¿Qué es la distonía focal?

La distonía es un trastorno del movimiento que hace que los músculos del cuerpo sufran espasmos, se pongan rígidos o cambien de posición de manera involuntaria, generalmente durante unos minutos a la vez. Distonía focal Afecta solo una o unas pocas áreas del cuerpo. La distonía puede interferir con el movimiento y, en ocasiones, la falta de control motor puede causar angustia emocional.

A menudo, la distonía focal es causada por un problema neurológico subyacente y varias condiciones pueden conducir a la distonía focal. Este trastorno del movimiento se puede controlar con medicamentos u otras intervenciones, y el pronóstico varía según la causa.

Este artículo describe los tipos, los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la distonía focal, así como una descripción general de lo que debe esperar si tiene esta afección y cómo sobrellevarla.

Tipos de distonía focal

Los diferentes tipos de distonía focal se pueden describir con referencia al área del cuerpo afectada, la causa o la situación en la que ocurren.

Algunos tipos de distonía focal según el área del cuerpo afectada son:

• blefaroespasmo: Los párpados se cierran involuntariamente.
• distonía cervical: Los espasmos de los músculos del cuello hacen que la cabeza gire hacia un lado.
• Distonía laríngea: Un espasmo de la garganta puede causar dificultad para hablar o tragar.
• Distonía oromandibular: Los movimientos involuntarios de la boca o la lengua se encuentran entre los tipos de distonía focal.
• distonía de manos: Para algunas personas, la distonía puede afectar solo la mano de un lado del cuerpo.

Las distonías también se pueden agrupar por causas o situaciones:

• Distonía idiopática/distonía primaria: A veces, la distonía focal puede ocurrir sin una causa identificable (idiopática).
• Distonía inducida por medicamentos: La distonía puede ocurrir como efecto secundario de ciertos medicamentos.
• Distonía intencional: Este tipo de distonía ocurre solo durante ciertas acciones.

Puede haber una superposición entre los diferentes tipos de distonía focal. Por ejemplo, es posible tener distonía de manos idiopática.

Síntomas de distonía focal

La distonía focal puede ocurrir de forma intermitente, con episodios recurrentes de rigidez o movimiento de la parte del cuerpo afectada. Puede ocurrir varias veces al día, o puede ocurrir con poca frecuencia, como una vez a la semana, o incluso con menos frecuencia. El movimiento involuntario puede tener una duración de minutos o más.

Cuando alguien tiene distonía focal, puede parecer que está moviendo el cuerpo con normalidad intencionalmente (aunque no sea a propósito), o puede ser obvio que está torciendo o girando parte de su cuerpo de una manera que no tiene un propósito o puede parecer cómodo.

Algunas personas pueden hacer un esfuerzo por ocultar la distonía focal ocultando el movimiento involuntario (como meterse la mano en el bolsillo).

Los síntomas de la distonía focal dependen de la parte del cuerpo afectada. Por ejemplo, la mano puede doblarse involuntariamente y permanecer en esa posición durante varios minutos a la vez. La distonía laríngea puede causar dificultad para hablar y puede afectar la respiración.

Los síntomas comunes de la distonía focal pueden incluir:

• Movimientos repetitivos de la boca.
• Flexión de la pierna o del pie (movimiento hacia el cuerpo) o extensión (movimiento que se aleja del cuerpo)
• Mueca de la cara
• Dificultad para usar la mano, posiblemente solo durante ciertas acciones
• Movimiento repentino de uno o más dedos

La distonía puede ocurrir junto con otras deficiencias o trastornos del movimiento, como hemiparesia (debilidad de un lado del cuerpo), discinesia (movimientos musculares involuntarios), temblores o bradicinesia (movimientos lentos).

Causas

La distonía ocurre cuando hay una estimulación motora recurrente y sin propósito de una parte del cuerpo. Esto puede ocurrir debido a la interrupción de las vías en el cerebro que provocan el movimiento oa la inconsistencia de los neurotransmisores (mensajeros químicos de las células nerviosas) que desencadenan el movimiento. Puede ocurrir debido a una condición genética, condición médica o sin una causa subyacente conocida.

Daño o desregulación de la ganglios basales, una región del cerebro involucrada en la mediación del tono y el movimiento muscular, puede causar distonía focal. Esta área del cerebro se ve afectada por la enfermedad de Parkinson.

Las condiciones médicas que pueden causar distonía incluyen:

