Terminología para un aumento o disminución de las células sanguíneas
Tipo de célula Exceso Deficiencia
las células rojas de la sangre Eritrocitosis o policitemia Anemia
células blancas de la sangre leucocitosis leucopenia
plaquetas Trombocitosis Trombocitopenia

Trastornos de los glóbulos rojos y la hemoglobina

Los glóbulos rojos pueden ser anormales de varias maneras diferentes. Cuando hay muy pocos de ellos, se llama anemia. También es posible tener demasiados glóbulos rojos, células con estructura anormal o células que contienen hemoglobinas anormales.

Algunos trastornos de los glóbulos rojos incluyen:

  • Deficiencias nutricionales: Estos incluyen anemia por deficiencia de hierro o anemia macrocítica (células grandes) causada por deficiencia de vitamina B12 o folato.
  • Anemia aplásica: En algunos casos, el daño a la médula ósea resulta en la producción de muy pocos glóbulos rojos. El término aplásico significa «sin forma».
  • Anemias hemolíticas: En estas condiciones, los glóbulos rojos se descomponen. La enfermedad de las aglutininas frías es un ejemplo de este tipo de afección.
  • Deficiencias de enzimas de glóbulos rojos: Estos incluyen la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y la deficiencia de piruvato quinasa.
  • Enfermedades de la membrana de los glóbulos rojos (que conducen a formas anormales): Estos pueden ser heredados o pueden desarrollarse más tarde en la vida. Incluyen condiciones como la esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis.
  • Hemoglobinopatías: La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Algunos trastornos de la hemoglobina, como la enfermedad de células falciformes y la talasemia, son hereditarios. Otros, como la anemia sideroblástica adquirida, pueden desarrollarse más adelante en la vida.
  • policitemia: Un número excesivo de glóbulos rojos puede ser hereditario, pero a veces puede ocurrir como respuesta a otros factores, como enfermedad pulmonar, enfermedad cardíaca o gran altitud. Esto sucede porque el cuerpo produce más glóbulos rojos para compensar la falta de oxígeno. Un ejemplo es la policitemia vera.

Trastornos de los glóbulos blancos

En los trastornos de los glóbulos blancos, puede haber demasiado o muy poco de todos o de un tipo de glóbulos blancos. También podría haber una cantidad normal de células que funcionan de manera anormal.

Algunos trastornos de los glóbulos blancos incluyen:

  • Trastornos proliferativos: Las leucemias son cánceres en los que se encuentran glóbulos blancos anormales principalmente en la sangre y la médula ósea. Los linfomas involucran las mismas células, pero se encuentran principalmente en el tejido linfoide, como los ganglios linfáticos. Las leucemias pueden ser agudas, lo que significa que crecen rápidamente, o crónicas, lo que significa que crecen más lentamente. Pueden involucrar células en cualquier punto del desarrollo. El mieloma y otras neoplasias de células plasmáticas implican la producción de un tipo excesivo de glóbulos blancos.
  • leucocitosis: Un recuento elevado de glóbulos blancos es común con muchos tipos de infecciones. Un tipo de glóbulo blanco, los eosinófilos, suele estar elevado cuando hay una infección parasitaria.
  • leucopenia: Una deficiencia de glóbulos blancos puede ocurrir por muchas razones. Algunos ejemplos incluyen la quimioterapia, otros medicamentos que causan la destrucción de los glóbulos blancos y algunas infecciones, especialmente después del período agudo de infección.
  • Otro: Algunas condiciones no cancerosas que afectan a los glóbulos blancos son poco comunes. Estas condiciones a menudo son causadas por una mutación de un solo gen. Los ejemplos incluyen deficiencia de mieloperoxidasa (MPO), deficiencia de adhesión de leucocitos (MUCHACHO), síndrome de hiperinmunoglobulina E (“Síndrome de Job”), y enfermedad granulomatosa cronica.

Trastornos plaquetarios

Los trastornos plaquetarios pueden ser causados ​​por demasiadas (trombocitosis) o muy pocas (trombocitopenia) plaquetas. También pueden ser causados ​​por una cantidad normal de plaquetas que funcionan de manera anormal. Pueden ser genéticos o pueden desarrollarse más tarde en la vida.

Las plaquetas son una parte esencial del proceso de coagulación, por lo que existe cierta superposición con los trastornos hemorrágicos y los trastornos de la coagulación.

