La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, también llamada síndrome de hipertrofia muscular, es un trastorno genético raro que provoca un aumento significativo del tamaño de los músculos y una disminución de la grasa corporal.

Se puede desarrollar hasta el doble de la cantidad de masa muscular en personas con la afección. Su fuerza puede ser normal o superior a la media.

Este artículo analiza la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, incluidos sus síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.

Síntomas de la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina

El síntoma principal de la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es la presencia de músculos agrandados, particularmente en los muslos, las pantorrillas y la parte superior de los brazos.

Los músculos de gran tamaño generalmente se identifican al nacer o durante la infancia. Los bebés y los niños con la afección a menudo miden por encima del promedio en las tablas de peso.

La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina no causa ningún otro síntoma ni conduce a ningún problema médico o de salud conocido. Para algunas personas con la afección, la fortaleza de los huesos también mejora con el aumento de la masa muscular.

La hipertrofia relacionada con la miostatina puede afectar a personas de cualquier sexo/género y raza/etnicidad. No hay factores de riesgo identificados aparte de los antecedentes familiares de la afección.

Causas de la hipertrofia relacionada con la miostatina

La miostatina es una proteína presente en los músculos esqueléticos que mueven el cuerpo. El papel de la miostatina es asegurarse de que los músculos no crezcan demasiado. Las instrucciones para la producción de la proteína las proporciona el gen MSTN.

Las mutaciones en el gen MSTN causan hipertrofia muscular relacionada con la miostatina.

¿Cómo se diagnostica la hipertrofia relacionada con la miostatina?

La hipertrofia relacionada con la miostatina se reconoce por primera vez en el examen físico al ver músculos significativamente grandes en todo el cuerpo y muy poca grasa corporal. Muchas personas que son diagnosticadas más tarde en la vida también informan tener una fuerza superior a la media.

La hipertrofia relacionada con la miostatina también se diagnostica con imágenes. Se puede realizar una ecografía para medir el tamaño de los músculos de una persona afectada y el grosor de las bolsas de grasa específicas para compararlas con lo que se considera normal. La técnica utiliza ondas de sonido para producir una imagen del área que se está probando.

En algunos casos, la resonancia magnética nuclear (RMN) se puede utilizar para medir la cantidad de masa muscular que tiene una persona. Las imágenes se producen utilizando ondas de radio y fuertes fuerzas magnéticas.

La absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA) se puede realizar para evaluar la cantidad de masa muscular y grasa corporal que tiene una persona.

El procedimiento se usa más comúnmente para evaluar la densidad ósea, pero también proporciona imágenes de tejidos blandos, como músculos y grasa.

La grasa corporal también se puede analizar con calibradores. El dispositivo pellizca suavemente la piel en varias partes del cuerpo para medir la cantidad de grasa directamente debajo de ella. Las medidas se utilizan para estimar la cantidad de grasa corporal total. Sin embargo, no es tan preciso como el uso de imágenes para medir la grasa corporal.

Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen MSTN.

No existe tratamiento para la hipertrofia relacionada con la miostatina. Sin embargo, la condición no es dolorosa y no conduce a otros problemas de salud o complicaciones médicas.

Genética y Pruebas

La hipertrofia relacionada con la miostatina se hereda con un patrón autosómico dominante incompleto. Si una persona hereda un gen MSTN mutado de ambos padres, tendrá significativamente más masa muscular y fuerza de lo normal.

Si se hereda un gen MSTN mutado, seguirán teniendo músculos más grandes de lo normal, pero no será tan significativo. Las pruebas genéticas para la hipertrofia relacionada con la miostatina se pueden realizar utilizando una muestra de sangre o saliva o un hisopo en el interior de la mejilla.

Resumen

La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es una condición genética rara que hace que una persona desarrolle significativamente más masa muscular de lo que se considera normal. También provoca menores cantidades de grasa corporal. Las personas con hipertrofia muscular relacionada con la miostatina pueden tener una fuerza normal o ser más fuertes que el promedio.

La afección generalmente se reconoce al nacer o durante la infancia. Se diagnostica con un examen físico, imágenes para medir la masa muscular y la grasa corporal, y pruebas genéticas para confirmar una mutación en el gen MSTN.

No se necesita tratamiento para la hipertrofia relacionada con la miostatina. La condición no es dolorosa y no causa ninguna otra condición de salud o problema médico.

Una palabra de MEDSALUD

Es posible que le preocupe la aparición de hipertrofia muscular relacionada con la miostatina en su hijo, pero tenga en cuenta que la afección no causa retrasos en el desarrollo y no es dolorosa.

Si cree que su hijo podría tener hipertrofia muscular relacionada con la miostatina u otra afección relacionada con los músculos, hable con su proveedor de atención médica. Pueden hacer las pruebas para asegurarse de que obtenga un diagnóstico preciso.

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