La semana pasada marcó el lanzamiento del estudio de autismo más grande en el Reino Unido llamado Espectro 10K. El objetivo de la investigación es aprender más sobre los factores biológicos y ambientales que pueden conducir a la diversidad en el espectro del autismo.

Si bien la investigación es ambiciosa, algunas personas autistas y activistas de la discapacidad han expresado su preocupación sobre cómo se utilizará la información de los participantes, ahora y en el futuro.

 

¿Qué es el espectro 10k?

El estudio Spectrum 10k se dividirá en dos partes: un cuestionario en línea que cubre el estilo de vida y el bienestar y un hisopo de saliva de ADN que los participantes pueden enviar por correo.

Los participantes también pueden invitar a familiares biológicos—autista o no— a participar. La participación de otros miembros de la familia podría ayudar a los investigadores a comprender mejor los factores genéticos y ambientales que pueden contribuir al autismo.

Los participantes también entregarán muestras de ADN a los investigadores. James Giordano, Ph.D., MPhilprofesor de neurología, bioquímica y ética en el Centro Médico de la Universidad de Georgetown, Washington, DC, le dice a MEDSALUD que, en general, la extracción de ADN permite a los investigadores investigar el posible papel de la variación genética en los procesos y la progresión de una afección.

Giordano, que no participa en el estudio Spectrum 10k, dice que «la comprensión de las similitudes y variaciones genéticas, cuando se combina con la evaluación de los factores ambientales, puede ser importante para comprender mejor los roles que desempeña la genética en el desarrollo y la expresión de una amplia gama de características neurológicas y conductuales».

Según Giordano, hablar con las personas autistas y sus familias sobre sus experiencias y vincular esa información con el ADN podría ayudar a los investigadores a «definir mejor el trastorno del espectro autista, sus subtipos, patrones de expresión y variables que influyen en su aparición y gravedad».

 

¿Cómo se utilizará el ADN de las personas autistas?

Spectrum 10k establece explícitamente que el estudio no buscará una cura para el autismo y no pretende erradicar el autismo. Según el sitio web del estudio, los datos de los participantes se almacenarán en una base de datos académica y se pondrán a disposición de otros «investigadores académicos externos que tienen como objetivo hacer contribuciones valiosas a la investigación del autismo».

lauren melissa ellzey

Si querían que confiáramos en ellos, tal vez deberían haber intentado el estudio sin el ADN primero.

En teoría, hacer que los datos de los participantes estén más disponibles implica que otros investigadores podrían acceder a los resultados de ADN y utilizarlos sin necesidad del permiso de los participantes.

Simon Baron-Cohenel investigador principal de Spectrum 10k, le dice a MEDSALUD que los investigadores planearon hablar con la comunidad autista sobre la extracción de ADN y el intercambio de datos y escuchar sus preocupaciones, que luego informarían la política del estudio.

Baron-Cohen dice que «ningún científico tendrá acceso ni a los datos sin procesar ni al resultado» y que antes de que alguien pueda acceder a los datos en el futuro, los investigadores «observarán cada aplicación para asegurarse de que se alinea con nuestros valores y los valores de la comunidad autista”.

 

¿Cómo podrían usarse los hallazgos del estudio?

Una pregunta que han planteado muchas personas preocupadas por Spectrum 10k es: ¿qué pasaría si el estudio hace descubrir los factores genéticos y ambientales que causan el autismo?

«¿Qué pasa si los enfoques genéticos revelan que ciertos tipos o eventos del entorno, ya sea durante el embarazo o la infancia, contribuyen en gran medida a la activación de ciertos genes para evocar el espectro autista?» dice Giordano.

Simon Baron-Cohen

¿Está diciendo la comunidad del autismo que ninguna investigación genética debería alguna vez ¿suceder?

—Simón Baron-Cohen

Algunas personas en la comunidad autista están preocupadas de que esta información avive el capacitismo profundamente arraigado que sugiere que es mejor no tener un hijo que tener un hijo autista, ya sea que eso signifique abortar un feto que podría tener autismo o dar un niño autista en adopción.

