La terapia génica es una terapia emocionante que ahora se está estudiando para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes. El tratamiento solo está disponible actualmente como parte de ensayos clínicos. Actualmente, los investigadores son optimistas de que el tratamiento de terapia génica demostrará con éxito que cura la enfermedad.

Descripción general de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una condición médica hereditaria que resulta de una mutación genética. La mutación provoca un cambio en la forma en que se produce una proteína específica, la hemoglobina. La hemoglobina es lo que compone los glóbulos rojos, las células que transportan el oxígeno por todo el cuerpo.

Debido a la mutación, los glóbulos rojos de las personas con esta enfermedad adquieren una forma anormal de “falz”. Las células son frágiles y propensas a romperse. Esto puede causar anemia (reducción del número de glóbulos rojos funcionales), lo que provoca síntomas como fatiga y piel pálida.

Estos glóbulos rojos de forma anormal también tienden a formar coágulos de sangre que bloquean los vasos sanguíneos. Esto puede causar problemas como:

  • Episodios de dolor extremo
  • Insuficiencia renal
  • Retraso en el crecimiento
  • Presión sanguínea elevada
  • problemas pulmonares
  • trazos

Estas complicaciones pueden ser graves y potencialmente mortales. No es sorprendente que la enfermedad también tenga un enorme costo emocional. Es más común en personas con ascendencia de África, el sur de Asia, el Medio Oriente y el Mediterráneo. En todo el mundo, más de 300 000 bebés nacen con la enfermedad cada año.

¿Qué son los ensayos clínicos?

Los ensayos clínicos son una etapa de la investigación médica que se usa para probar que un tratamiento es seguro y efectivo en personas con la afección. Los investigadores quieren asegurarse de que un tratamiento tenga riesgos de seguridad razonables y sea efectivo antes de que pueda estar disponible para el público en general.

Actualmente, la terapia génica para la enfermedad de células falciformes solo está disponible como parte de ensayos clínicos.

Eso significa que no se han evaluado todos los riesgos y beneficios del tratamiento en un gran número de personas.

Las personas que forman parte de un ensayo clínico generalmente se asignan al azar para recibir la terapia en estudio o para formar parte de un grupo de «control» que no recibe este tratamiento. A menudo, los ensayos clínicos aleatorizados son «ciegos», de modo que ni el paciente ni sus proveedores de atención médica saben en qué grupo de estudio se encuentran. También se anotan cuidadosamente los efectos secundarios, y si un estudio parece inseguro, se detiene antes de tiempo. Pero no todos califican para ser incluidos en dichos ensayos, y es posible que deba recibir tratamiento en un centro médico altamente especializado para ser incluido.

Actualmente, los tratamientos de terapia génica se están sometiendo a ensayos clínicos en los Estados Unidos, y es posible que algunos todavía estén buscando personas para unirse. No dude en consultarlo con su proveedor de atención médica si le interesa. Hay riesgos pero también beneficios potenciales de ser incluido en un ensayo clínico antes de que un tratamiento haya sido estudiado en un gran número de personas.

Para obtener la información más actualizada sobre ensayos clínicos para personas con enfermedad de células falciformes, consulte el Base de datos de ensayos clínicos de los Institutos Nacionales de Salud y busque «terapia génica» y «enfermedad de células falciformes».

Tratamientos Actuales

Transplante de médula osea

Actualmente, el único tratamiento que puede curar la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea. La persona con enfermedad de células falciformes está expuesta a la quimioterapia. Esto destruye las células madre presentes en la médula ósea, las células que luego se convierten en glóbulos rojos (y otros tipos de glóbulos). Luego, se trasplantan con células madre que otra persona ha dado a través de una donación de médula ósea.

Existen algunos riesgos serios con este procedimiento, como infección. Sin embargo, si el donante es un hermano con una compatibilidad de médula ósea adecuada (también llamada compatibilidad HLA), los trasplantes curan con éxito la enfermedad aproximadamente el 85 % de las veces. Pero solo en alrededor del 25% de los casos, un hermano será compatible con HLA.

En raras ocasiones, un donante compatible podría estar disponible de alguien que no sea un pariente. Menos del 20 % de los pacientes con anemia falciforme tienen un donante adecuado disponible para el trasplante de médula ósea.

Hidroxiurea

El tratamiento más utilizado para la enfermedad de células falciformes es la hidroxiurea. Ayuda al cuerpo a seguir produciendo otra forma de hemoglobina que no se ve afectada por la enfermedad de células falciformes (llamada hemoglobina fetal). Aparte de un trasplante de médula ósea, la hidroxiurea ha sido el único tratamiento disponible que afecta a la enfermedad en sí. Un nuevo medicamento, voxelotor, aprobado por la FDA en noviembre de 2019, reduce la probabilidad de que las células falciformes se unan entre sí (lo que se denomina polimerización).

Otros tratamientos disponibles pueden ayudar a disminuir las complicaciones de la enfermedad, pero no afectan la enfermedad en sí.

La hidroxiurea tiene relativamente pocos efectos secundarios, pero debe tomarse a diario o, de lo contrario, la persona corre el riesgo de desarrollar eventos de células falciformes.

Las personas que toman hidroxiurea necesitan que se controlen regularmente sus recuentos sanguíneos. La hidroxiurea tampoco parece funcionar bien para algunos pacientes.

Cómo funciona la terapia génica de células falciformes

La idea detrás de la terapia génica de células falciformes es que una persona reciba algún tipo de gen que permita que sus glóbulos rojos funcionen normalmente. Teóricamente, esto permitiría curar la enfermedad. Esto toma varios pasos.

