La amiloidosis es una condición rara que causa una acumulación anormal de una proteína llamada amiloide en todo el cuerpo. Esta acumulación de amiloide es peligrosa y puede causar daño a los órganos e insuficiencia orgánica.
El amiloide puede acumularse en uno o más órganos, o puede acumularse en todo el cuerpo. La mayoría de los tipos de amiloidosis no se pueden prevenir, pero los síntomas se pueden controlar con tratamiento. Esto es lo que necesita saber sobre la amiloidosis, incluidos los tipos, los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento.
Tipos de amiloidosis
Algunos tipos de amiloidosis pueden poner en peligro la vida, mientras que otros causan menos daño. El tipo de amiloidosis depende del tipo de proteína que se acumula.
Los tipos más comunes de amiloidosis son la amiloidosis de cadena ligera amiloide, la amiloidosis autoinmune, la amiloidosis familiar, la amiloidosis de tipo ancho (o senil), la amiloidosis relacionada con la diálisis y la amiloidosis cardíaca.
La amiloidosis de cadena ligera (amiloidosis AL), también llamada amiloidosis primaria, es el tipo más común de amiloidosis y representa el 70 % de las personas que viven con amiloidosis.
Con la amiloidosis AL, el sistema inmunológico del cuerpo produce anticuerpos (proteínas) anormales llamados cadenas ligeras. Normalmente, las células de la médula ósea, llamadas células plasmáticas, producen anticuerpos que combaten las infecciones. Pero a veces, las células plasmáticas pueden producir fragmentos adicionales de anticuerpos llamados cadenas ligeras que se pliegan mal y se unen para formar fibras amiloides.
Las fibras amiloides circularán en el torrente sanguíneo y se depositarán en todo el cuerpo, lo que provocará daños en los órganos. Los órganos que podrían verse afectados incluyen el corazón, los riñones, los nervios, la piel, los tejidos blandos, la lengua y el intestino.
Amiloidosis autoinmune
La amiloidosis autoinmune (AA), también llamada amiloidosis secundaria, ocurre como resultado de una reacción de una enfermedad inflamatoria crónica o una infección crónica. Los altos niveles de inflamación e infección pueden hacer que su hígado produzca altos niveles de una proteína llamada proteína sérica amiloide A (SAA).
La inflamación continua puede hacer que una parte de la proteína SAA, la AA, se separe y se deposite en los tejidos. En circunstancias normales, una reacción inflamatoria descompone las proteínas SAA y se recicla, como sucedería con todas las proteínas.
Los investigadores no saben por qué SAA no se descompone completamente para algunas personas, especialmente aquellas con enfermedades inflamatorias crónicas. Para ellos, habrá depósitos de amiloide AA en muchos de los tejidos de todo el cuerpo, siendo los riñones los más comúnmente afectados.
Las personas con amiloidosis AA pueden experimentar complicaciones en otros órganos, incluidos el corazón, el tubo digestivo, el hígado, el bazo y la tiroides.
Cualquier afección inflamatoria crónica puede provocar amiloidosis AA, pero las personas con afecciones reumáticas como la artritis reumatoide y la enfermedad inflamatoria intestinal parecen correr el mayor riesgo.
La amiloidosis AA también se asocia con enfermedades hereditarias que alteran genes inflamatorios como la fiebre mediterránea familiar (FMR). La FMR causa episodios frecuentes de fiebre, a menudo acompañados de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.
Amiloidosis por transtiretina
La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es el segundo tipo más común de amiloidosis. Hay dos tipos de amiloidosis ATTR: amiloidosis ATTR hereditaria (familiar) y amiloidosis ATTR de tipo salvaje.
La transtiretina (TTR) es una proteína producida en el hígado que ayuda a mover la hormona tiroidea y la vitamina D al torrente sanguíneo. Con la amiloidosis ATTR, la TTR se vuelve inestable y se rompe, depositándose en el corazón o los nervios.
Amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR)
Este tipo de amiloidosis es causado por una mutación del gen TTR que se ha heredado de uno de los padres. Eso significa que hATTR se presenta en familias, aunque tener un pariente con la afección o una mutación genética no significa que desarrollará la afección.
Además, tener la mutación genética no puede predecir cuándo se le diagnosticará ni qué tan graves serán sus síntomas. Además de afectar el corazón y los nervios, la hATTR hereditaria puede afectar el sistema digestivo y los riñones y causar hinchazón y otros síntomas en todo el cuerpo.
Amiloidosis ATTR de tipo salvaje
Con la amiloidosis ATTR de tipo salvaje, el amiloide es causado por una proteína de tipo salvaje normal, lo que significa que el gen es normal. Este tipo de amiloidosis no es hereditario. Más bien, a medida que una persona envejece, la proteína TTR normal se vuelve inestable, se dobla mal y forma fibras amiloides.
Estas fibras generalmente encuentran su camino hacia la muñeca en el camino estrecho llamado túnel carpiano que conduce al síndrome del túnel carpiano, una condición que causa entumecimiento y hormigueo en manos y brazos. Las fibras también se pueden depositar en el canal espinal y provocar estenosis espinal y en el corazón, lo que provoca insuficiencia cardíaca o ritmo cardíaco irregular.
Amiloidosis relacionada con la diálisis
La amiloidosis relacionada con la diálisis (DRA) afecta a las personas que han estado en diálisis durante mucho tiempo. También es común en adultos mayores.
El tipo de amiloidosis es causado por la acumulación de depósitos de microglobulina beta-2 en la sangre.Estos pueden acumularse en muchos tejidos, más comúnmente en los huesos, las articulaciones y los tendones.
Amiloidosis cardíaca
Los depósitos de amiloide también pueden afectar el músculo del corazón y volverlo rígido. Los depósitos debilitan el corazón y afectan su ritmo eléctrico. La amiloidosis cardíaca también reduce el flujo de sangre al corazón. Eventualmente, el corazón no puede bombear normalmente.
Síntomas de amiloidosis
Los síntomas de la amiloidosis tienden a ser sutiles y variarán según el lugar donde se acumule la proteína amiloide.
Los síntomas generales de la amiloidosis incluyen:
- Cambios en la piel que pueden incluir un engrosamiento ceroso, moretones fáciles en el pecho, la cara y los párpados, o manchas moradas alrededor de los ojos
- Fatiga severa que puede hacer que incluso las tareas más simples sean más difíciles
- Mareos o casi desmayo al estar de pie porque los nervios que controlan la presión arterial se ven afectados
- Entumecimiento, hormigueo, debilidad o dolor en las manos o los pies: esto se debe a que las proteínas amiloides se acumulan en los nervios de los dedos de las manos y los pies y las plantas de los pies.
- La orina cambia cuando la amiloidosis daña los riñones y hace que las proteínas se filtren de la sangre a la orina. La orina también puede parecer espumosa.
- Hinchazón en las piernas, pies, tobillos y/o pantorrillas
- Diarrea o estreñimiento cuando la amiloidosis afecta los nervios que controlan los intestinos
- Una lengua agrandada si la amiloidosis afecta los músculos de la lengua
- Aumento muscular incluso en los hombros.
- Pérdida de peso involuntaria y significativa debido a la pérdida de proteínas.
- Pérdida de apetito
- Problemas del sistema digestivo que dificultan la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes
Los síntomas que experimentan las personas con amiloidosis cardíaca incluyen:
- Un latido del corazón irregular
- Dificultad para respirar incluso con actividad ligera
- Signos de insuficiencia cardíaca: hinchazón en los pies y los tobillos, fatiga extrema, debilidad, etc.
Causas
Algunos tipos de amiloidosis son causados por factores externos como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Algunos tipos son hereditarios y causados por mutaciones genéticas. Muchos afectan múltiples órganos, mientras que otros pueden afectar solo una parte del cuerpo.
Ciertos factores de riesgo pueden predisponer a una persona a la amiloidosis. Estos pueden incluir:
- Edad: La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis AL tienen entre 50 y 65 años, aunque personas de hasta 20 años pueden desarrollar esta afección.
- Sexo: La amiloidosis AL afecta a más hombres que mujeres.
- Otras enfermedades: Las personas con infecciones crónicas y enfermedades inflamatorias tienen un mayor riesgo de amiloidosis AA.
- Historia familiar: Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
- Carrera: Las personas afrodescendientes tienen un aumento por portar una mutación genética asociada a la amiloidosis cardiaca.
- Diálisis de riñón: En las personas que se someten a diálisis, las proteínas amiloides anormales pueden acumularse en la sangre y depositarse en los tejidos.
