progeria es una condición en la que un individuo afectado experimenta un envejecimiento rápido o temprano. Hay dos tipos principales de progeria; una forma se diagnostica en la infancia o la primera infancia, y la otra se diagnostica en la adolescencia o la edad adulta temprana.
La progeria es extremadamente rara, afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millones de niños y su ocurrencia no varía en todo el mundo. El otro tipo de progeria (síndrome de Werner) ocurre en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacidos vivos en los Estados Unidos, pero es más común en algunos otros países, como Japón.
La condición afecta múltiples sistemas del cuerpo, causando anormalidades físicas y metabólicas, y eventualmente resulta en una vida útil más corta.
Este artículo discutirá los tipos de progeria, los síntomas, el pronóstico, el tratamiento y más.
Los dos tipos principales de progeria son:
En el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), un niño no tiene efectos sobre el desarrollo en la primera infancia. Pero entre los 9 y los 24 meses, los niños con HGPS comienzan a tener retrasos en el crecimiento y desarrollan características distintivas de la afección. Este tipo es el que más a menudo se denomina simplemente progeria.
En el síndrome de Werner, los individuos no tienen efectos sobre el desarrollo hasta la pubertad. El crecimiento se detiene, y cuando llegan a la edad adulta temprana (20 y 30 años), tienen condiciones que normalmente se encuentran en personas mucho mayores, así como un mayor riesgo de cáncer.
Síntomas de progeria
En HGPS, los síntomas pueden incluir:
- Al nacer, piel tensa, brillante y endurecida sobre las nalgas, la parte superior de las piernas y la parte inferior del abdomen; piel azulada en la parte media de la cara
- Profundo retraso en el crecimiento, lo que provoca una estatura significativamente reducida y un bajo peso para la estatura
- Huesos faciales y mandíbula inferior subdesarrollados, lo que hace que la cara se vea mucho más pequeña que la cabeza, con la parte frontal y los lados del cráneo típicamente prominentes.
- Las características faciales incluyen nariz pequeña y delgada, ojos significativamente prominentes, orejas pequeñas sin lóbulos, labios delgados
- Muy poco cabello en el cuero cabelludo, generalmente perdido a los 2 años de edad
- Diferencias esqueléticas
- Voz aguda
- La discapacidad auditiva
Los síntomas del síndrome de Werner pueden variar, según los sistemas del cuerpo afectados. Esto puede incluir:
- Construcción delgada
- Baja estatura
- Muy poco cabello en el cuero cabelludo
- Un área triangular de cabello blanco sobre la frente, llamada mechón blanco
- Envejecimiento prematuro
- Disminución de la actividad gonadal (ovario o testículos)
- Diabetes tipo 2 (alrededor del 70% de las personas afectadas tienen esto en el momento del diagnóstico)
Causas
La progeria es una enfermedad genética. Esto significa que la enfermedad es causada por cambios en el material genético. Mientras que el HGPS generalmente no se hereda (se transmite de una generación a la siguiente), el síndrome de Werner sí lo es.
En HGPS, hay un pequeño cambio en un gen en el cromosoma 1 que codifica la proteína lamina A. Esto da como resultado la producción de proteína progerina en lugar de la lámina A habitual.
Por lo general, el HGPS no se hereda; casi siempre es el resultado de una mutación fortuita en el gen de una persona con la afección. Si una persona tiene un hijo con progeria, existe un mayor riesgo de tener otro hijo con progeria debido a mosaicismo.
El mosaicismo es cuando una persona tiene una mutación genética solo en algunas de sus células. En HGPS, sería una fracción lo suficientemente pequeña como para que no tengan los efectos de la condición. Si la mutación está presente en el esperma o en los óvulos de la persona, puede transmitirse a sus hijos.
HGPS es autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen mutado (de uno de los padres) da como resultado que el niño tenga la afección. Como el gen no está en el cromosoma X o Y (los cromosomas sexuales), ocurre igualmente en personas de cualquier sexo.
El síndrome de Werner ocurre debido a mutaciones en el gen WRN. Se han encontrado más de 80 mutaciones diferentes del gen en personas con síndrome de Werner. Este gen normalmente produce la proteína Werner, que ayuda a mantener, reparar y replicar el ADN en las células de todo el cuerpo. La proteína Werner anormal no funciona de manera efectiva.
El síndrome de Werner sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. El individuo afectado hereda un gen anormal de ambos padres.