La trombocitopenia (un recuento bajo de plaquetas) puede ser causada por:

  • Disminución de la producción de plaquetas. Los ejemplos incluyen trastornos de la médula ósea, algunos medicamentos como la quimioterapia, ciertas infecciones virales, etc.
  • Aumento de la destrucción de plaquetas. Esto puede ser causado por trastornos inmunitarios como la trombocitopenia inmunitaria (también llamada púrpura trombocitopénica idiopática).
  • Pérdida de sangre como por sangrado.

La trombocitosis (trombocitemia) es un recuento elevado de plaquetas. Se puede ver con algunos tipos de cáncer y afecciones inflamatorias, como la trombocitemia esencial.

Los trastornos plaquetarios que afectan el funcionamiento normal pueden ser causados ​​por una enfermedad hepática o renal. También pueden ser causados ​​por condiciones hereditarias como el síndrome de Wiskott-Aldrich. Estas condiciones pueden afectar la capacidad de las plaquetas para unirse o adherirse.

Trastornos hemorrágicos

Los trastornos hemorrágicos se pueden dividir en cuatro categorías principales:

  • Trastornos plaquetarios: (discutido arriba).
  • Deficiencias del factor de coagulación: Las deficiencias del factor de coagulación, como la hemofilia, son condiciones hereditarias. Son causados ​​por una deficiencia de sustancias en la sangre llamadas factores de coagulación. Los factores de coagulación son necesarios para que la sangre se coagule normalmente. Estas condiciones pueden ser raras o comunes y pueden ser leves o potencialmente mortales. Los problemas del factor de coagulación que se desarrollan más adelante en la vida incluyen enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K y afecciones causadas por anticoagulantes.
  • Defectos fibrinolíticos: Incluso cuando un coágulo se forma correctamente, puede romperse prematuramente. Esto sucede con el medicamento estreptoquinasa, un fármaco que a veces se usa con accidentes cerebrovasculares o ataques cardíacos.
  • Defectos vasculares: Los defectos vasculares implican sangrado por inflamación o daño a los vasos sanguíneos. Estos pueden verse con condiciones autoinmunes. También se pueden observar con inhibidores de la angiogénesis, que son medicamentos contra el cáncer que interfieren con el crecimiento y la reparación de los vasos sanguíneos.

Trastornos de la coagulación (trombosis)

Algunos tipos de discrasias sanguíneas hacen que la sangre se coagule con demasiada facilidad. Algunas de estas condiciones son hereditarias, tales como:

  • Mutación del factor V de Leiden
  • Mutación del gen de la protrombina
  • Deficiencia de proteína C
  • Deficiencia de proteína S
  • Deficiencia de antitrombina
  • hiperhomocisteinemia

Otros están relacionados con condiciones como:

Los medicamentos como el estrógeno también pueden causar este tipo de discrasia sanguínea.

Trastornos de la médula ósea

Las enfermedades relacionadas con la médula ósea son otra causa importante de discrasias sanguíneas.

En algunos casos, la médula ósea se infiltra con células anormales. Esto limita la producción de células sanguíneas normales y, a menudo, conduce a una deficiencia de todos los tipos de células sanguíneas. Se puede ver con:

  • Cánceres relacionados con la sangre en la médula ósea, como la leucemia y los síndromes mielodisplásicos
  • Tumores sólidos, como el cáncer de mama, que se diseminan a la médula ósea
  • Mielofibrosis, cuando la médula ósea se reemplaza con tejido fibroso/cicatricial
  • Algunas enfermedades del tejido conectivo

La falla de la médula ósea también puede ocurrir por otras razones, como:

  • medicamentos
  • Exposiciones ambientales
  • Infecciones graves
  • Anemia aplásica

Síntomas

Muchos de los síntomas de las discrasias sanguíneas están relacionados con tener demasiado o muy poco de los diferentes tipos de células sanguíneas. Los síntomas también pueden ser causados ​​por la acumulación de estas células dentro de los ganglios linfáticos o el bazo.

Las células rojas de la sangre

La anemia puede causar una serie de síntomas, que incluyen:

  • Mareos o desmayos
  • Fatiga
  • Palpitaciones o frecuencia cardíaca rápida
  • Dificultad para respirar
  • Piel pálida

Cuando los glóbulos rojos tienen la forma incorrecta, como en la anemia de células falciformes, pueden “atascarse” en los vasos sanguíneos de varios tejidos. Esto puede causar muerte celular y dolor que a menudo es intenso.

