El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición congénita que causa principalmente baja estatura, discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Esta es una enfermedad genética rara que está presente en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 125.000 niños. Los casos leves de este trastorno se tratan con atención de apoyo y se abordan los déficits específicos. Los bebés son monitoreados de cerca para detectar complicaciones médicas. Sin embargo, los casos severos del Síndrome de Rubinstein Taybi provocan que no aumenten de peso, junto con infecciones graves y frecuentes. En estos casos, los bebés rara vez sobreviven más allá de la primera infancia.

Síntomas

El síndrome de Rubinstein-Taybi puede causar una variedad de síntomas. Los principales síntomas físicos incluyen dedos de manos y pies cortos, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, nariz aguileña, ojos rasgados, paladar elevado, ojos muy separados, cráneo pequeño, baja estatura y cejas gruesas con un arco prominente. Los síntomas adicionales relacionados con el desarrollo son un desarrollo lento de las habilidades motoras, convulsiones, problemas gastrointestinales como estreñimiento y trastornos intestinales, y discapacidades intelectuales que van de moderadas a graves.

Otros síntomas que son menos comunes incluyen articulaciones hipermóviles, trastornos de ansiedad, trastornos por déficit de atención, sordera, trastorno del espectro autista, dientes adicionales y defectos del tabique auricular (también conocido como un agujero en el corazón). Algunas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener un riñón extra o ausente, cataratas y otros problemas de visión y genitales subdesarrollados. Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi también tienen un mayor riesgo de formación de tumores cancerosos y benignos. Se cree que esto se debe a mutaciones que rigen la reproducción y el crecimiento celular.

Causas

Aproximadamente la mitad de los diagnósticos del síndrome de Rubinstein-Taybi no tienen una causa conocida. Otras mutaciones genéticas, aún no identificadas por la investigación, pueden ser responsables en estos casos.

A pesar de la implicación genética que juega un papel en el desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi, esta condición no suele transmitirse de padres a hijos. Más bien, estas mutaciones genéticas son espontáneas en la composición genética del niño. El patrón es autosómico dominante, por lo que solo se necesita un defecto en uno de los pares de genes o en uno de los pares del cromosoma 16 para dar lugar al síndrome.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi se realiza mediante pruebas genéticas, que confirman las mutaciones genéticas. Esto complementa un examen físico en el que un médico registra las características físicas anormales de un bebé y los síntomas que está experimentando. Un médico también revisará el historial médico, el historial familiar y completará las pruebas de laboratorio para obtener una imagen completa de las circunstancias del bebé.

A pesar de la naturaleza aparente de algunos rasgos faciales demostrados, las pruebas genéticas para el síndrome de Rubinstein-Taybi y otros trastornos congénitos siguen siendo difíciles.

Tratamiento

El síndrome de Rubinstein-Taybi se trata abordando los problemas médicos causados ​​por la afección para garantizar que no se conviertan en complicaciones potencialmente mortales. Dicho esto, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi.

Los tratamientos médicos comunes involucran cirugía para reparar o modificar deformidades de los dedos de manos y pies. Esto a menudo alivia el dolor y mejora la función de las manos y los pies.

Los especialistas del comportamiento, los terapeutas ocupacionales, los terapeutas del habla y los fisioterapeutas son profesionales de la salud que pueden ayudar con los déficits de cuidado personal, los retrasos en el desarrollo, los déficits del habla y la dificultad para caminar.

La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden aprender a leer a un nivel elemental y tienen una expectativa de vida normal. En promedio, aprenden a caminar a los 2 años y medio.

Los niños que experimentan defectos cardíacos probablemente se someterán a cirugías correctivas. Los oftalmólogos ayudan a los niños con anomalías que causan problemas de visión. Los neurólogos a menudo brindan tratamiento a niños con pérdida auditiva y otras formas de sordera, ya que se puede colocar lo que se llama un implante coclear. Un implante coclear mejora la conexión del cerebro con los oídos para permitir una audición mejorada o totalmente presente.

La presencia de problemas médicos adicionales también indica si el pronóstico de un bebé es bueno o malo. La esperanza de vida a menudo no se ve afectada por esta afección, pero los niños con problemas cardíacos graves, desarrollo de tumores cancerosos y mayor riesgo de infecciones frecuentes suelen tener una esperanza de vida mucho más corta que la que experimentan otros niños.

Albardilla

Lidiar con el síndrome de Rubinstein-Taybi es similar al de la mayoría de las otras discapacidades intelectuales. Es importante brindarle a su hijo servicios que mejorarán su calidad de vida y su progreso en el desarrollo. Los servicios como la terapia ocupacional, la terapia del habla y la fisioterapia ayudan a desarrollar habilidades funcionales a pesar de las deficiencias que experimenta su hijo. Estos profesionales de la rehabilitación fortalecerán el cuerpo ante la condición de su hijo. Además, estos terapeutas también ayudarán a controlar los comportamientos que su hijo puede experimentar como resultado de condiciones psicológicas como el trastorno de ansiedad, el trastorno del espectro autista y los trastornos por déficit de atención.

Una palabra de MEDSALUD

Hacer frente a cualquier trastorno del desarrollo es difícil tanto para el niño como para las personas involucradas en su cuidado. Los grupos de apoyo no solo ayudan con la capacidad del cuidador para hacer frente a un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, sino también para ayudar a un niño a lidiar con su condición. Esto puede ser más útil para un adulto con esta afección; sin embargo, cualquier grado de apoyo y recursos comunitarios ayudarán a vivir la vida más plena posible con este diagnóstico.

Si tiene inquietudes específicas sobre el desarrollo de su hijo o las complicaciones médicas relacionadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi, consulte al médico de su hijo. Un médico podrá hacer referencias apropiadas a especialistas, cirujanos, terapeutas y hacer referencias comunitarias apropiadas.

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