El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común de albinismo. Es un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por la falta de pigmentación en los ojos (óculo) y la piel (cutánea). La afección, que afecta aproximadamente a una de cada 20 000 personas en todo el mundo, es causada por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción del pigmento melanina.
La falta de producción suficiente de pigmento de melanina da como resultado un desarrollo anormal de los ojos y una piel clara. Estas anomalías podrían causar problemas de visión significativos, así como una piel susceptible a los daños causados por el sol. Generalmente, aquellos que tienen la menor cantidad de pigmento tienen la peor visión. En algunas personas, solo los ojos se ven afectados, y esto se conoce como albinismo ocular.
Síntomas
Muchos problemas de la vista y de la piel son comunes con OCA. Los síntomas pueden variar entre individuos, según el tipo de mutación y la cantidad de melanina presente en el cuerpo. Los signos y síntomas de OCA pueden incluir los siguientes:
- color de piel y cabello blanco pálido, amarillo o inusualmente claro
- manchas en la piel
- sensibilidad al sol de la piel
- color de ojos pálido (puede aparecer rojo cuando las condiciones de iluminación hacen que se vean los vasos sanguíneos hacia la parte posterior del ojo)
- disminución de la visión y/o claridad visual
- visión borrosa
- mala percepción de la profundidad
- sensibilidad a la luz de los ojos
- nistagmo
- movimientos de la cabeza como balancearse o inclinarse
- astigmatismo
- estrabismo
- desarrollo inadecuado de la mácula
Cuando nace su bebé, el proveedor de atención médica puede notar una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas. En este caso, es probable que el proveedor de atención médica ordene un examen de la vista y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo. Si observa signos de albinismo en su bebé, informe a su pediatra.
Causas
El color de la piel y los ojos está determinado por un pigmento llamado melanina. La melanina se produce en células especializadas llamadas melanocitos.
En OCA, se produce una mutación genética que hace que las células de melanocitos produzcan poca o ninguna melanina en la piel, el cabello y los ojos.
OCA es una condición genética hereditaria, autosómica recesiva. Un trastorno genético recesivo ocurre cuando un bebé hereda un gen anormal para el mismo rasgo de ambos padres (como el síndrome de Chediak-Higashi). Si solo se hereda un gen de la enfermedad, el bebé será portador de la enfermedad, pero por lo general no tendrá síntomas.
OCA consta de siete tipos únicos, etiquetados de OCA1 a OCA7, causados por mutaciones heredadas en siete genes diferentes. De las siete formas, OCA1 y OCA2 son las más comunes. La cantidad de pigmento que tiene una persona afectada varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según el tipo y dentro de él.
Diagnóstico
OCA se puede diagnosticar mediante la realización de una serie de pruebas y exámenes que incluyen los siguientes:
- examen físico
- evaluación de los síntomas
- examen visual de la pigmentación en el cabello, la piel y los ojos
- diagnóstico preliminar de la probable mutación y forma de OCA
- historial médico familiar
- examen ocular para anomalías estructurales
- examen completo de la vista
- Pruebas de potencial evocado visual (PEV) en niños con problemas visuales
- pruebas genéticas prenatales, si se sugiere un historial familiar de albinismo
Dado que otras condiciones pueden tener signos y síntomas similares, su proveedor de atención médica puede solicitar pruebas adicionales antes de hacer un diagnóstico. Aunque es raro, el síndrome de Hermansky-Pudlak a veces imita los síntomas de OCA. Es un trastorno hereditario que reduce el pigmento en la piel, el cabello y los ojos. Otros síntomas incluyen sangrado prolongado y el almacenamiento de sustancias grasosas en todo el tejido corporal.
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo con albinismo tiene hemorragias nasales frecuentes, moretones con facilidad o infecciones crónicas.
El albinismo ocular es un trastorno que afecta a las células pigmentarias de los ojos.Las personas afectadas (en su mayoría hombres) tienen problemas de visión y el color del cabello y la piel puede ser más claro que el de otros miembros de su familia.
Tratamiento
En este momento, no existe cura para OCA, pero hay una serie de medidas que se pueden tomar para mejorar la función visual y proteger la piel del daño solar. El tratamiento para OCA se enfoca en proteger la piel del sol y corregir las anormalidades de los ojos y la visión.
El tratamiento puede involucrar un enfoque de equipo que incluya un proveedor de atención médica primaria y médicos que se especializan en el cuidado de los ojos (oftalmólogos), el cuidado de la piel (dermatólogos) y la genética. Se recomiendan los siguientes métodos de tratamiento.
Protección de la piel
El uso de protectores solares con un SPF alto es clave. Evitar la luz solar directa al mediodía, así como una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que puedan provocar cáncer, también son pasos importantes.
anomalías oculares
Asegúrese de hacerse un examen de la vista anual por un oftalmólogo. También se pueden requerir lentes correctivos recetados para mejorar la visión baja o deficiente.
Se recomiendan gafas/lentes tintados para reducir la sensibilidad a la luz, así como el uso de gafas de sol con protección UV. Mucha gente también usa sombreros de ala ancha para los días soleados. Además, algunos consideran la corrección quirúrgica de los defectos oculares.
Albardilla
Hacer frente a un trastorno genético como el albinismo no es fácil. OCA presenta muchos desafíos, tanto físicos como mentales. La ayuda profesional de un terapeuta o consejero puede ser valiosa para los pacientes y las familias que enfrentan los problemas emocionales del albinismo.
Los padres pueden trabajar con los maestros para ayudar a un niño con albinismo. Se deben considerar los asientos, la iluminación y las ayudas ópticas óptimas en el aula, ya que estas cosas pueden hacer que el aprendizaje sea más fácil y cómodo.
Los grupos de apoyo de pares también están disponibles para ayudar a niños y adultos que lidian con el albinismo.
Estos grupos de apoyo pueden ayudar a que las personas se sientan menos aisladas. También pueden ayudar a enseñar actitudes positivas y habilidades de afrontamiento.
La Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOÉ) es un destacado grupo de apoyo en los Estados Unidos. NOAH organiza conferencias, teleconferencias, series de seminarios web, campamentos familiares de verano y excursiones de fin de semana para adultos. El grupo también ofrece becas a estudiantes con albinismo. Otro grupo de apoyo útil en los Estados Unidos es el Fundación Visión para el Mañana. La misión de Vision for Tomorrow es capacitar a las personas con baja visión para que tengan la confianza y la capacidad de alcanzar sus sueños.
Finalmente, Albinism Fellowship es una organización voluntaria que tiene como objetivo brindar información, asesoramiento y apoyo a personas con albinismo, padres, familias, maestros, proveedores de atención médica, oftalmólogos y otras personas con una conexión personal o un interés en la condición.