Neutropenia étnica benigna (BEN) es una afección sin ningún síntoma comúnmente observada en personas de ascendencia africana o del Medio Oriente. Se define por un recuento bajo persistente de neutrófilos. Los neutrófilos son el tipo más común de glóbulos blancos en el cuerpo y ayudan a las personas a combatir las infecciones. Si bien la neutropenia aumenta el riesgo de infección de una persona (ya que no hay suficientes glóbulos blancos para combatir la infección), las personas con BEN no tienen este mayor riesgo.
Este artículo analiza las causas y las opciones de diagnóstico de la neutropenia étnica benigna.
Definición de neutropenia étnica benigna
Neutropenia significa que una persona tiene un recuento bajo de neutrófilos. BEN se define por un recuento de neutrófilos bajo persistente de menos de 1,000/milímetros3 (mm) a 1500/mm3sin ninguna causa o síntoma.
La neutropenia generalmente se hereda o se adquiere y, por lo general, aumenta el riesgo de infección de una persona, aunque este no es el caso de las personas con BEN.
Descrito por primera vez en 1941, aproximadamente el 4,5% de los afroamericanos tienen la afección, mientras que menos del 1% de los estadounidenses con ascendencia europea tienen BEN.
Síntomas de neutropenia étnica benigna
Las personas con BEN no tienen síntomas.
El diagnóstico de BEN solo debe hacerse en personas que se han repetido las pruebas que muestran neutropenia leve persistente, un recuento de neutrófilos entre 1000/mm3 a 1.500/mm3sin ningún síntoma.
Las personas con BEN no deben tener nada de lo siguiente:
Causas
Los científicos no están exactamente seguros de por qué poblaciones específicas desarrollan BEN. Sin embargo, los estudios muestran una fuerte asociación con un cambio genético en el gen DARC (receptor de antígeno Duffy para quimiocinas) ubicado en el cromosoma 1. Este cambio genético está muy extendido en los africanos y los afroamericanos y casi no existe en los europeos blancos.
El cambio genético en DARC también protege contra Plasmodium vivaxun parásito de la malaria. Dado que la malaria está muy extendida en las naciones africanas, los científicos creen que la selección natural contribuyó a que el cambio genético DARC sea más común en las personas de ascendencia africana o del Medio Oriente.
Además, dado que el cambio en DARC protege contra la malaria y es el mismo cambio asociado con BEN, BEN es más frecuente en personas de ascendencia africana y del Medio Oriente.
Los científicos aún no tienen claro cómo el cambio genético conduce a la neutropenia. Los estudios científicos respaldan varias teorías diferentes, que incluyen:
- Disminución de la liberación de neutrófilos de la médula ósea, la parte esponjosa del hueso que produce glóbulos rojos y blancos y plaquetas.
- Una alteración de las señales que le dicen al sistema inmunitario que es hora de combatir la infección.
- Mayor movimiento de neutrófilos hacia órganos como el bazo
Sin embargo, se están realizando más exploraciones porque los científicos creen que otros factores también deben estar involucrados en el desarrollo de BEN.
Diagnóstico
BEN es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que un proveedor de atención médica primero debe eliminar todas las demás causas de neutropenia.
Las personas con BEN tienen una prueba de laboratorio que muestra un recuento bajo de neutrófilos de menos de 1500/mm3. Además, ellos:
- No debe tener síntomas de una infección.
- No debe tener un historial o examen físico que sugiera otro diagnóstico.
- No debe tener otras pruebas de laboratorio que den otra razón para la neutropenia.
La prueba realizada se denomina conteo completo de glóbulos, y los conteos absolutos de neutrófilos y glóbulos blancos serán consistentemente un poco bajos en tres muestras diferentes. Se deben repetir los análisis de sangre con al menos dos semanas de diferencia.
Los expertos debaten sobre la necesidad de realizar más pruebas, pero hay algunas recomendaciones generales:
- Si una persona no padece una infección, no tiene otros síntomas como fiebre, úlceras orales, ganglios linfáticos inflamados o bazo agrandado, y el recuento de neutrófilos está entre 1000/mm3 a 1.500/mm3entonces no se recomiendan más investigaciones debido al mayor gasto y estrés.
- Si una persona tiene síntomas de infección, ganglios linfáticos inflamados o agrandamiento del bazo, o si el recuento de neutrófilos es inferior a 1000/mm3se recomiendan más investigaciones ambulatorias para buscar otra causa de la neutropenia.
- Si una persona tiene un recuento de neutrófilos inferior a 500/mm3luego se recomienda la derivación de emergencia a un hematólogo (un médico que se especializa en enfermedades de la sangre).
Estas pautas solo se aplican a los adultos. En los niños, se requieren más pruebas incluso para neutropenia leve.
BEN en niños
Se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar BEN en niños. Sin embargo, no se recomiendan pruebas extensas, particularmente en niños de ascendencia africana o del Medio Oriente. Esto es especialmente cierto si el padre de un niño ya ha sido diagnosticado con BEN.
Tratamiento
BEN no requiere tratamiento. Es una enfermedad benigna que no conduce a infecciones u otros problemas crónicos.
Sin embargo, un recuento de neutrófilos crónicamente bajo puede afectar a los pacientes con cáncer tratados con quimioterapia. Las personas con BEN deben hablar con su oncólogo o proveedor de atención médica al momento de decidir si reducen o suspenden la quimioterapia como resultado de un recuento bajo de glóbulos blancos.
Pronóstico
BEN no aumenta el riesgo de una persona de tener más problemas de salud.
Con datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los expertos descubrieron que las personas con BEN tienen:
- Un recuento estable de glóbulos blancos y neutrófilos durante varios años o décadas.
- Recuentos de neutrófilos que fluctúan principalmente en un rango leve entre 1000/mm3 hasta 1500/mm3
- Tasas más bajas de hipertensión, diabetes y trastornos musculoesqueléticos que la persona promedio
- Un número típico de infecciones cada año
- Un bajo uso de un departamento de emergencias u hospital para problemas médicos urgentes
Resumen
Como su nombre lo indica, la neutropenia étnica benigna es un trastorno leve diagnosticado en personas de ascendencia africana o del Medio Oriente que se caracteriza por recuentos bajos de neutrófilos. El diagnóstico no significa que sea más propenso a infecciones u otros problemas de salud. BEN no requiere tratamiento, pero puede tener implicaciones si está usando quimioterapia para el tratamiento del cáncer.
Una palabra de MEDSALUD
Si es descendiente de africanos o del Medio Oriente y le dicen que tiene un recuento bajo de glóbulos blancos o de neutrófilos, es posible que desee plantear la posibilidad de BEN con su proveedor de atención médica. Si no tiene ningún otro síntoma o problema de salud, puede considerar repetir la prueba de conteo de neutrófilos en lugar de otras pruebas e investigaciones especializadas, que pueden resultar costosas. Discuta las mejores recomendaciones de diagnóstico con su proveedor de atención médica.