La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que causa anemia hemolítica. La hemólisis es un término para describir la destrucción de los glóbulos rojos.
En los adultos, la hemoglobina está formada por cuatro cadenas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. En la talasemia, no puede producir cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que su médula ósea no pueda producir glóbulos rojos correctamente. Los glóbulos rojos también se destruyen.
¿Existe más de un tipo de talasemia?
Sí hay múltiples tipos de talasemia, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). NORD divide estos tipos en cinco subdivisiones, que incluyen portador silencioso de alfa talasemia, alfa talasemia menor (rasgo), enfermedad de hemoglobina H (HbH), hemoglobina H-Resorte constante e hidropesía fetal de Hb Bart.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
- Fatiga
- Debilidad
- Piel pálida o amarillenta
- Deformidades de los huesos faciales
- Crecimiento lento
- Hinchazón abdominal
- Orina oscura
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
En los Estados Unidos, los pacientes más gravemente afectados suelen ser diagnosticados a través del programa de detección de recién nacidos. Los pacientes más levemente afectados pueden presentarse a una edad más avanzada cuando se identifica anemia en un conteo sanguíneo completo (CBC). La talasemia causa anemia (hemoglobina baja) y microcitosis (volumen corpuscular medio bajo).
Las pruebas de confirmación se denominan análisis de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene. En un adulto sin talasemia, solo debe ver hemoglobina A y A2.
Hay dos copias dañadas del gen HBB en la beta talasemia mayor, también llamada anemia de Cooley. Solo hay un gen dañado en la beta talasemia menor, también llamada talasemia intermedia. Cuando algunos o los cuatro genes de la hemoglobina están dañados, eso es alfa talasemia.
¿Quién está en riesgo de talasemia?
La talasemia es una condición hereditaria. Si ambos padres tienen el rasgo de alfa talasemia o el rasgo de beta talasemia, tienen una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con talasemia. Una persona nace con el rasgo de talasemia o con la enfermedad de talasemia; esto no puede cambiar. Si tiene el rasgo de talasemia, debe considerar hacerle una prueba a su pareja antes de tener hijos para evaluar su riesgo de tener un hijo con talasemia.
¿Cómo se trata la talasemia?
Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia.
- Estrecha observación: Si la anemia es de leve a moderada y se tolera bien, es posible que su médico lo vea regularmente para controlar su conteo sanguíneo completo.
- Medicamentos: Los medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal, se han utilizado en la talasemia con resultados variables. El medicamento Reblozyl, que mejora la maduración de los glóbulos rojos, también fue aprobado por la FDA para adultos con beta-talasemia dependiente de transfusiones en noviembre de 2019. El medicamento reduce la necesidad de transfusiones de sangre.
- Transfusiones de sangre: Si su anemia es severa y está causando complicaciones (p. ej., esplenomegalia significativa, facies talasémica), es posible que lo coloquen en un programa de transfusión a largo plazo. Recibirá transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas en un esfuerzo por que su médula ósea produzca la menor cantidad posible de glóbulos rojos.
- Trasplante de médula ósea (o de células madre): El trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados se obtienen con hermanos donantes estrechamente compatibles. Otras opciones incluyen. Zynteglo (betibeglogene autotemcel). Zynteglo es la primera terapia génica basada en células para la beta-talasemia aprobada para el tratamiento de pacientes con beta-talasemia que necesitan transfusiones periódicas de glóbulos rojos. Zynteglo es un tratamiento individualizado de dosis única creado mediante la modificación de las células madre de la médula ósea del propio paciente para producir betaglobina funcional.
- Quelación de hierro: Los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas obtienen demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben mayores cantidades de sangre de su dieta. Esta condición, llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis, hace que el hierro se deposite en otros tejidos en el hígado, el corazón y el páncreas, causando daño a estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro, que ayudan a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro.