La eritromelalgia (EM) es una afección rara que afecta los pies y, a veces, las manos. Provoca dolor ardiente intenso episódico o continuo, enrojecimiento intenso y calor en la piel. La condición no es fatal, pero puede causar molestias severas que afectan la calidad de vida y, en ocasiones, puede ser incapacitante.
La palabra eritromelalgia proviene de tres palabras griegas: «erythros», que significa enrojecimiento, «melos», que significa miembro, y «algia», que significa dolor. La afección se conocía anteriormente como enfermedad de Mitchell en honor al médico y escritor estadounidense Silas Weir Mitchell.
Se estima que la EM afecta a entre 0,36 y 1,3 de cada 100 000 personas por año en los Estados Unidos. Afecta a más mujeres que a hombres, y es más común entre los fumadores.
Síntomas de la ertiromelalgia
Tradicionalmente, la EM se ha clasificado como primaria o secundaria. Sin embargo, el uso de estos términos es objeto de debate debido a la incertidumbre sobre la relación entre EM y otros trastornos o factores de riesgo que se presentan con frecuencia con esta condición.
En general, los síntomas más comunes de la EM son hinchazón, sensibilidad, dolor intenso, sensaciones intensas o punzantes, y sensaciones dolorosas de ardor en las manos y los pies. Los pies se ven afectados con mayor frecuencia, pero los síntomas también pueden afectar las manos, la cara y las orejas.
Eritromelalgia primaria
El EM primario puede ser idiopático (sin una causa conocida) y, a veces, está asociado con ciertos genes. La EM primaria es más común en los niños, especialmente en la primera década de vida, pero cualquier persona de cualquier edad puede verse afectada. Para algunos jóvenes, los síntomas pueden comenzar durante la pubertad.
En la EM primaria, el dolor ardiente, el enrojecimiento y el calor son los síntomas más comunes, y los síntomas pueden ser debilitantes. El dolor generalmente afecta a ambos lados del cuerpo (ambas manos, por ejemplo) es esporádico y severo, y a menudo afectará más a los pies que a las manos.
Los ataques de dolor EM primarios comienzan con picazón y progresarán hasta convertirse en un dolor ardiente intenso. Estos ataques de dolor pueden durar minutos, horas o incluso días.
Los ataques tienden a empeorar con el clima más cálido y por la noche y pueden desencadenarse por el calor, la sudoración, el ejercicio o estar sentado o de pie durante demasiado tiempo. En algunos casos, los pies pueden desarrollar úlceras (llagas) y gangrenas (tejido muerto).
Eritromelalgia Secundaria
La EM secundaria está asociada con otras enfermedades o condiciones, especialmente enfermedades autoinmunes y trastornos mieloproliferativos (enfermedades de la sangre y la médula ósea). Es más común en adultos, y el inicio generalmente ocurre en la mediana edad.
Los síntomas de EM secundaria ocurren cuando una persona experimenta síntomas de la condición asociada subyacente. Los síntomas de EM secundaria se presentarán gradualmente y empeorarán en poco tiempo. El dolor ardiente, el enrojecimiento y el calor son los síntomas más comunes.
¿Qué causa la eritromelalgia?
No siempre está claro por qué algunas personas desarrollan EM, pero existen factores de riesgo específicos asociados con la EM primaria y secundaria.
Se cree que la afección es causada por una disfunción vascular y autonómica. Esto significa que el sistema nervioso autónomo, que controla la función de muchas de las acciones involuntarias del cuerpo (como los músculos dentro de los vasos sanguíneos) no está funcionando correctamente para regular los vasos sanguíneos de las manos o los pies afectados.
Edad y Genética
La EM primaria es más común en niños y adolescentes, mientras que la EM secundaria es más común en adultos. SCN9A es una mutación genética que afecta hasta al 15% de las personas con EM. Las mutaciones genéticas se heredan, pero también pueden ocurrir de forma esporádica (sin ser heredadas).
Enfermedades Asociadas
Se cree que las personas con enfermedades autoinmunes, como diabetes, lupus, síndrome de Sjogren o trastornos vasculares, tienen un mayor riesgo de EM. Otras condiciones de salud pueden desencadenarlo, incluidas las enfermedades mieloproliferativas. Algunas enfermedades neurológicas aumentan el riesgo, incluida la esclerosis múltiple.
Otros factores de salud
El envenenamiento por metales pesados se ha relacionado con EM. Esto es probablemente el resultado de cantidades tóxicas de estas sustancias, como el mercurio y el arsénico, que ingresan a los tejidos blandos del cuerpo. El envenenamiento por metales pesados puede ser causado por la exposición industrial, la contaminación del aire o del agua y la exposición a alimentos, medicamentos y pinturas a base de plomo.
Algunos medicamentos, incluidos los derivados del cornezuelo del centeno, se han relacionado con la EM. Los derivados del cornezuelo de centeno a veces se recetan para tratar dolores de cabeza intensos, incluidas las migrañas.
La dieta también se ha relacionado con EM. Los alimentos picantes y el consumo excesivo de alcohol, por ejemplo, son desencadenantes comunes de los brotes de EM.
El daño a los nervios por otras afecciones, como la ciática y la congelación, son factores de riesgo, así como la neuropatía periférica, incluida la neuropatía diabética. La neuropatía es el resultado del daño a los nervios periféricos, nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal. La neuropatía causa debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies.
Aparte de la genética, muchas causas y factores de riesgo son especulativos, y los investigadores creen que en la mayoría de las personas, se desconoce la causa de la EM.
Diagnóstico
No hay pruebas definitivas para EM. Esta condición se ha diagnosticado tradicionalmente en base a los síntomas y descartando otras posibles causas.
Se pueden realizar pruebas para descartar otras afecciones, incluidos análisis de sangre e imágenes. Los niños con síntomas de EM primaria y antecedentes familiares de la enfermedad también pueden someterse a pruebas genéticas de la mutación SCN9A.
Actualmente, la secuenciación de genes se ha convertido en el estándar de oro para el diagnóstico de la eritromelalgia. Pero algunas personas que tienen la afección no tienen las anomalías genéticas asociadas.
Tratamiento de eritromelalgia
Las opciones de tratamiento deben seguir un enfoque gradual que comience con medidas no farmacológicas, seguidas de medicamentos tópicos, medicamentos orales, programas de rehabilitación del dolor y, en casos extremos, cirugía. Puede tomar algún tiempo encontrar un plan de tratamiento que funcione.
No existe un tratamiento único para la EM y tampoco existe una cura. En la EM secundaria, el tratamiento de la afección subyacente puede brindar alivio. Sin embargo, la mayoría de las veces, la EM no se puede tratar por completo. En estas situaciones, el alivio de los síntomas es el objetivo.
Tratamientos comunes utilizados para controlar los síntomas de EM:
- Aspirina
- Carbamazepina
- Gabapentina
- nitroprusiato de sodio
- nitroglicerina
- Antihistamínicos
- Bloqueadores de los canales de iones de sodio
- prostaglandinas
Estos medicamentos se pueden usar en combinación según sea necesario. Otros tratamientos utilizados con menos frecuencia han brindado alivio, como el itraconazol, un antifúngico.
Enfriar las áreas afectadas con compresas frías y elevar los pies ensanchados puede ayudar a sobrellevar la situación.
Las terapias como la biorretroalimentación y la terapia cognitiva conductual pueden funcionar para algunas personas.
Procedimientos
Los bloqueos nerviosos se encuentran entre los tratamientos que a veces se usan. En algunos casos, es posible que se necesiten bloqueos nerviosos repetidos, pero la afección puede resolverse después de un solo tratamiento.
La cirugía se considera cuando ningún otro tratamiento brinda alivio. Un procedimiento quirúrgico, llamado simpatectomía, corta las terminaciones nerviosas que transmiten señales de dolor a las manos y los pies. Existen riesgos graves asociados con esta cirugía, que incluyen sangrado, infección y daño a los nervios. Los médicos considerarán la simpatectomía solo cuando la calidad de vida de una persona se vea significativamente afectada por la EM.
Una palabra de MEDSALUD
Aunque no existe una cura para la EM, la perspectiva aún puede ser positiva. El tratamiento puede lograr un alivio completo de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las veces, la EM no se puede tratar por completo. El tratamiento requiere algo de prueba y error para encontrar un plan que funcione para aliviar los síntomas.
A medida que se producen avances en el tratamiento y la investigación, hay más esperanza de tener una calidad de vida positiva con EM.