Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) es un trastorno adquirido, potencialmente mortal. Hace que los glóbulos rojos se rompan, un proceso llamado hemólisis. Esto libera hemoglobina de los glóbulos rojos a la orina, que se vuelve oscura o de color sangre.
Al principio, se pensó que la enfermedad se presentaba en ráfagas llamadas paroxismos, y solo por la noche. Más tarde se descubrió que la hemólisis es un proceso constante y también ocurre durante el día.
Las personas con PNH corren el riesgo de sufrir trombosis o coágulos de sangre que se desarrollan en las venas. También corren el riesgo de tener problemas en la médula ósea que conducen a una baja producción de todos los tipos de células sanguíneas, lo que se conoce como deficiencia hematopoyesis.
No todas las personas con PNH verán estos efectos en el mismo grado o tendrán los mismos síntomas, de los cuales hay muchos. Los análisis de sangre son la forma principal en que se diagnostica la PNH. Se puede controlar con medicamentos y transfusiones de sangre, pero la única cura potencial para la PNH es un trasplante de médula ósea.
Un nombre anterior para la HPN era el síndrome de Marchiafava-Micheli.
Tipos de HPN
La PNH afecta a personas de todos los sexos y orígenes étnicos. Puede ocurrir a cualquier edad, pero la mayoría de las personas son diagnosticadas cuando tienen 30 años.
La PNH tiene tres tipos principales. Ellos son:
- HPN clásicaen el que la enfermedad está presente pero no hay otro trastorno de la médula ósea
- PNH con un trastorno primario de la médula óseacomo anemia aplásica o síndrome mielodisplásicoque puede convertirse en leucemia mieloide aguda (LMA)
- HPN subclínicaen el que no hay síntomas pero los análisis de sangre realizados por otro motivo pueden revelar evidencia de la enfermedad
Síntomas
Los síntomas de la PNH corresponden a las tres preocupaciones principales de la enfermedad discutidas anteriormente: hemólisis, trombosis y hematopoyesis deficiente. Cada uno causa un patrón diferente de síntomas.
hemólisis
- Hemoglobinuriala orina oscura o con sangre que puede ocurrir a lo largo del día
- Anemia, un recuento bajo de glóbulos rojos
- Fatiga
- dolores de cabeza
- Arritmia
- Espasmos musculares
- Disfunción eréctil
Trombosis
Los síntomas de la trombosis dependen del lugar donde se produce el coágulo de sangre. Si el coágulo está ubicado en una vena del hígado, por ejemplo, puede ocurrir ictericia y/o agrandamiento del hígado. Un coágulo en el abdomen causaría dolor en esa área, mientras que un coágulo de sangre en la cabeza podría provocar dolor de cabeza o mareos. Los coágulos en la piel causan bultos rojos, abultados y dolorosos en áreas extensas, como la espalda.
Hematopoyesis deficiente
- Mayor susceptibilidad a las infecciones.
- Fatiga
- Sangrado anormal
- Úlceras de boca
- Mareo
- Piel pálida
- Latidos rápidos
- Respiración dificultosa
Causas
La PNH no es una enfermedad hereditaria, sino que es causada por un cambio o mutación en el gen PIGA. El gen PIGA codifica una enzima necesaria para producir una sustancia química que ayuda a anclar las proteínas a la membrana celular.
El cambio ocurre al azar en una sola célula madre, que luego se multiplica y se expande, causando la enfermedad. La razón por la que las células de la PNH se expanden y multiplican no se conoce completamente. Una causa probable es una respuesta autoinmune que conduce a una insuficiencia de la médula ósea.
La HPN ocurrirá en la mayoría de las personas diagnosticadas con anemia aplásica adquirida. Esta es una enfermedad grave en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Más de 10 de cada 100 personas con anemia aplásica desarrollarán PNH. En promedio, dos de cada 100 personas con PNH desarrollan un síndrome mielodisplásico (SMD), que puede avanzar hasta convertirse en leucemia.
Diagnóstico
El diagnóstico de la PNH puede ser difícil porque es una enfermedad rara con síntomas que se superponen con otros trastornos de la médula ósea. Por esta razón, el proceso implicará varios tipos de pruebas.
Análisis de sangre
- Hemograma completo (CBC): Esto muestra cuántos de cada tipo de glóbulo hay en una muestra de sangre.
- Prueba de LDH: Altos niveles de una enzima llamada lactato deshidrogenasa (LDH) puede indicar hemólisis.
- Prueba de bilirrubina: Los niveles altos también indican la destrucción de los glóbulos rojos.
- Recuento de reticulocitos: Esto mide la cantidad de glóbulos rojos jóvenes en la sangre.
- Prueba de eritropoyetina (EPO): La EPO es una proteína producida en los riñones que estimula la producción de glóbulos rojos.
- Prueba de nivel de vitamina B12 y folato: Estos se realizan para descartar otras causas de recuentos bajos de glóbulos rojos.
Citometría de flujo
Una prueba de citometría de flujo se considera el estándar de oro para diagnosticar la PNH. Este análisis de sangre puede separar y analizar varios componentes de la sangre. Revela si faltan dos proteínas clave, CD55 y CD59, en la superficie de las células sanguíneas.
