Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística (FQ) pueden desarrollarse poco después del nacimiento y pueden incluir piel con sabor salado, heces grasosas y voluminosas, problemas respiratorios crónicos y crecimiento deficiente. Debido a que la enfermedad genética interfiere con el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, provoca un engrosamiento de la mucosidad que no solo obstruye los pulmones sino que impide que el páncreas, los intestinos, el hígado y el corazón funcionen normalmente.

Con el tiempo, la obstrucción continua de las vías respiratorias y la acumulación de mucosidad pueden provocar infecciones recurrentes, daño pulmonar irreversible y otras complicaciones graves, como desnutrición, diabetes y más.

Como una enfermedad progresiva, la fibrosis quística debe tratarse temprano para preservar la función pulmonar y reducir la carga inflamatoria en el cuerpo. Al hacerlo, puede evitar muchas de las complicaciones graves de la enfermedad y mantener una alta calidad de vida ahora y en los años venideros.

Síntomas Frecuentes

Muchos niños hoy en día son diagnosticados con fibrosis quística antes de que aparezcan los síntomas. En los Estados Unidos, los programas obligatorios de detección de recién nacidos pueden identificar la FQ con una o dos pruebas simples.

Antes de esto, alrededor del 90 por ciento de los niños con FQ solo eran diagnosticados cuando aparecían los síntomas, generalmente a la edad de dos años. Para entonces, muchos ya habrán sufrido lesiones en los pulmones y otros órganos vitales.

Entre los primeros síntomas más comunes de la FQ:

• íleo meconial es el bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio) en la parte del intestino delgado conocida como íleon. Debido a que la FQ puede interferir con los jugos digestivos, el meconio puede volverse más espeso y pegajoso de lo normal, lo que provoca una obstrucción intestinal. El íleon meconial afectará a uno de cada cinco recién nacidos con FQ y rara vez se ve en los que no la tienen.
• Piel con sabor salado es una de las primeras señales que los padres pueden reconocer en casa. Esto se produce cuando se obstruye el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, lo que lleva a la acumulación excesiva de sal en el sudor.
• Problemas respiratorios crónicosque incluyen sibilancias, tos y esputo coloreado, son comunes en niños con FQ pero pueden variar en gravedad.
• Infecciones pulmonares también puede desarrollarse ya que la acumulación de mucosidad en los pulmones proporciona el caldo de cultivo ideal para las bacterias y otros microorganismos.
• Heces grasosas y voluminosas (esteatorrea) son causados ​​por malabsorción intestinal. Debido a su alto contenido de grasa, las heces flotarán y tendrán un olor excepcionalmente malo. El estreñimiento también es común.
• Crecimiento deficiente y pérdida de peso. están directamente asociados con la falta de enzimas digestivas (su producción puede verse bloqueada por la acumulación de mucosidad). Sin los medios para descomponer y absorber los nutrientes, la desnutrición puede desarrollarse incluso con una dieta saludable (y a pesar del apetito voraz común en las personas con FQ hambrientas de nutrientes).

Los niños que experimentan estos síntomas suelen ser más pequeños y pesan menos que otros niños de la misma edad. Su proveedor de atención médica puede describir esto como retraso en el crecimiento (FTT, por sus siglas en inglés).

FTT es más que una evaluación general del desarrollo de su hijo. Es el crecimiento desacelerado o detenido en el que el peso y la altura de un niño caen por debajo de ciertos parámetros aceptados (conocidos como percentiles).

En el contexto de la fibrosis quística, la FTT se asocia con peores resultados. De hecho, según un estudio de 2014 publicado en la Anales de la Sociedad Torácica AmericanaFTT es el único factor principal para la enfermedad pulmonar grave de la FQ.

Síntomas/complicaciones en etapa tardía

Los síntomas de la etapa posterior de la fibrosis quística están menos asociados con la enfermedad y más con el daño que ha infligido a los órganos del cuerpo. Si bien los pulmones se ven afectados principalmente, el páncreas, los intestinos, el hígado y el sistema endocrino (hormonal) también se ven comúnmente afectados.

Los síntomas de etapa avanzada debido a complicaciones de la FQ a menudo son multifactoriales y un síntoma influye en otro, generalmente para peor.

Respiratorio

Cuando los pulmones están obstruidos con moco, pueden sufrir daños debido a infecciones, obstrucciones e inflamación.

En términos de infección, los microorganismos que normalmente habitan en la mucosidad sin problemas pueden crecer sin control y provocar neumonía y otras infecciones (incluidas Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, y Pseudomonas aeruginosa).

Mientras tanto, la acumulación de moco en las vías respiratorias puede aumentar la presión arterial en los pulmones, lo que se conoce como hipertensión pulmonar. Esto, a su vez, puede afectar el corazón y provocar cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho). El edema, la acumulación anormal de líquido en las piernas y los tobillos, es un síntoma común.

El daño acumulativo puede conducir a una afección conocida como bronquiectasia, en la que el tejido pulmonar dañado dificulta aún más la eliminación de la mucosidad. Los síntomas incluyen:

• Dolor en el pecho
• Tos crónica
• sibilancias
• Dificultad para respirar
• Sinusitis
• Tosiendo sangre
• Fatiga cronica
• incapacidad para hacer ejercicio
• Pérdida de peso

La inflamación persistente de los senos paranasales puede hacer que los tejidos se espesen y formen pólipos nasales en hasta el 86 % de las personas con FQ. Los síntomas incluyen respiración bucal, goteo nasal y, en algunos casos, la obstrucción completa de las fosas nasales.

