La trombocitemia esencial (TE) es uno de un grupo de trastornos de la sangre llamados neoplasias mieloproliferativas. Otros tipos de neoplasias mieloproliferativas incluyen mielofibrosis primaria y policitemia vera.
Las mutaciones genéticas en la trombocitemia esencial conducen a recuentos de plaquetas extremadamente altos (trombocitosis). Muchas personas no presentan síntomas en el momento del diagnóstico y tendrán una expectativa de vida normal. Las complicaciones incluyen:
- Formación de coágulos, que pueden provocar un derrame cerebral, un ataque cardíaco, una trombosis venosa profunda o una embolia pulmonar (un coágulo en un pulmón)
- mielofibrosis
- Leucemia mieloide aguda (LMA)
- Enfermedad de von Willebrand adquirida, un trastorno hemorrágico
La mayoría de las personas requerirán terapia en algún momento para prevenir complicaciones. Sin embargo, la esperanza de vida es similar o ligeramente inferior a la de la población general sana.
Si le diagnostican trombocitemia esencial, la siguiente pregunta natural es: «¿Cuáles son mis opciones de tratamiento?» Hay varias opciones que su proveedor de atención médica debe analizar con usted. Es probable que el tratamiento que recomiende su proveedor de atención médica se base en varios factores: sus síntomas, su edad y sus valores de laboratorio. La mayoría de las personas pasarán varios años sin requerir tratamiento, que generalmente se inicia si desarrolla un coágulo.
- Aspirina: La aspirina diaria en dosis bajas generalmente se usa para tratar a las personas con síntomas vasomotores. Los síntomas vasomotores incluyen dolores de cabeza, mareos, dolor en el pecho, ardor en manos y pies y cambios visuales. No es raro que la terapia con aspirina se use con otros tratamientos. La terapia con dosis altas de aspirina se ha asociado con un mayor riesgo de sangrado y no se recomienda.
- Hidroxiurea: El agente de quimioterapia oral hidroxiurea reduce el riesgo de trombosis en trombocitemia al reducir el recuento de plaquetas. La hidroxiurea se inicia con una dosis baja y se aumenta hasta que el recuento de plaquetas sea casi normal (100 000 a 400 000 células por microlitro). La hidroxiurea generalmente se tolera bien sin efectos secundarios significativos. Los efectos secundarios incluyen hiperpigmentación (oscurecimiento) de la piel, cambios en las uñas (generalmente líneas oscuras debajo de la uña) y erupción cutánea. La hidroxiurea también reduce el recuento de glóbulos blancos (particularmente el recuento de neutrófilos) y la hemoglobina, lo que requiere una estrecha vigilancia con recuentos sanguíneos completos (CBC).
- Anagrelida: La anagrelida es un medicamento oral que reduce el recuento de plaquetas al inhibir la producción de plaquetas en la médula ósea. Por lo general, se usa cuando la hidroxiurea no es efectiva. Al igual que la hidroxiurea, la anagrelida se inicia con una dosis baja y se aumenta hasta lograr el efecto deseado. Los efectos secundarios incluyen dolores de cabeza, palpitaciones (frecuencia cardíaca rápida), retención de líquidos y diarrea. Estos efectos secundarios generalmente se resuelven con el tratamiento continuo.
- Interferón alfa: El interferón alfa se puede utilizar para controlar el recuento de plaquetas en la trombocitemia esencial, la policitemia vera y la mielofibrosis primaria. También puede reducir el tamaño del bazo. El interferón alfa se administra por vía subcutánea (debajo de la piel) diariamente. El interferón alfa también está disponible en una forma de acción prolongada llamada interferón pegilado que se puede administrar una vez por semana. La terapia con interferón generalmente se reserva para mujeres embarazadas o personas que no responden a la terapia con hidroxiurea.
- Plaquetoféresis: La plaquetoféresis es un procedimiento que elimina las plaquetas de la circulación. La sangre se extrae a través de un catéter intravenoso (IV) y se recolecta en una máquina donde las plaquetas se separan de las otras partes de la sangre (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plasma). La sangre, menos las plaquetas, se devuelve al cuerpo por vía intravenosa, ya sea con solución salina o plasma. La plaquetoféresis se reserva para personas con recuentos de plaquetas extremadamente altos, formación grave de coágulos (en los pulmones, el cerebro) o sangrado. El efecto de la plaquetaféresis es temporal, por lo que será necesario iniciar otro tratamiento para el control a largo plazo del recuento de plaquetas.
Todos los tratamientos discutidos anteriormente no curan la trombocitemia esencial. Solo disminuyen el recuento de plaquetas, lo que reduce el riesgo de desarrollar un coágulo o enfermedad de von Willebrand adquirida. En este momento, no existe una terapia curativa para la trombocitemia esencial. Afortunadamente, a pesar de la falta de terapia curativa, la mayoría de las personas con trombocitemia esencial pueden vivir una vida plena y productiva.