La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) se produce cuando la glándula pituitaria produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento. Aunque es más común en los niños que nacen con el trastorno, conocido como GHD congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede desarrollarse más adelante en la vida (GHD adquirida). La GHD congénita causa retrasos en el crecimiento, baja estatura y otros signos de maduración física lenta. Aunque GHD no afecta directamente la capacidad intelectual, algunos niños también pueden experimentar retrasos en el aprendizaje y otros. En los adultos, los síntomas de la GHD adquirida van desde niveles reducidos de energía hasta osteoporosis y deterioro de la función cardíaca. La GHD congénita es causada por un defecto genético, mientras que la GHD adquirida generalmente es el resultado de un traumatismo cerebral o un tumor de la glándula pituitaria. El tratamiento estándar para la deficiencia de la hormona del crecimiento consiste en inyecciones diarias de hormona de crecimiento humana recombinante (rHGH).

Síntomas

Un niño que nace con GHD congénito tendrá síntomas diferentes a los de un adulto que desarrolle el trastorno más adelante en la vida. Para los niños, uno de los síntomas reveladores, la estatura más baja que el promedio, surge porque la afección ralentiza el ritmo al que crecen los huesos de los brazos y las piernas.

Además de la baja estatura, los síntomas de la deficiencia de la hormona del crecimiento en los niños incluyen:

  • Una frente grande (debido al cierre incompleto del cráneo)
  • Desarrollo lento de los huesos faciales, incluida una nariz pequeña o subdesarrollada
  • Retraso en el crecimiento de los dientes permanentes
  • Cabello fino o escaso
  • Crecimiento insuficiente de las uñas
  • Voz aguda
  • Exceso de grasa abdominal
  • pubertad retrasada
  • Aunque es muy raro, un micropene en niños

Los adultos que desarrollan GHD pueden experimentar cualquiera de una serie de síntomas:

  • Disminución de la energía
  • Cambios en la composición corporal, específicamente un aumento de la grasa abdominal y visceral y una disminución del tejido corporal magro
  • Fuerza muscular reducida
  • Osteoporosis
  • Aumento de los niveles de colesterol en la sangre
  • Resistencia a la insulina
  • Deterioro de la función cardíaca
  • Disfunción sexual
  • Depresión o ansiedad

Causas

La deficiencia congénita de la hormona del crecimiento es causada por una mutación genética que pueden transmitir ambos o cualquiera de los padres, según la mutación específica. Se sabe que tres defectos genéticos son responsables de la GHD: la deficiencia de la hormona del crecimiento IA, la deficiencia de la hormona del crecimiento IB o la deficiencia de la hormona del crecimiento IIB. La GHD congénita también puede resultar de defectos cerebrales que conducen a un desarrollo inadecuado de la glándula pituitaria.

Hay una serie de posibles causas de GHD adquirida. Entre ellos están:

  • trauma cerebral
  • Infecciones del sistema nervioso central
  • Tumores de la glándula pituitaria
  • Tumores del hipotálamo
  • Enfermedades sistémicas como tuberculosis o sarcoidosis
  • Irradiación craneal

A veces, no se puede identificar una causa exacta de la deficiencia de la hormona del crecimiento, en cuyo caso se denomina «GHD idiopática».

Diagnóstico

Existen diferencias importantes en el proceso de diagnóstico para niños y adultos. Para los niños, cuya salud general se evalúa en chequeos anuales, la sospecha de GHD se determina fácilmente cuando claramente están rezagados con respecto a otros niños de su edad según las tablas de crecimiento y otras medidas de desarrollo normal y/o muestran otros síntomas de deficiencia de la hormona del crecimiento. El historial médico y el examen físico (específicamente la velocidad de crecimiento o la velocidad de crecimiento) son los principales impulsores del diagnóstico en los niños. En adultos, la historia clínica y el examen físico también son importantes para descartar otras enfermedades.

Si un médico decide que es necesario un análisis de sangre, la deficiencia de la hormona del crecimiento se puede diagnosticar evaluando el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y la proteína de unión al factor de crecimiento (IGFBP-3). Pero debido a que los niveles de la hormona del crecimiento fluctúan a lo largo del día, la GHD no se puede diagnosticar simplemente midiendo la cantidad de hormona en una muestra de sangre.

Se pueden usar medicamentos para estimular la glándula pituitaria para que libere la hormona del crecimiento. A continuación, se evalúa el efecto que esto tiene sobre los niveles en sangre. Si el medicamento produce un aumento mínimo (o nulo) de la hormona del crecimiento, se puede confirmar un diagnóstico de GHD, aunque se pueden realizar más pruebas para descartar otras posibles causas de retraso en el crecimiento, como un trastorno de la tiroides. Un niño también puede someterse a estudios por imágenes para evaluar las placas de crecimiento en sus huesos.

Hay dos etapas específicas en las que los niños suelen ser diagnosticados con GHD: la primera es alrededor de los 5 años cuando un niño comienza la escuela y se hace evidente que es más pequeño que sus compañeros de clase. El segundo está relacionado con la pubertad: Para los chicos, eso significa entre los 12 y los 16 años, para las chicas entre los 10 y los 13.

Los síntomas causados ​​por la deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos son menos evidentes y pueden relacionarse fácilmente con otros trastornos. Por esta razón, la GHD adquirida en un adulto generalmente se descubre durante una evaluación general de la función pituitaria que se realiza debido a síntomas o signos de disfunción tiroidea, suprarrenal o sexual.

Tratamiento

La deficiencia de la hormona del crecimiento se trata principalmente con inyecciones diarias de hormona de crecimiento humana recombinante (rHGH). (El nombre genérico de la rHGH es somatropina; las marcas comerciales incluyen Genotropina, Humatrope y otras).

Para los niños, el tratamiento comienza una vez que se realiza el diagnóstico y continúa durante varios años, lo que aumenta en gran medida la posibilidad de que alcancen una tasa de crecimiento y desarrollo relativamente normal. La dosis prescrita se aumenta durante este tiempo, alcanzando un pico alrededor de la pubertad, después de lo cual el tratamiento generalmente se interrumpe.

Los niños que tienen trastornos del desarrollo asociados con GHD generalmente requerirán un tratamiento específico para esos problemas coexistentes, como:

Una palabra de MEDSALUD

Ya sea que la deficiencia de la hormona del crecimiento sea congénita o adquirida (o idiopática), es un trastorno relativamente fácil de diagnosticar y tratar. La probabilidad de que la mayoría de los niños nacidos con GHD que comienzan a recibir inyecciones de hormona de crecimiento temprano alcancen el nivel físico y de desarrollo de sus compañeros es alta. El pronóstico no es tan sencillo para los adultos, dado que algunos de los que desarrollan GHD pueden no saberlo hasta que desarrollan complicaciones graves, pero aun así es reconfortante saber que pueden ser tratados tan fácilmente como los niños.

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