Tipos de deficiencia de enzimas

Cuando falta o es deficiente la producción de enzimas clave al nacer, se produce una enfermedad. La mayoría de las deficiencias enzimáticas son trastornos genéticos que conducen a errores en el metabolismo. Cuando hay un error en el metabolismo, el cuerpo no puede procesar las sustancias químicas de manera eficiente, lo que puede provocar una disfunción.

Las enzimas son pequeñas proteínas ubicadas dentro de las células que ayudan a respaldar reacciones químicas importantes para controlar los niveles de azúcar, vitaminas, proteínas y grasas que son esenciales para las funciones corporales. Miles de enzimas diferentes juegan un papel crucial en el metabolismo.

Cientos de trastornos metabólicos diferentes pueden afectar todos los sistemas del cuerpo. Determinar qué enzimas específicas son deficientes y comprender los procesos que controlan esas enzimas es clave para definir los síntomas y los enfoques de tratamiento disponibles.

Este artículo discutirá las diferentes deficiencias enzimáticas, cómo causan enfermedades y cómo se tratan.

Las enzimas juegan un papel integral en el control del metabolismo dentro del cuerpo. El cuerpo es responsable de tomar los productos crudos de los alimentos y convertirlos en productos útiles que respalden las funciones celulares y metabólicas.

Las reacciones químicas dentro del cuerpo coordinan los procesos en todos los niveles del cuerpo, desde el control de la transmisión sináptica en el cerebro hasta garantizar que tenga suficiente energía almacenada en los músculos para su próximo entrenamiento.

Las enzimas ayudan a catalizar y acelerar estos procesos químicos dentro del cuerpo. La mayoría de las enzimas son proteínas pequeñas que viven dentro de las células. La mayoría de las enzimas tienen funciones muy específicas en el cuerpo. Las interrupciones incluso en una sola enzima pueden conducir al desarrollo de enfermedades metabólicas, también conocidas como errores congénitos del metabolismo.

Dado que el cuerpo es responsable de procesar muchas moléculas diferentes, cada trastorno generalmente está relacionado con una deficiencia enzimática específica o la molécula específica que se acumula dentro del cuerpo.

Tipos de deficiencias enzimáticas

Hay muchos tipos diferentes de deficiencias enzimáticas y comprender la química puede ser una tarea abrumadora. Las deficiencias de enzimas a menudo se clasifican según la vía metabólica que interrumpen o los productos que se acumulan en el cuerpo.

Algunos trastornos por deficiencia de enzimas son:

• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): En esta deficiencia de enzimas, los radicales libres (moléculas inestables) pueden acumularse y dañar los glóbulos rojos, lo que lleva a la anemia. Esta condición se encuentra más comúnmente en hombres que tienen ascendencia africana, del Medio Oriente, mediterránea o asiática (ciertas áreas).
• Deficiencias en el metabolismo de la glucosa: Estas son deficiencias en cualquiera de las enzimas que son responsables de procesar la glucosa, o azúcar, en energía que el cuerpo puede utilizar.
• Trastornos de almacenamiento de glucógeno: El cuerpo almacena glucosa para uso a largo plazo en forma de glucógeno. Cuando las enzimas cruciales son deficientes, esto puede provocar interrupciones en los procesos de almacenamiento y el desarrollo de afecciones como la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Cori.
• Trastornos del ciclo de la urea: el cuerpo produce amoníaco a medida que descompone las proteínas. El amoníaco es muy tóxico y se convierte en urea en el hígado, que se libera en la orina. Algunas deficiencias enzimáticas provocan una interrupción en el ciclo de la urea y, como resultado, el amoníaco puede acumularse en la sangre.

Síntomas de los trastornos metabólicos

Dado que los trastornos metabólicos están presentes al nacer, los síntomas a menudo se desarrollan temprano en la vida. Con mayor frecuencia, se presentan problemas como la incapacidad para aumentar de peso, la irritabilidad y la fatiga. Las infecciones recurrentes y el agrandamiento del hígado o el bazo son otros síntomas comunes que experimentan las personas que nacen con trastornos metabólicos.