Muchas personas en la comunidad autista se han preguntado por qué es necesario usar el ADN de las personas autistas y, si se usa, ¿cómo evitarán los investigadores de Spectrum 10k que otros científicos hagan un mal uso del ADN de las personas autistas en el futuro (por ejemplo, para fines que podrían considerarse eugenesia, manipulación genética utilizada para mejorar la raza humana mediante la exclusión de rasgos negativos).

Baron-Cohen dice que la preocupación «realmente va al corazón de si debería haber alguna investigación genética, más allá del autismo. ¿Está diciendo la comunidad del autismo que ninguna investigación genética debería alguna vez ¿suceder?»

 

Respuesta de la comunidad de autismo

La comunidad del autismo ha abogado durante mucho tiempo por más investigación, pero después de que se anunció el estudio Spectrum 10k, el hashtag #StopSpectrum10K surgió cuando las personas autistas comenzaron a expresar por qué dudan.

lauren melissa ellzey es un defensor autista y un especialista en apoyo educativo en Soporte de ASD Nest. Ellzey le dice a MEDSALUD que una preocupación es la falta de claridad sobre lo que se está haciendo en la investigación y por qué se necesitan muestras de ADN para ello.

«Si querían que confiáramos en ellos, tal vez primero deberían haber probado el estudio sin el ADN», dice Ellzey, «y mostrarnos lo que estaban haciendo y lo que podrían necesitar ADN para seguir investigando».

Cuando se le preguntó directamente si el estudio podría realizarse sin usar el ADN de las personas autistas, Baron-Cohen dice que «si ese fuera el resultado de nuestra consulta [with autistic people] entonces lo haríamos”, y agregó que otro paso que pueden tomar los investigadores “es crear oportunidades para un debate más amplio en la sociedad, específicamente sobre si la investigación genética se puede realizar de manera responsable”.

Críticas a los investigadores

También hay preocupaciones sobre algunas de las personas que participan en el estudio y sus contribuciones a la investigación del autismo.

Georgia Burns, que es autista y tiene un hijo autista, le dice a MEDSALUD que considera que los principales investigadores de Spectrum 10k son una señal de alerta. «Debido a las teorías de personas como Simon Baron-Cohen, no supe que era autista hasta que tuve a mi hijo y nos dimos cuenta de que lo era», dice Burns. «Las cosas que él [Baron-Cohen] ha postulado en el pasado no reflejan nuestras experiencias”.

Baron-Cohen, director del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge, también es una figura divisiva en la comunidad autista. mientras su obra mas conocida ha sido durante mucho tiempo un punto de referencia para evaluar el autismo en niños, también ha recibido crítica y ha sido citado como un factor potencial en la tasa más baja de diagnóstico en niñas autistas en comparación con los niños.

El líder del brazo del estudio de la UCLA es daniel geschwind, profesor de genética humana, neurología y psiquiatría en la UCLA. Geschwind guió el desarrollo de la Intercambio de recursos genéticos del autismo. El programa fue fundado por Cure Autism Now, que en 2007 se fusionó con El autismo habla—una organización que algunos han dicho que prioriza las perspectivas y necesidades de los cuidadores en lugar de las personas autistas. Sin embargo, Autism Speaks ha señalado públicamente que no busca una cura para el autismo.

Preocupaciones sobre la terapia génica

jaspe williamsun entrenador independiente que trabaja en colaboración con autista próspero, le dice a MEDSALUD que están preocupados por el lado genético de la investigación. Williams dice que le preocupa que «las personas comiencen a querer mejorar la calidad genética y traten de encontrar formas de erradicar o ‘arreglar’ cualquier mutación genética que cause autismo a través de la terapia génica».

jaspe williams

Tiene que haber muchas más voces autistas y representación en la mesa donde se toman decisiones sobre nosotros y nuestra comunidad.

Williams dice que ese gen la terapia cambiaría lo que hace únicas a las personas autistas.

“Si no fuera autista, no habría obtenido mi maestría en neuropsicología clínica ni tendría mi trabajo, trabajando con un grupo de psicólogos autistas y otros profesionales”, dice Williams. “Sería una persona completamente diferente y, francamente, —mucho menos interesante.