Si uno de los padres tiene un gen anormal y el otro no, el niño será portador de la enfermedad pero no presentará síntomas. Con cada embarazo, existe un 25% de riesgo de tener un hijo afectado si ambos padres son portadores. Como el gen WRN no está en el cromosoma X o Y, ocurre igualmente en personas de cualquier sexo.
Diagnóstico
Un diagnóstico de progeria se confirma con pruebas genéticas. Esto sucede a menudo una vez que el individuo afectado comienza a mostrar signos característicos de progeria.
Con HGPS, los signos de progeria que conducen al diagnóstico ocurren temprano en la vida. Pero es posible que el síndrome de Werner no se diagnostique hasta que una persona tenga entre 20 y 30 años, cuando presenta afecciones que generalmente se observan en personas mucho mayores.
Tratamiento
Zokinvy (lonafarnib) fue aprobado en noviembre de 2020 por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar HGPS. Es el primer tratamiento aprobado para HGPS. El tratamiento con este fármaco se ha asociado con una tasa de mortalidad más baja (tasa de muerte) en comparación con los que no toman el fármaco.
Además de este fármaco, el tratamiento también consiste en tratar los efectos específicos de la enfermedad que tiene cada persona. Esto puede significar tratamiento para condiciones como osteoporosis (adelgazamiento de los huesos) o enfermedades del corazón.
Para aquellos con el síndrome de Werner, el tratamiento es específico para los síntomas del individuo. Se puede justificar un equipo de especialistas para tratar diferentes cosas como problemas de huesos y músculos o articulaciones, diabetes, cataratas (opacidad del cristalino del ojo) y aterosclerosis (endurecimiento de las arterias).
El síndrome de Werner aumenta el riesgo de cáncer. El cuidado de la afección incluye pruebas de detección periódicas para la hiperlipidemia (altas cantidades de sustancias grasas en la sangre), cataratas, cáncer y diabetes.
Pronóstico
No hay cura para la progeria, y las personas con progeria tienen una expectativa de vida significativamente más corta. Si bien existen tratamientos, nada detiene la progresión de la enfermedad.
Para aquellos con HGPS, la mortalidad suele ser el resultado de una insuficiencia cardíaca. Un estudio de 258 personas con la afección encontró que la edad promedio de muerte es de 14,6 años. El sobreviviente de mayor edad en ese estudio murió antes de los 28 años.
Las personas con síndrome de Werner suelen vivir entre los 40 y los 50 años, y la causa de la muerte suele ser el cáncer o la aterosclerosis. Pero puede haber una mejora en la vida útil de las personas con esta afección.
Una encuesta japonesa de seguimiento de pacientes de 2011 a 2020 encontró que la edad promedio de muerte de las personas con síndrome de Werner era de 59 años, y una persona en el estudio sobrevivió hasta los 76 años. En este grupo, no se observaron muertes por aterosclerosis, mientras que el cáncer fue la principal causa de muerte.
Albardilla
Un diagnóstico de progeria, sin importar el tipo, puede ser un desafío emocional tanto para los cuidadores como para el individuo. Es importante que todos los involucrados obtengan apoyo para brindar atención con menos riesgo de agotamiento y abordar las necesidades emocionales.
Los grupos de apoyo pueden brindar consejos útiles sobre cómo vivir con progeria o cuidar a alguien con la afección. También puede ser útil estar cerca de personas que tienen una comprensión personal de vivir o cuidar a una persona con la afección.
El Fundación de Investigación Progeria tiene varios capítulos que pueden brindar información y apoyo. Hable con su equipo de tratamiento sobre sus necesidades de apoyo y pregúnteles si conocen algún recurso local o grupo de apoyo.
Un terapeuta también puede ser útil y brindar el apoyo y las herramientas de afrontamiento que tanto se necesitan después de un diagnóstico de progeria.
Resumen
La progeria es una afección progresiva y potencialmente mortal. Los dos tipos principales de progeria son el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Werner, que se diagnostican en la primera infancia y en la adolescencia/principios de la edad adulta, respectivamente.
Son condiciones genéticas para las cuales no hay cura, pero hay tratamientos disponibles. Para aquellos con HGPS, el pronóstico es bastante malo, con un promedio de vida de menos de 15 años. Las personas con el síndrome de Werner tienen una esperanza de vida más larga, entre los 40 y los 50 años, pero sigue siendo una mortalidad significativamente temprana.
Una palabra de MEDSALUD
Puede ser psicológicamente estresante que le diagnostiquen progeria o que le diagnostiquen a un niño. Cuidar su salud mental y emocional es tan importante como su salud física, y puede ser necesaria la ayuda profesional, además de los grupos locales de apoyo laico.