La osteopetrosis es una enfermedad de los huesos que hace que los huesos sean demasiado densos, y esta anomalía puede provocar que los huesos se rompan con facilidad. La osteopetrosis hace que células óseas especiales llamadas osteoclastos funcionen de manera anormal. Normalmente, los osteoclastos descomponen el tejido óseo viejo a medida que crece tejido óseo nuevo. Para las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no descomponen el tejido óseo viejo. Esta acumulación de hueso hace que los huesos crezcan demasiado. En la cabeza y la columna, este crecimiento excesivo ejerce presión sobre los nervios y causa problemas neurológicos. En los huesos donde generalmente se forma la médula ósea, el crecimiento excesivo puede desplazar la médula ósea.
Existen múltiples tipos de osteopetrosis, que se describen en función del tipo de herencia genética. Estos incluyen la osteopetrosis autosómica dominante, la osteopetrosis autosómica recesiva y la osteopetrosis autosómica intermedia. Cada tipo puede variar en la severidad de la condición.
Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO)
Originalmente llamada enfermedad de Albers-Schonberg en honor al radiólogo alemán que la describió por primera vez, esta forma de osteopetrosis es el tipo más leve y generalmente se diagnostica en adultos entre 20 y 40 años. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma perceptible. Los adultos con osteopetrosis que desarrollan síntomas pueden tener fracturas óseas frecuentes que no sanan bien. También pueden ocurrir infecciones óseas (osteomielitis), dolor, artritis degenerativa y dolores de cabeza.
ADO es la forma más común de osteopetrosis. Aproximadamente una de cada 20.000 personas tiene esta forma de la condición. Las personas con ADO solo heredan una copia del gen, lo que significa que proviene de un solo padre (lo que se conoce como herencia autosómica dominante). Las personas diagnosticadas con osteopetrosis tienen un 50 % de posibilidades de transmitir la afección a sus hijos.
Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)
La osteopetrosis infantil maligna suele ser evidente al nacer. Los niños con osteopetrosis infantil maligna pueden desarrollar problemas sanguíneos como anemia (bajo número de glóbulos rojos) y trombocitopenia (bajo número de plaquetas en la sangre). Otros síntomas incluyen:
- Niveles bajos de calcio (que pueden causar convulsiones)
- Presión sobre el nervio óptico en el cerebro (que conduce a discapacidad visual o ceguera)
- Pérdida de la audición
- Parálisis facial
- Fracturas óseas frecuentes
Esta forma de osteopetrosis es rara y afecta a 1 de cada 250 000 personas. La condición ocurre cuando ambos padres tienen un gen anormal que se transmite al niño (llamada herencia autosómica recesiva). Los padres no tienen el trastorno, aunque portan el gen. Cada hijo que tienen tiene una probabilidad de 1 en 4 de nacer con ARO. Si no se trata, el promedio de vida de los niños con ARO es de menos de diez años.
Osteopetrosis Autosómica Intermedia (IAO)
La osteopetrosis autosómica intermedia es otra forma rara de osteopetrosis. Sólo unos pocos casos de la condición han sido reportados. La IAO se puede heredar de uno o ambos padres y, por lo general, se manifiesta durante la infancia. Los niños con IAO pueden tener un mayor riesgo de fractura ósea, así como de anemia. Los niños con IAO generalmente no tienen las anomalías de la médula ósea que amenazan la vida que tienen los niños con ARO. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar depósitos anormales de calcio en el cerebro, lo que provoca discapacidades intelectuales. La condición también está relacionada con la acidosis tubular renal, un tipo de enfermedad renal.
OL-EDA-ID
En casos extremadamente raros, la osteopetrosis se puede heredar a través del cromosoma X. Esto se conoce como OL-EDA-ID, una abreviatura de los síntomas que causa la afección: osteopetrosis, linfedema (hinchazón anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (una afección que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas) e inmunodeficiencia. Las personas con OL-EDA-ID son propensas a infecciones graves y recurrentes.
Opciones de tratamiento
Tanto las formas adultas como las infantiles de osteopetrosis pueden beneficiarse de las inyecciones de Actimmune. Actimmune (interferón gamma-1b) retrasa la progresión de la osteopetrosis infantil maligna porque provoca un aumento de la resorción ósea (descomposición del tejido óseo viejo) y de la producción de glóbulos rojos.
Un trasplante de médula ósea puede proporcionar una cura para casos seleccionados de osteopetrosis infantil maligna. El trasplante de médula ósea tiene muchos riesgos, pero el principal beneficio de mejorar la supervivencia a largo plazo puede superar los riesgos en casos seleccionados.
Otros tratamientos incluyen nutrición, prednisona (ayuda a mejorar el recuento de células sanguíneas) y terapia física y ocupacional.