cataplexia es un síntoma médico raro. Es una pérdida repentina e involuntaria del tono muscular. La cataplejía se asocia típicamente con narcolepsia, un trastorno raro que causa hipersomnia (somnolencia excesiva) y ataques repentinos de sueño. También hay otras causas de cataplexia.

La cataplejía puede ser angustiosa y, por lo general, se diagnostica después de considerar otras afecciones más comunes, como la epilepsia. Este artículo describirá los tipos, los síntomas, las causas, el diagnóstico, el tratamiento y las formas de sobrellevar la cataplejía.

Síntomas de cataplejía

La cataplejía ocurre abruptamente y sin previo aviso. Una característica clave de la cataplexia es que no afecta la conciencia. Esta es una característica distintiva que puede diferenciar la cataplejía de una convulsión, síncope (desmayo) o una condición psiquiátrica.

Un episodio de cataplexia puede durar segundos a la vez. La frecuencia de los episodios puede variar, dependiendo de la afección subyacente y de si se trata o no.

Los episodios de cataplejía pueden ocurrir sin un desencadenante, pero también pueden estar precedidos por signos emocionales, como risa, sorpresa o cambios de humor extremos y rápidos.

Un episodio de cataplexia puede tener el siguiente aspecto:

  • inclinando el cuello
  • De repente hundiendo tu cuerpo
  • dejar caer algo
  • cayendo al suelo

La diferencia entre cataplejía y narcolepsia

La narcolepsia es una condición médica que causa somnolencia diurna excesiva y ataques repentinos de sueño durante el día. Se clasifica en parte, de la siguiente manera, en función de si incluye cataplejía:

  • La narcolepsia tipo 1 incluye la cataplejía.
  • La narcolepsia tipo 2 no incluye la cataplejía.

Causas

La cataplejía ocurre con varias condiciones médicas diferentes, la más común de las cuales es la narcolepsia tipo 1.

La cataplejía se asocia con una disminución de ciertas células cerebrales que producen hipocretina, también conocida como orexina, una hormona que participa en el mantenimiento de un ciclo regular de sueño y vigilia. Un proceso autoinmune en el que el sistema inmunitario ataca las células del cerebro que producen hipocretina se considera una posible causa de esta pérdida de células en la narcolepsia tipo 1.

Las condiciones que pueden causar cataplexia incluyen:

  • Narcolepsia tipo 1: Un trastorno del sueño que provoca episodios repentinos de sueño diurno
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: Una rara enfermedad hereditaria que causa convulsiones, espasmos musculares, dificultad para caminar, coloración amarillenta de la piel (ictericia) y deterioro cognitivo
  • Síndrome de Angelman: un trastorno genético raro que causa convulsiones, disminución del tono muscular, deterioro cognitivo y una apariencia inusualmente feliz
  • enfermedad de norrie: Una enfermedad genética que causa defectos oculares y ceguera en los hombres al nacer o poco después.
  • Síndrome de Prader-Willi: un trastorno genético que causa efectos físicos y conductuales, incluida la hiperfagia (comer en exceso)
  • medicamentos: Los ejemplos incluyen Lactimal (lamotrigina), Clozaril (clozapina) y Xyrem (oxibato de sodio, también llamado gamma hidroxibutirato), el último de los cuales también se usa para tratar la cataplejía.
  • Trauma de la cabeza: El daño a la glándula pituitaria y al hipotálamo puede causar cataplejía

A veces, la cataplejía es el primer signo de estas afecciones, pero generalmente comienza después de que otros síntomas hayan comenzado.

Diagnóstico

El diagnóstico de cataplejía implica un historial médico y una evaluación detallada de los síntomas. La pérdida repentina del tono muscular puede ocurrir con varias condiciones que deben descartarse antes de considerar la cataplejía como la causa.