Falta de inclusión autista

Otros defensores han destacado la falta de participación autista en el estudio. Simon Jay, un escritor e intérprete autista recién diagnosticado, le dice a MEDSALUD que «tiene que haber muchas más voces autistas y representación en la mesa donde se toman decisiones sobre nosotros y nuestra comunidad».

Williams está de acuerdo y agrega que «no se ha considerado la accesibilidad, muchos videos que se promocionan en las redes sociales no tienen subtítulos, no hay versiones alternativas o formas de acceder al material, como lectura fácil que es fácilmente visible, se siente más acerca de nosotros». que para nosotros.”

Preocupaciones sobre la financiación

Ana Wardque trabaja en la Universidad de Cambridge (donde se lleva a cabo el estudio Spectrum 10k), proporcionó una declaración a MEDSALUD que describe sus francas preocupaciones con la investigación.

“Como Oficial de Estudiantes Discapacitados, y yo mismo como persona autista, me gustaría expresar mi profunda decepción de que Cambridge esté involucrada en este proyecto de investigación”, dicen. “Que se hayan invertido cantidades tan grandes de dinero en un proyecto que admitiendo que no tiene beneficios reales para las personas autistas que participan cuando los servicios para personas autistas siguen estando sin fondos suficientes, es una vergüenza».

 

Liderando la respuesta benéfica para autistas

En un comunicado publicado en su sitio web el 31 de agosto, la principal organización benéfica autista del Reino Unido, la National Autistic Society, dijo que «alienta firmemente[s] las personas con autismo y los padres que estén considerando participar analicen detenidamente este estudio y consideren los posibles beneficios y daños antes de decidir si participarán o no».

Dirigiéndose directamente a los involucrados en el estudio, la declaración agregó que «los investigadores deben asegurarse de que las personas autistas participen de manera significativa en cada etapa del proceso de investigación, responder a sus comentarios y asegurarse de que todos los involucrados sepan exactamente cómo se utilizará su aporte. .»

La organización benéfica planea escribir al equipo de investigación de Spectrum 10k para plantear sus inquietudes.

 

Respuesta de Spectrum 10k

El 27 de agosto, Spectrum 10K tuiteó una declaración que abordaba las inquietudes y quejas que surgieron desde que se anunció el estudio.

Baron-Cohen dice que, en última instancia, Spectrum 10k está tratando de «comprender el vínculo entre el autismo y otras condiciones de salud, por ejemplo, la epilepsia o el dolor gastrointestinal».

Los investigadores «no querrían que se hiciera un mal uso de la investigación genética del autismo de ninguna manera», pero también creen que es valioso incluirla porque, como dice Baron-Cohen, existe el «potencial de aumentar nuestra comprensión, creemos, en beneficio de personas autistas”

En el futuro, Baron-Cohen dice que el estudio planea involucrar a las personas autistas en todas las decisiones. “Para hacer la consulta de manera significativa, tenemos que estar dispuestos a cambiar cualquier aspecto”, dice Baron-Cohen. “Tenemos que entrar en una consulta más amplia con mentes completamente abiertas. Tenemos que analizar cada una de las preocupaciones y ver si se puede hacer un ajuste para cada una”.

 

Apoyando a las personas autistas a través de la acción y la investigación

Las personas autistas y sus defensores no critican Spectrum 10k sin ofrecer alternativas. De hecho, muchas personas en la comunidad han sugerido áreas de enfoque de investigación que creen que serían un uso mucho mejor del tiempo y los recursos, tanto para los investigadores como para los participantes autistas y sus familias.

“Si lo que estamos haciendo no funciona o no apoya a los autistas, no entiendo cómo el ADN podría mejorar eso”, dice Ellzey. “Entonces, tal vez podríamos comenzar apoyando a los autistas que están en esta tierra, y descubrir cómo construir entornos, lugares de trabajo, escuelas y dinámicas sociales y comunicativas que realmente sean inclusivos y realmente ayuden a apoyar la neurodiversidad en general”.

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