Gastrointestinal

La acumulación de mucosidad también puede afectar al páncreas, órgano encargado de producir las enzimas digestivas. El deterioro de esta función, conocido como insuficiencia pancreática, está en el centro de los problemas de desnutrición que se observan en las personas con FQ.

Más allá de su efecto sobre la digestión, la obstrucción de las secreciones enzimáticas puede desencadenar la dolorosa inflamación del páncreas, conocida como pancreatitis. Los síntomas incluyen:

• Dolor abdominal repentino y severo.
• hinchazón
• Indigestión
• Náuseas y vómitos
• Latidos rápidos
• Pérdida de peso

Con el tiempo, los conductos pancreáticos pueden bloquearse por completo, lo que da como resultado una cicatrización extensa del tejido del órgano.

Además de las complicaciones pancreáticas, a veces puede ocurrir una obstrucción intestinal, ya sea como resultado de heces más espesas y pegajosas (lo que se conoce como síndrome de obstrucción intestinal distal en adultos) o intususcepción (en la que parte del intestino se pliega en la sección contigua). ).

Las secreciones espesas de moco también pueden bloquear los conductos biliares del hígado, lo que lleva al desarrollo de cálculos biliares y cirrosis. De hecho, la enfermedad hepática es la tercera causa más común de muerte en personas con FQ.

Endocrino

Cuando la mucosidad se acumula en el páncreas, puede bloquear los islotes de Langerhans, que se encargan de producir insulina. Cuando esto sucede, puede conducir al desarrollo de diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD, por sus siglas en inglés), una forma de la enfermedad con características tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2.

Entre las otras anomalías relacionadas con las hormonas:

• Los dedos de las manos y de los pies en palillo de tambor son un síntoma característico de la FQ causado, en parte, por la liberación de proteínas de los pulmones llamadas factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGP).
• La vitamina D, una hormona importante para la regulación del calcio y el fosfato, es comúnmente deficiente en personas con FQ. Con el tiempo, esto puede conducir a la osteoporosis, lo que resulta en huesos quebradizos, pérdida de estatura y un mayor riesgo de fracturas óseas.

Esterilidad

La infertilidad masculina en la FQ se debe principalmente a la ausencia congénita de los conductos deferentes (los conductos que transportan los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra). El defecto de nacimiento está asociado con el gen que causa la fibrosis quística, llamado gen del receptor transmembrana de fibrosis quística (CFTR).

La infertilidad también puede afectar a las mujeres con FQ, ya sea debido a la mucosidad cervical espesa que interfiere con la concepción o la desnutrición crónica, lo que puede causar anovulación (falta de ovulación) y amenorrea (falta de menstruación).

Incontinencia urinaria

Es probable que las mujeres con fibrosis quística mayores de 20 años experimenten pérdidas de orina hasta cierto punto; los hombres no suelen experimentar esto como resultado de la FQ. Si bien la razón por la que esto ocurre no está exactamente clara, se cree que la tos frecuente y prolongada debido a las enfermedades debilita los músculos del piso pélvico.

Trastorno de coagulación

En casos raros, la fibrosis quística puede provocar una afección conocida como trastorno de la coagulación. Esto es causado por la malabsorción crónica de vitamina K, que es necesaria para la coagulación de la sangre. Se cree que el trastorno afecta a los bebés con FQ que no pudieron absorber la vitamina K en el útero, dejándolos con reservas bajas al nacer y una capacidad limitada para absorber la vitamina K después del nacimiento.

Cuándo ver a un proveedor de atención médica

Afortunadamente, con la implementación de prácticas de detección de recién nacidos, es más probable que nunca que los niños con FQ sean diagnosticados al nacer y reciban tratamiento inmediato. Habiendo dicho eso, muchos niños todavía pasan desapercibidos.

De hecho, según el Fundación de Fibrosis Quísticano menos del 6,8 por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas después la edad de 16 años. Puede haber varias razones para esto:

• Los protocolos de detección de recién nacidos varían según el estado. Algunos utilizan una combinación de pruebas genéticas y de sangre realizadas en el momento del nacimiento. Otros usan solo un análisis de sangre, que requiere una segunda visita de seguimiento. En algunos casos, el padre puede no traer al niño para la segunda prueba.
• Las pruebas de detección varían en su precisión. Mientras que las pruebas genéticas y de sangre combinadas tienen una sensibilidad del 96 por ciento, la prueba solo de sangre (conocida como ensayo de tripsinógeno inmunorreactivo) tiene una sensibilidad de solo el 76 por ciento. También es posible un error de laboratorio.
• Algunas formas de FQ son más leves que otras y es posible que no se detecten fácilmente durante las pruebas de detección. Para aquellos con FQ más leve, los síntomas pueden manifestarse más tarde en la infancia.

Como tal, es importante que usted, como padre, esté atento a los síntomas de la FQ. La piel con sabor salado no solo es el más revelador de estos síntomas, sino que también es la base sobre la cual se diseñó la prueba del sudor, considerada el estándar de oro para las pruebas de FQ.

Además, puede verificar si las heces de su hijo son flotantes, grasosas y con mal olor. Esto, junto con los problemas de crecimiento y los síntomas respiratorios persistentes, sería suficiente para justificar una investigación por parte del pediatra de su hijo.