Otras condiciones que pueden causar caídas o pérdida del tono muscular incluyen:

  • Convulsiones, que suelen incluir pérdida del conocimiento, que no es una característica de la cataplejía.
  • Síncope, que generalmente implica mareos o una sensación de aturdimiento, que no son características de la cataplejía.
  • Debilidad muscular, que no suele ser tan abrupta e intermitente como la cataplejía
  • Hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre), que implica otros síntomas, además de la pérdida de tono muscular
  • Alteración psiquiátrica, que suele estar asociada a otros síntomas, como ansiedad o alucinaciones

Las pruebas de diagnóstico que se pueden realizar para ayudar a identificar la causa de la cataplejía generalmente están dirigidas por los síntomas y factores de riesgo asociados.

Las pruebas pueden incluir:

  • Análisis de sangre: puede medir los niveles de glucosa y electrolitos
  • Nivel de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo: se reduce en la narcolepsia tipo 1
  • Electroencefalograma (EEG): una prueba de ondas cerebrales que detecta signos de epilepsia
  • Electrocardiograma (ECG o EKG): registra la actividad eléctrica del corazón
  • Imágenes cerebrales: pueden identificar evidencia de daño cerebral o lesiones traumáticas.

Tratamiento

El tratamiento de la cataplexia puede ser un desafío. Las personas que tienen episodios recurrentes debido a un trastorno metabólico pueden experimentar una mejoría del síntoma de cataplejía con el tratamiento de la afección metabólica subyacente. El tratamiento para estas condiciones debe mantenerse durante toda la vida.

Varios medicamentos, incluidos los siguientes, están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar la narcolepsia, con o sin cataplejía:

  • Wakix (pitolisant) está aprobado por la FDA para el tratamiento de la cataplejía y la somnolencia diurna excesiva en adultos con narcolepsia.
  • Xyrem (oxibato de sodio) está aprobado por la FDA para el tratamiento de la cataplejía y la somnolencia diurna excesiva en la narcolepsia. Según la FDA, el uso está estrictamente restringido debido a problemas de seguridad.

Pronóstico

El resultado de la cataplexia puede variar. Muchos niños que tienen narcolepsia pueden experimentar una mejoría de la enfermedad y menos episodios cuando llegan a la adolescencia o la edad adulta.

A veces, la cataplejía es un síntoma persistente que requiere un tratamiento médico continuo y ajustes en el estilo de vida.

Vivir con cataplejía

Si tiene episodios de cataplejía, es crucial adaptar su estilo de vida centrándose en las consideraciones de seguridad. Tomar la medicación según lo prescrito es un paso importante. Puede considerar llevar un diario para realizar un seguimiento de sus episodios, de modo que usted y su proveedor de atención médica puedan ver si su tratamiento está funcionando.

Si sus episodios de cataplejía ocurren de manera intermitente o con ciertos factores desencadenantes, debe evitar lo siguiente cuando crea que podría tener un episodio:

  • Conduciendo
  • escaleras
  • Operando maquinaria
  • Llamas abiertas
  • Objetos afilados

Si bien puede no ser realista evitar las emociones y el estrés, si es posible, puede tratar de mantener un sentido de previsibilidad para minimizar los episodios.

Además, no debe beber alcohol ni usar drogas porque estas sustancias pueden tener un efecto impredecible en sus episodios.

Resumen

La cataplejía es una pérdida repentina del tono muscular sin pérdida del conocimiento. A veces se desencadena por emociones fuertes, como la sorpresa, el miedo o la emoción. Si bien la cataplejía es rara, la narcolepsia tipo 1 es la causa más común de episodios recurrentes de cataplejía. Otras causas incluyen ciertas condiciones metabólicas hereditarias y traumatismo craneoencefálico.

Una evaluación de la cataplejía implica descartar otras afecciones, como la epilepsia y el síncope. El oxibato de sodio está aprobado para tratar la narcolepsia con cataplejía y el pronóstico puede variar. Las precauciones para evitar lesiones son una parte importante para mantener la seguridad cuando se vive con cataplejía.

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