Un aumento de glóbulos rojos puede resultar en una tez facial roja y dolores de cabeza.

Células blancas de la sangre

Cuando los niveles de glóbulos blancos son bajos, se pueden desarrollar infecciones. Los síntomas generalmente están relacionados con el sitio de la infección, como:

  • Pulmones: Tos o tos con sangre, dificultad para respirar
  • Tracto respiratorio superior: Dolor de garganta, dificultad para tragar, dolor en los senos paranasales, drenaje nasal
  • Tracto urinario: Dolor al orinar, frecuencia de micción
  • Abdomen: Náuseas, vómitos o diarrea, dolor abdominal
  • Sistema nervioso central: Dolores de cabeza, rigidez de nuca, confusión

plaquetas

Dependiendo de la gravedad, un nivel bajo de plaquetas también puede causar síntomas. Estos pueden incluir:

  • moretones
  • Puntos rojos en la piel que no palidecen con la presión (petequias)
  • hemorragias nasales
  • Períodos menstruales abundantes
  • Sangrado de la vejiga o con las deposiciones

Trastornos hemorrágicos

Los síntomas de los trastornos hemorrágicos se superponen con los de las plaquetas. Los síntomas específicos a menudo dependen de la gravedad de la enfermedad. Si la afección es leve, es posible que note un aumento del sangrado después de una cirugía o de procedimientos dentales. Con trastornos más serios puede tener sangrados espontáneos.

Trastornos de la coagulación

Los factores de riesgo para los coágulos de sangre incluyen reposo en cama, cirugía reciente, cáncer, viajes y más. A veces, los coágulos de sangre ocurren sin estos factores de riesgo en alguien que por lo demás está sano y no ha sido sedentario. Cuando esto sucede, su proveedor de atención médica considerará la posibilidad de un trastorno de la coagulación.

Trastornos y neoplasias malignas de la médula ósea

Los trastornos de la médula ósea pueden afectar a todos los tipos de células sanguíneas. Los síntomas de estas condiciones pueden ser similares a los de los trastornos de las células sanguíneas. Los cánceres relacionados con la sangre pueden producir síntomas como:

Otros síntomas

Se puede observar una amplia gama de síntomas con diferentes discrasias sanguíneas. Muchos de estos no son obvios. Algunos ejemplos incluyen:

  • Pica: Pica significa “comer tierra”. Los niños que tienen anemia por deficiencia de hierro a veces comen tierra, presumiblemente debido a un deseo instintivo de hierro.
  • Pagofagia: La pagofagia es un ansia de hielo. Este es un síntoma más común de deficiencia de hierro que la pica.
  • Síntomas neurológicos: Cuando tiene deficiencia de vitamina B12, puede desarrollar anemia y síntomas similares a los de la esclerosis múltiple.

Diagnóstico

Las discrasias sanguíneas a menudo se diagnostican en varios pasos. Estos dependen de los síntomas, antecedentes familiares, hallazgos físicos y más. A menudo se sospecha una discrasia sanguínea cuando una persona ve a un proveedor de atención primaria.

Es posible que se inicie un estudio con su proveedor de atención médica o que lo deriven a un hematólogo/oncólogo. Un hematólogo es un médico que se especializa en el diagnóstico de discrasias sanguíneas, ya sean benignas o cancerosas.

Su proveedor de atención médica comenzará preguntándole sobre su historial médico y familiar, síntomas, medicamentos y posibles exposiciones. Asegúrese de mencionar cualquier cosa anormal en su historial, como períodos menstruales abundantes.

Durante su examen médico, su proveedor de atención médica evaluará sus ganglios linfáticos y buscará signos de discrasias sanguíneas como piel pálida o hematomas. Después del examen inicial, es posible que lo deriven para una prueba.

Pruebas para evaluar discrasias sanguíneas

  • Hemograma completo (CBC): Esta prueba proporcionará la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas presentes. Un diferencial mostrará la proporción de diferentes tipos de glóbulos blancos en su sangre. Una cantidad mayor de lo normal de glóbulos blancos inmaduros puede sugerir una infección grave o cáncer relacionado con la sangre.
  • Índices de células sanguíneas: Esta prueba puede ser muy útil para aprender más sobre sus células sanguíneas. Por ejemplo, los glóbulos rojos pequeños tienden a verse en la anemia por deficiencia de hierro, mientras que los glóbulos rojos tienden a ser grandes en la anemia relacionada con la deficiencia de vitamina B12.
  • Recuento de reticulocitos: Se utiliza un recuento de reticulocitos para encontrar la causa de la anemia. Por ejemplo, puede ayudar a su proveedor de atención médica a determinar si su anemia es causada por una menor producción de glóbulos rojos o por una mayor descomposición de las células.
  • Frotis de sangre periférica para morfología: Esta es una prueba extremadamente importante que puede detectar hallazgos anormales en cualquiera de los tipos de células sanguíneas. También puede detectar la presencia de células que normalmente no se encuentran en el torrente sanguíneo.

