A trisomía es un trastorno genético en el que una persona tiene tres cromosomas en lugar de los dos habituales. La trisomía más conocida es el síndrome de Down, pero existen otras como el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y el síndrome de Klinefelter que tienen síntomas y características distintas.
Algunas trisomías causan pocos o ningún síntoma. Otros pueden conducir a defectos de nacimiento graves que hacen que la vida y el embarazo sean insostenibles. El examen prenatal puede detectar algunos de estos trastornos genéticos incluso antes de que nazca un niño.
Este artículo explica cómo se producen las trisomías y por qué algunas son más graves que otras. también describe 10 trisomías diferentes y los problemas médicos que pueden causar.
¿Qué causa una trisomía?
Para comprender las trisomías, es útil comprender primero qué son los genes y los cromosomas y sus funciones en el desarrollo humano.
cromosomas son estructuras similares a hilos alojadas en el centro (núcleo) de una célula que almacenan toda la información genética de todos y cada uno de los individuos. Los cromosomas están formados por genescada uno de los cuales lleva información codificada en forma de ADN.
Cada célula humana contiene un total de 46 cromosomas, 23 de los cuales heredamos de nuestras madres y 23 de los cuales heredamos de nuestros padres.
De estos, 22 pares se llaman autosomas que determinan nuestras características biológicas y físicas únicas. El par 23 son cromosomas sexuales—conocidos como cromosoma X e Y— que determinan nuestro sexo biológico.
Definición de género
A los efectos de este artículo, «hombre» se refiere a las personas que nacen con pene y «mujeres» se refiere a las personas con vagina, independientemente del género o géneros con los que se identifiquen.
Cuando ocurren problemas
En raras ocasiones, puede ocurrir un error de codificación cuando una célula se divide durante embriogénesis (el proceso de ocho semanas en el que un óvulo fertilizado se convierte en un feto). En lugar de dividirse en dos cromosomas idénticos durante la división, el cromosoma se dividirá de manera anormal y terminará con material genético adicional.
Esto puede conducir a una trisomía completa (en el que se crea un tercer cromosoma completo) o un trisomía parcial (en el que solo se copia una parte del cromosoma). A partir de este momento, el error se repetirá y repetirá hasta que se complete la embriogénesis.
Translocación y Mosaicismo
Además de la trisomía total y parcial, también existe:
- Trisomía por translocación: Esto es cuando una parte de un cromosoma se mueve y se une (transloca) a otro cromosoma completo.
- Trisomía de mosaicismo: Esto es cuando hay un número anormal de cromosomas en una célula.
Las trisomías generalmente se clasifican por el cromosoma específico que se ha visto afectado. Por ejemplo, el síndrome de Down, el trastorno genético más común en humanos, se conoce como trisomía 21 porque hay una copia adicional del cromosoma 21 en el núcleo de cada célula.
Consecuencias de una trisomía
Diferentes trisomías tienen diferentes características. Las trisomías autosómicas a menudo causan discapacidades físicas e intelectuales graves (especialmente las trisomías completas que a veces pueden provocar una muerte prematura).
Por el contrario, las trisomías que afectan a los cromosomas sexuales, en las que las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres suelen tener un cromosoma X e Y (XY), tienden a ser mucho menos graves.
Además de causar defectos de nacimiento, las trisomías pueden causar abortos espontáneos. De hecho, se cree que más de la mitad de todos los abortos espontáneos son causados por un defecto cromosómico.
Aquí hay 10 trisomías diferentes que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
El síndrome de Down (trisomía 21) ocurre cuando hay una copia extra total o parcial del cromosoma 21. También puede ser el resultado de una translocación o mosaicismo;
El síndrome de Down se caracteriza por características físicas distintivas, que incluyen:
- Una cara aplanada y el puente de la nariz.
- Ojos rasgados en forma de almendra.
- un cuello corto
- Orejas pequeñas
- Una lengua que tiende a sobresalir
- Manos y pies pequeños
- Una sola línea en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y curvos
- Tono muscular pobre
- Estatura más baja
También puede haber discapacidades intelectuales significativas y problemas médicos como pérdida de audición y defectos cardíacos,
Aproximadamente 6,000 bebés en los Estados Unidos nacen con síndrome de Down cada año. Con el cuidado apropiado, la mayoría puede tener una vida relativamente normal.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
El síndrome de Edwards (trisomía 18) generalmente es causado por un cromosoma 18 adicional. Solo alrededor del 5% de los casos se deben a una translocación.
El síndrome de Edwards se caracteriza por bajo peso al nacer, una cabeza anormalmente pequeña y defectos cardíacos, renales y pulmonares. Mientras que unos pocos niños con síndrome de Edwards sobreviven hasta la adolescencia, la mayoría muere durante el primer año (ya menudo los primeros días) de vida.
En comparación con el síndrome de Down, el síndrome de Edwards es relativamente poco común y afecta a uno de cada 5000 nacimientos.
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
La mayoría de los casos de síndrome de Patau (trisomía 13) están relacionados con una trisomía completa. Solo unos pocos son causados por translocación o mosaicismo.
Los niños con el síndrome de Patau a menudo tendrán labio leporino y paladar hendido, dedos de manos o pies adicionales, defectos cardíacos, anomalías cerebrales graves y órganos internos malformados. Los síntomas son generalmente tan graves que un bebé con síndrome de Patau rara vez vive más allá del primer mes.