• enfermedad de Parkinson: Este es un trastorno neurodegenerativo que puede causar temblores, movimientos lentos y movimientos anormales, incluida la distonía focal.
• parkinsonismo: Síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson pueden ser causados ​​por medicamentos, accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico u otros tipos de daños cerebrales que afecten a los neurotransmisores de los ganglios basales.
• Medicamentos neurolépticos: Los medicamentos recetados que se usan para tratar la enfermedad de Parkinson, ciertas afecciones de salud mental y algunas afecciones gastrointestinales pueden causar distonía focal.
• Ataque: Un accidente cerebrovascular (bloqueo del flujo sanguíneo o sangrado en el cerebro) puede causar daño a cualquier región del cerebro, incluidos los ganglios basales o las regiones que forman parte de la vía del movimiento, lo que podría causar distonía focal.
• Esclerosis múltiple (EM): Este trastorno inflamatorio provoca una deficiencia de mielina, que es la capa protectora de los nervios. Esta afección afecta el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos (nervios que transportan mensajes desde la retina del ojo hasta el cerebro). Puede causar distonía focal cuando afecta regiones específicas en la vía de los ganglios basales o las regiones motoras de la médula espinal.
• Trauma de la cabeza: Una lesión que afecta al cerebro puede causar síntomas correspondientes a las regiones dañadas del cerebro, lo que puede provocar distonía.
• Parálisis cerebral: Este trastorno está presente desde el nacimiento y puede causar debilidad física, posturas descontroladas, efectos cognitivos y trastornos del movimiento como la distonía focal.
• Enfermedad de la médula espinal: La enfermedad o el daño a la médula espinal pueden causar debilidad muscular y cambios en la postura muscular, incluida la distonía focal.
• Condiciones genéticas: Se han identificado algunas mutaciones genéticas en asociación con la distonía focal hereditaria.
• Encefalitis o meningitis: Las infecciones o trastornos inflamatorios que afectan el cerebro (encefalitis) o el tejido meníngeo que rodea el cerebro (meningitis) pueden causar síntomas graves, como convulsiones. La distonía puede estar entre los síntomas. Por lo general, los síntomas se resuelven a medida que se resuelve la infección o la inflamación, pero si las áreas del cerebro se dañan durante la fase aguda, la distonía focal puede persistir.
• enfermedad de wilson: Esta condición metabólica puede causar daño cerebral y trastornos del movimiento, incluida la distonía focal.

Diagnóstico

La distonía focal es un diagnóstico clínico reconocido en base a los síntomas y el examen físico. Es posible que tenga uno o más episodios de distonía durante su evaluación médica. Si sus síntomas de movimiento no ocurren con frecuencia, podría considerar tomar una foto o un video que pueda compartir cuando vaya a una visita médica.

Durante su evaluación, puede esperar un examen de su fuerza muscular, tono, reflejos y sensibilidad. A menudo, estos otros signos pueden ayudar a determinar la causa de su distonía.

En ocasiones, las pruebas de diagnóstico por la imagen forman parte de la evaluación de la distonía focal.

Esto puede incluir:

• Las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro o la médula espinal pueden ayudar a identificar regiones que pueden mostrar signos de EM o un derrame cerebral.
• En algunas situaciones, los estudios de conducción nerviosa (NCV) o la electromiografía (EMG) pueden ayudar en el diagnóstico.
• Las pruebas genéticas pueden ser útiles si existe preocupación acerca de una causa hereditaria de distonía.

Se puede definir una medida de la gravedad de la distonía mediante el uso de la Escala de calificación de distonía unificada, que puede ayudar a evaluar los cambios en la distonía focal. Esto puede ser útil para evaluar si su tratamiento está ayudando o si su distonía está empeorando.

Tratamiento

Hay varias opciones de tratamiento para la distonía. A veces, es necesaria una combinación de tratamientos para tratar la distonía continua y prevenir el empeoramiento de la distonía. El tratamiento se dirige hacia la causa y los síntomas.

Los tratamientos pueden incluir:

• Medicamentos que se usan para tratar trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson
• Terapia modificadora de la enfermedad para la EM
• Ajustar o suspender un medicamento que está causando distonía
• Fisioterapia o terapia ocupacional para facilitar el movimiento y el control muscular después de un accidente cerebrovascular
• Inyección de botox (onabotulinumtoxinA)
• Quirúrgico transección del nervio (cortar el nervio para evitar el movimiento)
• Cirugía cerebral, que puede incluir estimulación cerebral profunda (implantación de un dispositivo eléctrico), potencialmente en una región específica del cerebro, como el tálamo

Es posible que deba continuar con algunos de estos tratamientos durante meses o años, como fisioterapia o medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos para tratar la distonía focal tienen como objetivo ser curativos y no están destinados a repetirse.

Pronóstico

El pronóstico de la distonía focal varía según la causa y la gravedad. En general, se espera que la distonía de inicio reciente tratada poco después de que comiencen los síntomas tenga un mejor pronóstico que la distonía que ha estado ocurriendo durante años o más.

La distonía a menudo se puede tratar de manera efectiva con medicamentos o cirugía a largo plazo. Sin embargo, algunos tipos de distonía pueden ser permanentes y es posible que no respondan bien a los medicamentos. Por ejemplo, la distonía focal asociada con condiciones congénitas, como la parálisis cerebral, podría no responder bien al tratamiento.

Albardilla

Vivir con distonía puede ser una limitación física, además de estresante. Puede notar un patrón de movimientos involuntarios, o pueden ocurrir sin previsibilidad.

Puede ser útil hablar con sus proveedores de atención médica sobre el impacto físico, emocional y psicológico que la distonía está teniendo en su vida. Si bien puede ser obvio que debe recibir tratamiento para los síntomas físicos, también puede ser beneficioso para usted obtener orientación profesional con respecto a los efectos emocionales y psicológicos.

Es posible que deba buscar adaptaciones en el trabajo si su distonía focal le impide realizar ciertas tareas.

Resumen

La distonía focal es un tipo de trastorno del movimiento que causa rigidez muscular involuntaria en una o algunas partes del cuerpo. Esto puede ocurrir de manera intermitente y puede ser frecuente o poco frecuente, según la causa y la situación subyacentes.

La distonía generalmente es causada por una función anormal del cerebro, la médula espinal o los neurotransmisores. A veces, la distonía focal se puede tratar de forma rápida y permanente, pero en algunas situaciones requiere medicamentos a largo plazo y otras terapias.

La distonía puede ser angustiante, tanto física como emocionalmente, y es importante que busque apoyo para que pueda mantener su mejor función física y calidad de vida mientras maneja su distonía y la causa subyacente.