Si su hijo no puede aumentar de peso constantemente o parece seguir enfermo a pesar del tratamiento continuo, su proveedor de atención médica puede considerar la posibilidad de realizar pruebas para detectar trastornos metabólicos.

Algunos trastornos metabólicos no se diagnostican hasta más tarde en la vida. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa afecta a los glóbulos rojos. A menudo, este trastorno puede no ser significativo hasta etapas posteriores de la vida y luego se diagnostica.

¿Cómo sabe si tiene una deficiencia enzimática?

Las deficiencias enzimáticas generalmente se identifican al nacer o en la primera infancia. Todos los estados de EE. UU. realizan pruebas de detección de muestras de sangre de recién nacidos para identificar y detectar trastornos metabólicos. La evaluación se lleva a cabo para identificar las deficiencias más comunes y algunas deficiencias raras.

Sin embargo, algunas deficiencias se retrasan y pueden no darse a conocer hasta más adelante en la vida. La evaluación de trastornos metabólicos puede ser realizada por un proveedor de atención médica. La mayoría de las veces se realiza mediante análisis de sangre.

Para comprender mejor qué deficiencias de enzimas detecta su estado, puede visitar el sitio web del departamento de salud de su estado y revisar sus políticas de detección de recién nacidos.

Tratamiento de un vistazo

Las opciones de tratamiento para los trastornos metabólicos son variables y dependen de la afección subyacente y del proceso afectado. En algunos casos, se necesitan cambios dietéticos específicos para reducir los efectos de un trastorno enzimático.

por ejemplo, en galactosemiaes necesario evitar los productos lácteos ya que el cuerpo no puede procesar la molécula de galactosa, que se encuentra en la leche.

En otros casos, por ejemplo con trastornos de almacenamiento lisosomal (que afectan el metabolismo de algunas grasas y carbohidratos), se pueden utilizar opciones como la terapia de reemplazo enzimático.

El tratamiento de un trastorno enzimático a menudo requiere atención médica especializada. Dado que muchos trastornos enzimáticos afectan múltiples regiones del cuerpo, a menudo se necesita un equipo multidisciplinario de especialistas que puedan coordinarse y recomendar un plan de tratamiento integral.

Desafortunadamente, muchos trastornos enzimáticos carecen de opciones de tratamiento eficaces. El trabajo en curso tiene como objetivo identificar y validar nuevas terapias para tratar estas afecciones. Las innovaciones recientes han traído nuevas terapias y tratamientos para condiciones como el síndrome de Hunter y más.

Desarrollos de investigación en curso

Se están investigando nuevas herramientas genéticas para los trastornos metabólicos. Dado que muchos trastornos metabólicos son el resultado de defectos genéticos específicos, existe la esperanza de que la enfermedad se pueda revertir corrigiendo el gen subyacente.

Se han utilizado herramientas como CRISPR-CAS9 para tratar trastornos sanguíneos como la enfermedad de células falciformes, y hay investigaciones en curso sobre el uso de estas técnicas para tratar otras afecciones. Los trastornos metabólicos hereditarios son objetivos óptimos para estas intervenciones, y se está trabajando para llevar estos tratamientos a la clínica.

Resumen

Los trastornos metabólicos son condiciones hereditarias presentes al nacer que afectan la capacidad del cuerpo para procesar nutrientes y eliminar desechos. Determinar las enzimas específicas que son deficientes y los procesos que controlan es necesario para determinar los mejores tratamientos.

Algunas deficiencias de enzimas tienen la opción de terapia de reemplazo de enzimas, mientras que otras deficiencias pueden corregirse cambiando la dieta. La investigación está desarrollando nuevos tratamientos para las deficiencias enzimáticas.