El síndrome de Patau es el tercer trastorno autosómico más común entre los recién nacidos después del síndrome de Down y el síndrome de Edwards.
Síndrome de Warkany (Trisomía 8)
síndrome de Warkany (trisomía 8) es una causa común de aborto espontáneo y, para los recién nacidos que sobreviven, la muerte generalmente ocurre dentro de los primeros meses. El síndrome de Wakany es más comúnmente el resultado del mosaicismo.
Los bebés que nacen con el síndrome de Warkany suelen tener paladar hendido, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, articulaciones malformadas, rótulas anormales o faltantes y una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis).
Los bebés que nacen con trisomía 8 en mosaico pueden sobrevivir, pero esto es raro. En todo el mundo, la trisomía 8 en mosaico ocurre en uno de cada 25 000 a 50 000 nacidos vivos.
Trisomía 16
La trisomía 16 se debe con mayor frecuencia a una copia adicional completa o parcial del cromosoma 16. También puede ser el resultado de un mosaicismo.
La trisomía 16 completa es incompatible con la vida. Si bien la mayoría de los fetos se abortan espontáneamente en la semana 12 del embarazo, algunos han sobrevivido hasta el segundo trimestre.
La trisomía 16 es la trisomía autosómica más común que se observa en los abortos espontáneos y representa al menos el 15 % de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre.
Por el contrario, los niños con trisomía 16 parcial pueden sobrevivir, pero a menudo tienen discapacidades intelectuales significativas, así como rasgos faciales distintivos, pulmones demasiado pequeños y una comunicación interauricular (un orificio entre las cavidades superiores del corazón).
Los niños con trisomía 16 en mosaico son los menos afectados por el trastorno y pueden llegar a tener un peso y una estatura normales cuando son pequeños. Algunos pueden estar sanos, pero otros pueden tener problemas congénitos, como defectos cardíacos y retrasos en el desarrollo.
Trisomía 22
La mayoría de los fetos con trisomía 22 completa abortan antes del primer trimestre. Los defectos físicos y de órganos son tan graves que los bebés que nacen no pueden sobrevivir más de unas pocas horas o días. Trisomía 22 es la segunda causa cromosómica más común de abortos espontáneos.
En raras ocasiones, los bebés con trisomía 22 en mosaico sobreviven, pero a menudo tienen problemas médicos graves, como defectos cardíacos, problemas renales, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo.
Trisomía 9
La trisomía 9 es un trastorno raro en el que una trisomía completa suele ser fatal dentro de los primeros 21 días de vida. Los recién nacidos con trisomía 9 tendrán una cabeza más pequeña, rasgos faciales distintivos (que incluyen una nariz bulbosa y una frente inclinada), un corazón deformado, problemas renales y defectos musculares y esqueléticos graves.
Los bebés que nacen con trisomía 9 parcial o en mosaico tienen muchas más posibilidades de sobrevivir. Esto es especialmente cierto con la trisomía 9 en mosaico, en la que los defectos físicos y las discapacidades intelectuales no impiden necesariamente el desarrollo de un niño.
Desde que se identificó por primera vez la trisomía 9 en mosaico en 1973, solo se han citado unos pocos casos en la literatura médica.
Síndrome de Klinefelter (Síndrome XXY)
síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una condición que afecta a los hombres en la que hay un cromosoma X adicional. Las personas con el síndrome de Klinefelter suelen producir poca testosterona y, como resultado, tienen una masa muscular más pequeña y menos vello facial y corporal.
Otro posible Los síntomas incluyen testículos pequeños, senos agrandados (ginecomastia), e infertilidad. Algunas personas con el síndrome de Klinefelter pueden tener problemas de aprendizaje, generalmente relacionados con el lenguaje, aunque la inteligencia generalmente no se ve afectada.
El síndrome de Klinefelter es una de las trisomías más comunes y afecta a uno de cada 500 o 1000 bebés. Aun así, la gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra, y algunas no presentan signos o síntomas notables.
Síndrome Triple X (Trisomía X)
Algunas mujeres nacen con el síndrome triple X (trisomía X) en el que hay un cromosoma X adicional. La trisomía no está asociada con las características físicas y, a menudo, no causa síntomas médicos.
Una pequeña proporción de las que tienen el síndrome triple X tendrán problemas menstruales o problemas de aprendizaje, pero la gran mayoría se desarrolla normalmente y sin ningún tipo de impedimento.
El síndrome Triple X se reporta en uno de cada 1,000 nacidos vivos. Debido a que no causa síntomas evidentes, es probable que la cantidad de casos reales sea mayor.
Síndrome XYY
La mayoría de los varones que nacen con el síndrome XYY, en el que hay un cromosoma Y adicional, no tienen problemas médicos de ningún tipo. En todo caso, a veces pueden ser más altos que el promedio.
Por otro lado, las personas con el síndrome XYY pueden correr un mayor riesgo de sufrir problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Aun así, el deterioro tiende a ser leve.
La mayoría de los adultos con síndrome XYY tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir hijos.
Se cree que el síndrome XYY afecta a uno de cada 1000 nacidos vivos. Debido a que hay pocos síntomas, se cree que solo uno de cada ocho casos se diagnostica oficialmente.