Pruebas complementarias

Según los resultados de su CBC, se pueden recomendar otras pruebas:

Evaluación de la Médula Ósea

Una biopsia y una aspiración de médula ósea pueden proporcionar mucha información sobre la salud de la médula ósea. Esta prueba es esencial en el diagnóstico de algunos tipos de leucemia. Cuando se sospecha cáncer, se realizarán más pruebas en las células, como pruebas de biomarcadores.

Estudios de coagulación

Su historial y examen físico pueden proporcionar pistas sobre si tiene un trastorno plaquetario u otro tipo de trastorno hemorrágico.

Las pruebas para evaluar la función plaquetaria pueden incluir:

  • tiempo de sangrado
  • Ensayo de función plaquetaria
  • Pruebas de agregación plaquetaria

Los estudios de coagulación pueden incluir un tiempo de protrombina (y INR) y un tiempo de tromboplastina parcial. Si se sospecha una anomalía del factor de coagulación, se realizarán pruebas específicas.

Si su proveedor de atención médica sospecha que su sangre se coagula con más facilidad de lo normal, es posible que lo remitan a pruebas como:

  • Anticuerpos antifosfolípidos
  • Actividad de la proteína C
  • Niveles de homocisteína

Tratamiento

El tratamiento de las discrasias sanguíneas depende de la causa. A veces basta con tratar la afección subyacente. Otras veces, será necesario tratar directamente una deficiencia en las células sanguíneas o la ausencia de factores de coagulación.

Para la anemia grave, es posible que se necesite una transfusión de sangre hasta que se pueda abordar la causa subyacente. Si su recuento de plaquetas es muy bajo, es posible que necesite transfusiones de plaquetas para detener o prevenir el sangrado.

Si tiene un recuento de glóbulos blancos muy bajo, es posible que le receten un medicamento que estimule la producción de glóbulos blancos. Dado que las complicaciones más importantes relacionadas con un recuento bajo de glóbulos blancos son las infecciones, también es importante tomar medidas para reducir las infecciones.

Los trastornos de la coagulación requieren tratamientos que ayuden a reducir el riesgo de coagulación. Los trastornos hemorrágicos requieren tratamientos que ayuden a la coagulación de la sangre. A menudo también se necesita plasma fresco congelado y/o el reemplazo de los factores de coagulación faltantes.

Resumen

Una discrasia sanguínea es cualquier condición que afecta la sangre, la médula ósea o el tejido linfático. Las discrasias sanguíneas pueden tener muchas causas diferentes, que van desde leves hasta potencialmente mortales.

El término «discrasia sanguínea» se usa a menudo durante el diagnóstico, antes de que se conozca la causa de los síntomas. Algunas causas potenciales pueden incluir diferentes tipos de anemia, cánceres de la sangre, uso de medicamentos y trastornos plaquetarios.

Las discrasias sanguíneas generalmente se diagnostican con una combinación de antecedentes médicos, exámenes y pruebas. El tratamiento puede implicar tratar la causa subyacente o tratar la afección directamente.

Una palabra de MEDSALUD

Si su proveedor de atención médica cree que tiene una discrasia sanguínea, es posible que se sienta ansioso e impaciente. Puede llevar tiempo diagnosticar una discrasia sanguínea. El proceso es un poco como armar un gran rompecabezas sin una foto de referencia.

Asegúrese de hacer muchas preguntas para que comprenda por qué se están realizando las pruebas recomendadas. Debido a que existe una variedad tan diversa de condiciones y causas, muchos proveedores de atención médica dudan en mencionar todas las posibilidades, especialmente los peores escenarios. Aún así, nuestras mentes a veces intentan completar las respuestas yendo directamente a esas posibilidades.

Aprender sobre su condición no solo puede ayudarlo a sentirse más en control, sino que incluso puede ayudarlo a recordar síntomas importantes que de otro modo podrían pasarse por alto fácilmente.

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