El síndrome de Apert es una condición genética que afecta aproximadamente a uno de cada 65 000 a 88 000 recién nacidos cada año. Los rasgos comunes en las personas con síndrome de Apert incluyen huesos del cráneo fusionados prematuramente, fusión de algunos dedos de manos y pies, entre otros. Aunque esta condición causa diversos grados de discapacidad tanto física como intelectual, las personas con síndrome de Apert pueden crecer para disfrutar de una vida plena y productiva.
Si usted o alguien que conoce está esperando un bebé con síndrome de Apert o simplemente está buscando aprender un poco más sobre esta afección, siempre es útil equiparse con el conocimiento de los síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento y afrontamiento.
Síntomas
Los bebés con síndrome de Apert tienen ciertos huesos del cráneo que se fusionan prematuramente en el útero (antes del nacimiento), lo que provoca una afección conocida como craneosinostosis. Esta fusión temprana evita que el cráneo crezca como debería y afecta la forma de la cabeza y la cara. Rasgos faciales comunes en personas con síndrome de Apert incluir:
- Aspecto hundido de la cara
- Ojos saltones y/o separados
- nariz picuda
- Mandíbula superior subdesarrollada
- Dientes apiñados y otros problemas dentales
Debido a que la fusión temprana del cráneo puede causar problemas para el cerebro en desarrollo, las personas con síndrome de Apert pueden tener discapacidades cognitivas también. El rango de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual varía mucho, puede ser desde normal a moderado.
Otras características y condiciones que pueden ocurrir en personas con síndrome de Apert incluyen:
- Sindactilia (un mínimo de tres dedos en cada mano y pie que pueden estar entrelazados o fusionados)
- Polidactilia (menos común, pero puede haber dedos adicionales en las manos o los pies)
- Pérdida de la audición
- Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
- Pieles excesivamente grasas y acné severo
- Parches de cabello faltante en las cejas.
- paladar hendido
- Infecciones de oído recurrentes
- Huesos fusionados en el cuello (vértebras cervicales)
- Agujeros en la pared ventricular del corazón
- Obstrucción esofágica
- Ano mal posicionado
- Bloqueo de la vagina
- Criptorquidia (incapacidad de los testículos para descender al saco escrotal)
- Agrandamiento de los riñones debido a la obstrucción en el flujo de orina
Causas
El síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen FGFR2. Según los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, «este gen produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas durante el desarrollo embrionario. Una mutación en una parte específica del FGFR2 El gen altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que puede promover la fusión prematura de los huesos del cráneo, las manos y los pies».
Aunque esta condición es genética, casi siempre ocurre en personas sin antecedentes familiares de síndrome de Apert, lo que significa que es causada por una nueva mutación.
Sin embargo, las personas con síndrome de Apert pueden transmitir los genes a sus hijos. Si esto ocurre, la enfermedad se transmite como un trastorno autosómico dominante.
Diagnóstico
Los médicos pueden sospechar el síndrome de Apert antes del nacimiento debido al desarrollo anormal del cráneo. El diagnóstico oficial se realiza a través de pruebas genéticas, que se realizan mediante un análisis de sangre. Esto se puede realizar a través de una amniocentesis mientras la madre aún está embarazada si se sospecha el síndrome de Apert.
A menudo se identifica en la ecografía debido al desarrollo anormal de los huesos del cráneo. Sin embargo, la resonancia magnética fetal puede proporcionar muchos más detalles sobre el cerebro que la ecografía. La confirmación del diagnóstico se realiza a través de análisis de sangre para el gen que lo causa.
Tratamiento
No existe un tratamiento que «cure» el síndrome de Apert ya que es un trastorno genético. Sin embargo, existen muchas terapias, cirugías y otras intervenciones que pueden mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Apert. Las intervenciones específicas necesarias dependerán del individuo y de cómo se vean afectados.
Las cirugías comunes para niños con síndrome de Apert incluyen:
- Remodelación del cráneo
- Avance frontal-orbital (para aumentar el espacio en la frente y cuencas de los ojos)
- Avance medio facial
- Bipartición facial para ensanchar el maxilar superior
- Osteotomía (expansión de los maxilares superior e inferior)
- Rinoplastia (cirugía plástica de la nariz)
- Genioplastia (cirugía plástica del mentón o mejillas)
- Cirugía de párpado
- Separación de dedos de manos y/o pies.
- Cirugía cardíaca para defectos cardíacos congénitos
Es posible que las personas con síndrome de Apert necesiten ver a médicos especiales, especialmente durante la infancia, para tratar problemas como paladar hendido y problemas de audición. También pueden beneficiarse de los servicios de intervención temprana como la terapia del habla, la terapia ocupacional y la fisioterapia si muestran signos de retrasos en el desarrollo.
Algunas personas con síndrome de Apert tienen discapacidad intelectual o retrasos, pero muchas pueden ponerse al día con sus compañeros.
Albardilla
Tener un hijo con una discapacidad puede ser impactante o abrumador para cualquier padre o tutor. Cuando un bebé recibe un diagnóstico prenatal del síndrome de Apert, asegúrese de hablar con un médico sobre qué esperar.
Se recomienda absolutamente la asesoría genética porque un asesor genético no solo puede explicar las causas del síndrome de Apert, sino que también puede asesorar sobre las posibilidades de tener más hijos con el síndrome de Apert.
Reúna información de fuentes confiables y hable con otros padres o tutores si es posible. Si bien el diagnóstico puede parecer abrumador y aterrador al principio, es posible que se dé cuenta de que es más manejable de lo que inicialmente se anticipó.
El síndrome de Apert es una afección rara, pero existen múltiples recursos y grupos de apoyo disponibles en los Estados Unidos y el mundo. Con Internet y las redes sociales, es más fácil que nunca conectarse con otras familias y encontrar apoyo. Busque centros craneofaciales cerca de ti también. Cuantos más recursos pueda encontrar y conectar, más cómodo se sentirá.