La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) se diagnostica mediante un examen físico, pruebas de laboratorio e imágenes.
Autocomprobaciones/Pruebas en el hogar
Actualmente no hay kits de prueba en el hogar para diagnosticar VHL. Con mayor frecuencia, se diagnostica después de que se descubre que alguien tiene los tumores probablemente asociados con VHL.
Una evaluación que se puede completar en el hogar es una historia familiar completa y precisa. Aunque aproximadamente el 20 % de la VHL ocurre espontáneamente, el 80 % de la VHL se transmite en una familia. Un niño nacido de un padre con VHL tiene un 50% de posibilidades de heredar el BVS mutación. Se debe notificar a un proveedor de atención médica si hay antecedentes familiares de VHL.
Examen físico
Laboratorios y Pruebas
El VHL finalmente se diagnostica a través de pruebas genéticas. Esto no se hace para examinar a la población general, pero se usa cuando se sospecha un diagnóstico de VHL. Los siguientes son algunos hallazgos que pueden sugerir la presencia de VHL:
- Hemangioblastomas múltiples en la retina (la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo), el cerebro o la médula espinal
- Un hemangioblastoma más la presencia de cáncer renal de células claras, quistes en el páncreas, feocromocitoma (un tumor productor de hormonas de las glándulas suprarrenales), o quiste del epidídimo (una bolsa llena de líquido en el tubo que transporta y almacena esperma)
- Tener carcinoma de células renales de células claras en ambos riñones
Esta prueba genética también se puede realizar cuando alguien tiene antecedentes familiares de VHL, y se puede realizar desde la infancia de un niño nacido de un padre con VHL.
Las pruebas genéticas moleculares se utilizan para buscar la presencia de una mutación en el BVS gene. Se pueden usar pruebas de un solo gen o se puede ordenar un panel molecular más grande, que también busca mutaciones en otros genes. Estos se realizan a través de análisis de sangre. Los resultados pueden tardar algunas semanas en volver.
Imágenes
Aunque el diagnóstico de VHL se realiza a través de pruebas genéticas, hay hallazgos en las pruebas de imágenes que pueden hacer que los proveedores de atención médica sospechen de un diagnóstico de VHL. Las imágenes pueden incluir tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM) de múltiples áreas para buscar lo siguiente:
- Hemangioblastomas en el cerebro, la médula espinal o los ojos
- Feocromocitomas (lesiones en las glándulas suprarrenales)
- Quistes o tumores en el páncreas
- Quistes o tumores en los riñones
- Tumores en los órganos reproductores de todos los sexos
- Tumores en el oído interno
Diagnósticos diferenciales
Las personas que tienen un solo hemangioblastoma, carcinoma de células renales o feocromocitoma pueden no tener necesariamente VHL. Estas son condiciones que pueden ocurrir sin una mutación en el BVS gene.
Existen otras condiciones genéticas que pueden causar la formación de múltiples tumores. Es posible que lo evalúen si se sospecha VHL. Estas otras condiciones genéticas incluyen:
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (una afección en la que se forman tumores en las glándulas endocrinas, a menudo en la glándula paratiroides, la glándula pituitaria y el páncreas)
- Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario (una enfermedad hereditaria con crecimiento tumoral cerca de los haces nerviosos)
- Neurofibromatosis 1 (una condición genética en la que crecen tumores benignos debajo de la piel, cerca de la médula espinal y en el cerebro)
- Enfermedad de Meniere (un trastorno del oído interno que puede causar mareos y zumbidos en los oídos)
Resumen
En última instancia, el diagnóstico de VHL se realiza a través de pruebas genéticas, que encuentran la mutación en el BVS gene. Esta prueba puede ser motivada por el hallazgo de tumores o quistes sospechosos en los estudios de imágenes. Los estudios por imágenes se realizan para evaluar los síntomas que estos tumores pueden causar.
Aunque muchos de los hallazgos en el examen físico o en las imágenes pueden ser causados por condiciones distintas a VHL, ciertamente es una consideración cuando alguien tiene antecedentes familiares de VHL, si tiene hemangioblastomas retinianos o múltiples hallazgos en imágenes que sugieren VHL.
Una palabra de MEDSALUD
Conocer su historial familiar puede ser importante por muchas razones, pero es especialmente importante si tiene antecedentes familiares de VHL.
Si tiene VHL, es importante mantenerse al día con sus citas con los proveedores de atención médica para obtener imágenes y exámenes de detección. Estos pueden encontrar cualquier tumor o quiste temprano y mantenerlo lo más saludable posible. Hable con su equipo de atención médica sobre cualquier síntoma nuevo que desarrolle o cualquier pregunta que tenga sobre VHL.