Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad de los pulmones, los vasos sanguíneos y el sistema linfático. Afecta casi exclusivamente a mujeres biológicas. La mayor parte del tiempo, es parte de una afección hereditaria llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET).
En LAM, un tipo inusual de célula muscular crece en las vías respiratorias, así como en los vasos sanguíneos y linfáticos. Allí, estas células forman grupos que pueden causar obstrucciones. Estas células no son cancerosas, pero pueden provocar problemas graves.
En este artículo, aprenderá sobre los síntomas y las causas de LAM, cómo se diagnostica y trata, y cómo vivir bien con ella.
Rompiéndolo
- Linfa = sistema linfático
- Angio = vasos sanguíneos
- Leiomy = músculo liso
- Oma = Tumor
- (T)osis = Condición
Entonces, la palabra «linfangioleiomiomatosis» significa «una condición con tumores de músculo liso en los vasos sanguíneos y linfáticos».
Síntomas
- Dificultad para respirar o sibilancias
- Fatiga
- Tos
- Bajos niveles de oxígeno
Debido a que estos síntomas son típicos de otras enfermedades pulmonares, como el asma, puede ser un desafío para los proveedores de atención médica reconocerlos.
Otros síntomas que ocurren en LAM incluyen:
- Dolor punzante en el pecho
- Respiración acelerada y trabajosa
- Latidos rápidos
- Presión arterial baja
- Abundante sudoración
- Mareo
- Falta de movimiento de respiración normal en un lado del pecho
Estos síntomas pueden ocurrir cuando los quistes en el pulmón se rompen y causan una neumotórax (pulmón colapsado). Esto significa que el aire se filtró y llenó el espacio entre el pulmón y la pared torácica. Esta complicación de LAM requiere tratamiento médico de emergencia.
Si los quistes de LAM bloquean los vasos sanguíneos, es posible que desarrolle una hemorragia pulmonar (sangrado en los pulmones) y tos con sangre.
Si los grupos de células bloquean los vasos linfáticos, puede provocar una acumulación anormal de líquido en el pecho o el abdomen.
Usted puede desarrollar un tipo de tumor benigno (no canceroso) llamado angiomiolipomas. Estos tumores son más comunes en los riñones. No siempre causan síntomas, pero cuando lo hacen, los síntomas pueden incluir:
- Dolor de costado
- Sangre en la orina
- Sangrado en el abdomen
Los brotes de LAM comúnmente están vinculados a eventos hormonales. El embarazo, los anticonceptivos hormonales y el ciclo menstrual pueden desencadenar brotes. Los síntomas a menudo se estabilizan después de la menopausia.
Cuando la enfermedad está avanzada, puede dañar permanentemente los pulmones y provocar insuficiencia respiratoria, que pone en peligro la vida.
Progresión rápida
En raras ocasiones, LAM puede progresar rápidamente. Los investigadores aún no entienden por qué sucede esto.
Causas de la enfermedad LAM
LAM es causado por mutaciones genéticas.
El TSC es un trastorno genético raro que generalmente se descubre poco después del nacimiento. Causa la mayoría de los casos de LAM. Si no tiene TSC pero desarrolla LAM, se llama esporádica (S-LAM).
El complejo de esclerosis tuberosa y la linfangioleiomiomatosis son causados por mutaciones aleatorias en uno de dos genes, TSC1 y TSC2. Estos genes están involucrados en la creación de proteínas que regulan el tamaño y el crecimiento de las células.
Cuando su cuerpo no puede producir estas proteínas, las células pueden crecer y dividirse sin control. Esto conduce a tumores y quistes.
Hasta el momento, los investigadores no pueden decir con certeza por qué LAM ocurre casi exclusivamente en mujeres. Sospechan que el estrógeno (la principal hormona sexual femenina) puede desempeñar un papel.
Diagnóstico
El diagnóstico de LAM es difícil, en parte porque los síntomas son similares a los de otras enfermedades pulmonares. Los proveedores de atención médica utilizan una variedad de herramientas para llegar al diagnóstico.
Imágenes
Las radiografías de tórax son un primer paso común cuando se investigan las causas de los problemas respiratorios, como los posibles con LAM. Pueden ayudar a diagnosticar una variedad de enfermedades, como neumonía, enfisema y cáncer de pulmón.
Su proveedor de atención médica puede solicitar una radiografía de tórax para descartar estas y otras afecciones o para diagnosticar un pulmón colapsado. o líquido en la cavidad torácica. Sin embargo, una radiografía no suele ser buena para diagnosticar LAM.