Diagnóstico
El diagnóstico de amiloidosis puede ser difícil porque los síntomas pueden ser vagos e inespecíficos. Por lo tanto, es importante compartir con su proveedor de atención médica toda la información que pueda para ayudarlo a hacer un diagnóstico.
Su proveedor de atención médica comenzará realizando un examen físico completo y solicitando un historial médico detallado. También solicitarán una variedad de pruebas para ayudar a hacer un diagnóstico.
Las pruebas pueden incluir:
- Pruebas de sangre y orina: Tanto los análisis de sangre como los análisis de orina pueden verificar los niveles de proteína amiloide. Los análisis de sangre también pueden verificar la función tiroidea y hepática.
- Ecocardiograma: Esta es una prueba de imagen que usa ondas de sonido para tomar imágenes del corazón.
- Biopsia: Con una biopsia, su salud El médico extraerá una muestra de tejido del hígado, los riñones, los nervios, el corazón u otro órgano para determinar qué tipo de depósitos de amiloide puede tener.
- Aspiración y biopsia de médula ósea: La prueba de aspiración de médula ósea utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del interior de un hueso. Una biopsia de médula ósea extrae tejido del interior del hueso. Estas muestras luego se envían a un laboratorio para verificar si hay células anormales.
Una vez que su proveedor de atención médica haga un diagnóstico de amiloidosis, querrá saber qué tipo tiene. Esto se puede hacer usando inmunohistoquímica y electroforesis de proteínas.
inmunohistoquímica (IHC) es el método más utilizado para subtipificar la amiloidosis. Esta prueba involucra la recolección de tejido para detectar moléculas amiloides específicas en las células.
A electroforesis de proteínas La prueba puede identificar y medir la presencia de ciertas proteínas anormales, la ausencia de proteínas normales y/o detectar varios patrones de electroforesis asociados con ciertas enfermedades.
Esta prueba se puede realizar utilizando una muestra de orina o una muestra de sangre. Cuando se usa en combinación con las pruebas IHC, puede detectar el 90% de las condiciones de amiloidosis.
Tratamiento
No existe una cura para la amiloidosis, pero el tratamiento puede controlar los signos y síntomas de la afección y limitar la producción de proteínas amiloides. Cuando la amiloidosis ha sido desencadenada por otra afección, también puede ser útil tratar la afección subyacente.
Los medicamentos utilizados para tratar la amiloidosis incluyen:
Medicamentos de quimioterapia: Muchos de los mismos medicamentos que se usan para tratar algunos tipos de cáncer se usan para tratar la amiloidosis. Estos medicamentos pueden ayudar a detener el crecimiento de células anormales responsables de las proteínas amiloides.
Medicamentos para el corazón: Si la amiloidosis ha afectado su corazón, su proveedor de atención médica podría incluir anticoagulantes para reducir el riesgo de coágulos y medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca. También pueden recetar medicamentos que funcionan para reducir la tensión en el corazón y los riñones. Es posible que deba reducir su consumo de sal y tomar diuréticos (para reducir el agua y la sal del cuerpo).
Terapias dirigidas: Las terapias dirigidas, como Amvuttra (vutrisiran), Onpattro (patisiran) y Tegsedi (inotersen) pueden interferir con las señales enviadas a los genes que crean proteínas amiloides. Otros medicamentos como Vyndamax (tafamidis) pueden estabilizar las proteínas en el torrente sanguíneo y prevenir los depósitos de amiloide.
Algunas personas pueden necesitar cirugía u otros procedimientos para tratar la amiloidosis:
- Trasplante de organo: Algunas personas pueden necesitar un trasplante de riñón, hígado o corazón si esos órganos han sido gravemente dañados por los depósitos de amiloide.
- Diálisis: Una persona cuyos riñones han sido dañados por la amiloidosis puede necesitar diálisis para filtrar los desechos, las sales y otros líquidos de la sangre con regularidad.
- Trasplante autólogo de células madre sanguíneas: Este procedimiento recolectará sus propias células madre de su sangre y, después de recibir quimioterapia de dosis alta, se las devolverán.
Una palabra de MEDSALUD
La amiloidosis no se puede curar ni prevenir. Puede ser mortal si afecta el corazón o los riñones. Pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales para mejorar la supervivencia.
Hable con su proveedor de atención médica sobre sus opciones de tratamiento y cómo trabajar para asegurarse de que su tratamiento esté haciendo lo que debería. Su proveedor de atención médica puede hacer los ajustes necesarios para reducir los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida.