El síndrome de Mondini, también conocido como displasia de Mondini o malformación de Mondini, describe una condición en la que la cóclea está incompleta, con solo una vuelta y media en lugar de las dos vueltas y media normales. La condición fue descrita por primera vez en 1791 por el médico Carlo Mondini en un artículo titulado «La sección anatómica de un niño nacido sordo». En 1997 se publicó una traducción del latín original del artículo.
El artículo original de Carlo Mondini tenía una definición muy clara de la malformación que lleva su nombre. A lo largo de los años, algunos médicos han utilizado el término para describir otras anomalías cocleares óseas. Cuando se habla de las malformaciones de Mondini, es importante tener una descripción clara de la cóclea y otras estructuras del oído interno, ya que el nombre ‘Mondini’ puede resultar confuso.
Causas
Esta es una causa congénita (presente al nacer) de pérdida auditiva. Una malformación de Mondini ocurre cuando hay una interrupción en el desarrollo del oído interno durante la séptima semana de gestación. Esto puede afectar uno o ambos oídos y puede ser aislado u ocurrir con otras malformaciones o síndromes del oído.
Los síndromes que se sabe que están asociados con las malformaciones de Mondini incluyen el síndrome de Pendred, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Klippel Feil, el síndrome de Fountain, el síndrome de Wildervanck, el síndrome de CHARGE y ciertas trisomías cromosómicas. Hay casos en los que las malformaciones de Mondini se han relacionado con patrones de herencia autosómicos dominantes y autosómicos recesivos, además de ser un hecho aislado.
Diagnóstico
Pérdida auditiva y tratamiento
La pérdida auditiva asociada a las malformaciones de Mondini puede variar, aunque suele ser profunda. Los audífonos se recomiendan cuando hay suficiente audición residual para ser beneficiosos. En los casos en que los audífonos no son efectivos, la implantación coclear se ha realizado con éxito.
Otras Consideraciones
Las personas con malformaciones de Mondini pueden tener un mayor riesgo de meningitis. La malformación puede crear un punto de entrada más fácil al líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. En los casos en que ha habido episodios múltiples (o recurrentes) de meningitis, puede estar indicada la cirugía para cerrar este punto de entrada.
La malformación de Mondini también puede afectar el sistema de equilibrio del oído interno. Los niños con malformaciones de Mondini pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor debido a la disminución de la entrada al cerebro desde su sistema de equilibrio. En otros casos, los problemas de equilibrio pueden no aparecer hasta la edad adulta.
El otro problema que complica la deformidad de Mondini es el aumento del riesgo de fístula perilinfática, que es una fuga de líquido del oído interno a través de las ventanas ovales o redondas de la cóclea. Esto puede resultar en una mayor progresión de la pérdida auditiva en un oído dañado y puede causar vértigo severo. La única forma de diagnosticar esta afección es levantar quirúrgicamente la membrana timpánica y observar estas áreas en busca de fugas.