Prueba de médula ósea
En una prueba de médula ósea, se usa una aguja hueca para extraer la médula ósea líquida del hueso pélvico. La muestra se examina bajo un microscopio para ver qué tan bien la médula está produciendo células sanguíneas.
Tratamiento
Los tratamientos para la PNH no pueden curar el trastorno. Manejan la enfermedad y/o tratan síntomas específicos. Estos tratamientos incluyen:
- Medicamentos orales: Dos fármacos han sido el pilar del tratamiento para controlar la PNH. Son Ultomiris (avulizumab-cwvz), que actúa inhibiendo las proteínas C5 clave implicadas en la enfermedad, y Soliris (eculizumab), que actúa deteniendo la descomposición de los glóbulos rojos. En mayo de 2021, la FDA también aprobó Empaveli (pegcetacoplan) como nuevo tratamiento de primera línea para la PNH.
- Inmunosupresores: Estos medicamentos se usan para evitar que el sistema inmunitario ataque la médula ósea. Algunos ejemplos son antitimocito globulina (ATG) y ciclosporina.
- Transfusiones de sangre: Sangre completa o componentes específicos de la sangre de un donante se infunden en el torrente sanguíneo para restablecer los recuentos sanguíneos bajos.
- Factores de crecimiento: Estas son hormonas naturales. Estimulan la médula ósea para producir más de ciertos tipos de células sanguíneas.
- Ácido fólico: También llamado folato o vitamina B-12, el ácido fólico ayuda a la médula ósea a producir células sanguíneas. Es fácil obtener suficiente folato en la dieta, pero para las personas con PNH, los suplementos pueden ayudar.
- Anticoagulantes: Se pueden usar anticoagulantes como Coumadin (warfarina) para reducir el desarrollo de coágulos sanguíneos.
La única cura potencial para la PNH es un trasplante de médula ósea, en el que se extraen células madre de la médula ósea y se reemplazan con médula ósea sana de un donante. Los trasplantes de médula ósea son procedimientos serios y riesgosos. Solo se recomiendan para personas con PNH grave que causa coágulos de sangre repetidos.
Pronóstico
El curso y la gravedad de la PNH varían. Es probable que las personas con un caso leve tengan una esperanza de vida normal. Aquellos con PNH junto con anemia aplásica o MDS pueden tener una vida útil más corta.
Los coágulos de sangre son la principal causa de complicaciones graves y muerte en personas con PNH.
Precauciones
Vivir con PNH requiere tomar ciertas precauciones. Algunas cosas a considerar incluyen:
Viajes aéreos y grandes altitudes
Cuanto más te alejes del nivel del mar, en una montaña, por ejemplo, o mientras vuelas en un avión, menos oxígeno hay. Si tiene anemia, esta escasez puede causar dolor en el pecho y fatiga.
Antes de viajar en avión o ir a un lugar de gran altitud, hable con su proveedor de atención médica. Es posible que deseen verificar su recuento de glóbulos rojos y ajustar los tratamientos para prevenir una reacción. Es importante beber mucha agua durante el vuelo y mover las piernas o caminar por la cabina para evitar la formación de coágulos de sangre.
vacunas
Ha habido informes de pacientes con PNH que tienen malas reacciones a las vacunas contra la gripe, por lo que es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre los riesgos y beneficios de la vacuna. Su proveedor de atención médica también puede analizar cualquier otra vacuna que deba recibir y cualquier inquietud relacionada con la PNH.
El embarazo
Tener PNH puede poner en riesgo tanto a la madre como al bebé. Los riesgos para la madre incluyen coágulos de sangre, preeclampsia y necesidad de transfusiones de sangre. Los medicamentos anticoagulantes como Coumadin reducen el riesgo de coágulos, pero estos medicamentos no son seguros de usar durante el primer trimestre.
Los riesgos para el bebé incluyen prematuridad, bajo peso al nacer, muerte fetal y retraso en el crecimiento y desarrollo. Si está pensando en quedar embarazada, busque un obstetra que se especialice en partos de alto riesgo.
Cirugía
La cirugía puede aumentar su riesgo de coágulos de sangre y causar sangrado grave si tiene PNH. tu salud El médico puede querer que usted reciba una transfusión de plaquetas antes de la cirugía y luego un anticoagulante para tomar después del procedimiento.
Resumen
Aunque la PNH es rara, es una enfermedad crónica grave. Pone a las personas en riesgo de coágulos sanguíneos, anemia severa y trastornos de la médula ósea, incluida la leucemia, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas pueden diferir y hay muchos pasos para diagnosticar y tratar la PNH, pero un trasplante de médula ósea sigue siendo la única cura potencial.
Una palabra de MEDSALUD
Un diagnóstico de PNH puede ser aterrador, pero existen más tratamientos que nunca. Están aumentando la esperanza de vida, y la investigación sobre la enfermedad continúa. Si está interesado, la Organización Nacional de Enfermedades Raras puede brindarle información sobre cómo participar en un ensayo clínico.
Hacer frente a la PNH puede tener un costo tanto emocional como físico. Recursos como los del Fundación AAMDS puede ayudarlo a encontrar especialistas, grupos de apoyo, ayuda financiera y más.