El síndrome de Costello es un trastorno muy poco común que afecta múltiples sistemas del cuerpo y provoca baja estatura, rasgos faciales característicos, crecimientos alrededor de la nariz y la boca y problemas cardíacos.
El síndrome de Costello es causado por una mutación (anormalidad) del gen HRAS. Solo se han publicado alrededor de 350 informes del síndrome de Costello en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia ocurre realmente el síndrome o quién es más probable que se vea afectado por él.
Síntomas
La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultad para comer, aumentar de peso y crecer.
Los síntomas típicos del síndrome de Costello son:
- Dificultad para aumentar de peso y crecer después del nacimiento, lo que conduce a una estatura baja
- Excesiva piel suelta en el cuello, las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies (cutis laxa)
- Crecimientos no cancerosos (papilomas) alrededor de la boca y las fosas nasales
- Apariencia facial característica, como una cabeza grande, orejas de implantación baja con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y/o fosas nasales anchas
- Retraso mental
- Piel seca y engrosada en manos y pies o brazos y piernas (hiperqueratosis)
- Articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
Algunas personas pueden tener un movimiento restringido en los codos o tensión en el tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o cardiomiopatía. También hay una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome.
Diagnóstico
Las condiciones de presentación similares incluyen el síndrome de Noonan o el síndrome cardiofaciocutáneo, que también son raros. El diagnóstico del síndrome de Costello se realiza en base a los hallazgos clínicos y la identificación de una variante patogénica del gen HRAS a través de pruebas genéticas moleculares.
El síndrome de Costello se debe a una mutación autosómica dominante en HRAS y no debe diagnosticarse a menos que esta mutación esté presente.
Se cree que esta mutación ocurre esporádicamente, lo que significa que no se hereda de los padres del niño.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Costello, por lo que la atención médica se centra en los efectos y síntomas. Se recomienda que todas las personas con síndrome de Costello se sometan a una evaluación cardiológica para detectar defectos cardíacos y enfermedades cardíacas.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a una persona a alcanzar su potencial de desarrollo, tanto física como cognitivamente. También es importante el control a largo plazo del crecimiento del tumor, los problemas ortopédicos o de la columna vertebral y los cambios en el corazón o la presión arterial.