Eliminación de células madre

Primero, a la persona afectada se le quitarían algunas de sus propias células madre. Según el procedimiento exacto, esto podría implicar la extracción de células madre de la médula ósea o de la sangre circulante. Las células madre son células que luego maduran para convertirse en glóbulos rojos. A diferencia de un trasplante de médula ósea, con esta terapia génica, una persona afectada recibe sus propias células madre tratadas.

Inserción de un nuevo gen

Luego, los científicos insertarían material genético en estas células madre en un laboratorio. Los investigadores han estudiado un par de genes diferentes para apuntar. Por ejemplo, en un modelo, el investigador insertaría una «buena versión» del gen de la hemoglobina afectado. En otro modelo, los investigadores insertan un gen que mantiene la producción de hemoglobina fetal.

En ambos casos, se usa parte de un virus llamado vector para ayudar a insertar el nuevo gen en las células madre. Escuchar que los investigadores usan parte de un virus puede asustar a algunas personas. Pero el vector está cuidadosamente preparado para que no haya posibilidad de causar ningún tipo de enfermedad. Los científicos simplemente usan estas partes de los virus porque ya pueden insertar eficientemente el nuevo gen dentro del ADN de una persona.

En cualquier caso, las nuevas células madre deberían poder producir glóbulos rojos que funcionen normalmente.

Quimioterapia

Mientras tanto, la persona con anemia falciforme recibe unos días de quimioterapia. Esto puede ser intenso, ya que derriba el sistema inmunológico del individuo y puede causar otros efectos secundarios. La idea es matar la mayor cantidad posible de células madre afectadas restantes.

Infusión de células madre del propio paciente con nuevo gen

A continuación, el paciente recibiría una infusión de sus propias células madre, las que ahora han tenido la nueva inserción genética. La idea es que la mayoría de las células madre del paciente ahora sean las que produzcan glóbulos rojos que no se conviertan en hoz. Idealmente, esto curaría los síntomas de la enfermedad.

Ventajas de la terapia génica

La principal ventaja de la terapia génica es que es un tratamiento potencialmente curativo, como el trasplante de médula ósea. Después de la terapia, uno ya no estaría en riesgo de crisis de salud por la enfermedad de células falciformes.

Además, algunas personas que reciben trasplantes de células madre deben tomar medicamentos inmunosupresores por el resto de sus vidas, lo que puede tener algunos efectos secundarios significativos. Las personas que reciben sus propias células madre tratadas no deberían necesitar hacer esto.

Riesgos

Uno de los propósitos principales de estos ensayos es tener una idea más completa de los riesgos o efectos secundarios que pueden surgir con el tratamiento.

No tendremos una imagen completa de los riesgos de esta terapia hasta que se completen los ensayos clínicos.

Si los ensayos clínicos en curso muestran que los riesgos son demasiado significativos, el tratamiento no se aprobará para uso general. Sin embargo, incluso si los ensayos clínicos actuales no tienen éxito, eventualmente podría aprobarse otro tipo específico de terapia génica para la enfermedad de células falciformes.

Sin embargo, en general, existe el riesgo de que la terapia génica pueda aumentar el riesgo de contraer cáncer. En el pasado, otras terapias génicas para diferentes afecciones médicas han demostrado ese riesgo, así como el riesgo de una serie de otros efectos secundarios tóxicos. Estos no se han observado en los tratamientos de terapia génica particulares para la anemia drepanocítica que se están estudiando actualmente. Debido a que la técnica es relativamente nueva, es posible que algunos de los riesgos no se puedan predecir fácilmente.

Además, muchas personas están preocupadas por la quimioterapia necesaria para la terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Esto podría causar una serie de efectos secundarios diferentes, como una disminución de la inmunidad (lo que lleva a infección), pérdida de cabello e infertilidad. Sin embargo, la quimioterapia también es un componente del trasplante de médula ósea.

El enfoque de la terapia génica pareció ser bueno cuando los investigadores lo probaron en modelos de células falciformes en ratones. Algunas personas también han tenido ese tratamiento con éxito.

Se necesitan más estudios clínicos en humanos para garantizar que sea seguro y efectivo.

Costos potenciales

Una de las posibles desventajas de este tratamiento es el costo. Se estima que el tratamiento completo podría costar entre $500,000 y $700,000 repartidos en varios años. Sin embargo, esto podría ser en total menos costoso que tratar los problemas crónicos de la enfermedad durante varias décadas, sin mencionar los beneficios personales.

Las aseguradoras en los Estados Unidos pueden dudar en proporcionar aprobación médica para este tratamiento. No está claro cuánto se espera que paguen personalmente los pacientes.

Una palabra de MEDSALUD

La terapia génica para la enfermedad de células falciformes aún se encuentra en sus primeras etapas, pero existe la esperanza de que finalmente tenga éxito. Si está entusiasmado con esta idea, no dude en comunicarse con su proveedor de atención médica para ver si puede ser incluido en los primeros ensayos. O simplemente puede comenzar a pensar en la posibilidad y ver cómo avanza la investigación. Mientras tanto, es mejor no descuidar su salud; es muy importante que las personas con enfermedad de células falciformes reciban su tratamiento diario, así como controles de salud frecuentes.

También es importante buscar tratamiento lo antes posible para cualquier complicación. La intervención temprana es clave para sobrellevar y controlar su condición.

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