Las mutaciones de la conexina 26 son la causa más común de pérdidas auditivas neurosensoriales congénitas. La conexina 26 es en realidad una proteína que se encuentra en el gen beta 2 (GJB2) de la unión gap. Esta proteína es necesaria para permitir que las células se comuniquen entre sí. Si no hay suficiente proteína Connexin 26, los niveles de potasio en el oído interno aumentan demasiado y dañan la audición.
Todo el mundo tiene dos copias de este gen, pero si cada padre biológico tiene una copia defectuosa del gen GJB2/Connexin 26, el bebé puede nacer con pérdida auditiva. En otras palabras, se trata de una mutación autosómica recesiva.
Poblaciones en riesgo de mutaciones en la conexina 26
Las mutaciones de la conexina 26 ocurren con mayor frecuencia en las poblaciones judías caucásicas y asquenazíes. Hay una tasa de portador de 1 en 30 para los caucásicos y una tasa de portador de 1 en 20 para los descendientes de judíos asquenazíes.
Pruebas de mutaciones
Otros problemas de salud asociados
Las mutaciones de la conexina 26 se consideran una causa no sindrómica de hipoacusia. Esto significa que no hay otros problemas médicos asociados con esta mutación en particular.
Tratamiento
La pérdida de audición relacionada con las mutaciones de Connexin 26 suele estar en el rango de moderado a profundo, pero puede haber cierta variabilidad. La intervención temprana es fundamental para proporcionar sonido al cerebro en desarrollo y se logra mediante el uso de audífonos o implantes cocleares.
Hay investigaciones actuales que analizan la posibilidad de la terapia génica para disminuir la cantidad de pérdida auditiva causada por las mutaciones de Connexin 26 o para eliminarla. Esta prueba se ha realizado principalmente en ratones y está a muchos años de distancia de los ensayos prácticos en humanos.