Las tomografías computarizadas (TC) pueden mostrar las distintas estructuras de los quistes/tumores LAM. Combinado con los síntomas, esto proporciona un diagnóstico en más del 80% de los casos.
Exámenes adicionales
Cuando un proveedor de atención médica no puede hacer un diagnóstico definitivo basado en los síntomas y una tomografía computarizada, es posible que ordene pruebas adicionales. Éstas incluyen:
- Análisis de sangre: Estos pueden detectar el crecimiento de células frecuentemente involucradas en tumores LAM y si los niveles de oxígeno en sangre son bajos.
- Biopsia de pulmón: Se extrae y se estudia tejido, que puede mostrar quistes y tumores LAM, líquido en el pulmón y pulmón colapsado.
- Pruebas de función pulmonar: Usted respira en una máquina que mide la función pulmonar, que es más útil para monitorear LAM que para diagnosticar.
Su proveedor también puede ordenar otras pruebas, según sus síntomas.
Prevalencia de LAM
El CET afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos en los Estados Unidos, y alrededor del 30% de ellos algún día desarrollarán LAM. La LAM esporádica afecta a entre 3 y 8 personas de cada 1 millón.
Opciones de tratamiento
La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad crónica (de por vida) que no tiene cura. Pero los tratamientos pueden ayudarlo a manejarlo bien, evitar que progrese y prevenir complicaciones.
Los medicamentos que pueden ayudar a mejorar la función pulmonar en LAM incluyen Rapamune (sirolimus) y Afinitor (everolimus). Para ayudarlo a respirar mejor, es posible que le administren un broncodilatador inhalado, que se usa para tratar el asma.
Para casos avanzados, el tratamiento puede incluir:
Debido al posible vínculo con el estrógeno, los tratamientos hormonales solían ser rutinarios para LAM. Sin embargo, han sido declarados ineficaces y potencialmente dañinos, por lo que ya no se recomiendan.
Vivir con enfermedad pulmonar LAM
Al principio, los síntomas de LAM tienden a tener un impacto muy bajo en el estilo de vida. Las principales recomendaciones son:
- Siga una dieta saludable.
- Haz ejercicio de rutina.
- No fume y evite el humo de segunda mano.
- Manténgase al día con las vacunas.
- Si toma medicamentos LAM, evite las vacunas de virus vivos.
- Evite los anticonceptivos que contengan estrógenos y la terapia de reemplazo hormonal.
- Pregúntele a su proveedor de atención médica si necesita tomar precauciones especiales al volar.
- Si está o quiere estar embarazada, hable con su proveedor de atención médica sobre qué esperar.
LAM puede volverse más limitante a medida que avanza la enfermedad. Las dificultades para respirar pueden limitar su nivel de actividad y es posible que necesite oxígeno suplementario parte o todo el tiempo.
Espere someterse a pruebas periódicas de función pulmonar e imágenes para monitorear la progresión de la enfermedad y los tratamientos. Informe a su proveedor de atención médica si tiene síntomas nuevos, cambiantes o que empeoran.
Resumen
La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara y crónica que causa crecimientos anormales no cancerosos en los pulmones, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Los síntomas principales son tos y dificultad para respirar. Las complicaciones incluyen un pulmón colapsado y líquido en los pulmones.
LAM es causado por una mutación genética. Elimina los controles sobre cómo crecen y se dividen sus células, lo que las deja multiplicándose fuera de control. Se diagnostica principalmente a través de tomografías computarizadas, análisis de sangre y, a veces, una biopsia de pulmón.
Los tratamientos incluyen medicamentos, oxigenoterapia, rehabilitación pulmonar y trasplante de pulmón. Para ayudar a controlarlo, lleve un estilo de vida saludable, no se salte las vacunas y hable con su proveedor de atención médica sobre el embarazo y la anticoncepción.
Una palabra de MEDSALUD
Ser diagnosticado con una enfermedad pulmonar crónica y progresiva puede dejarlo con muchas emociones difíciles. Esta es una respuesta normal. Si necesita ayuda para superar estos sentimientos, hable con su proveedor de atención médica. Ellos pueden conectarlo con recursos útiles.
También es posible que desee buscar un grupo de apoyo en línea o en su comunidad. Debido a que LAM es poco común, considere aquellos que se relacionan con condiciones pulmonares similares o trastornos pulmonares en general.