La anemia perniciosa es una condición autoinmune en la cual el cuerpo no puede absorber la vitamina B12 correctamente. Esto conduce a síntomas de anemia (una cantidad reducida de glóbulos rojos en funcionamiento) y otros problemas. La palabra “pernicioso” significa gradualmente dañino y perjudicial. Históricamente, antes de que entendiéramos su papel y tuviéramos disponibles tratamientos con vitamina B12, a menudo era fatal.

La anemia perniciosa también se conoce a veces como «gastritis autoinmune» o «enfermedad de Biermer». Es más común en adultos mayores y se estima que afecta alrededor del 2% de los adultos mayores de 60 años.

Síntomas de anemia perniciosa

Los síntomas a menudo aparecen gradualmente y son leves al principio, pero pueden empeorar si no se tratan. Por ejemplo, la fatiga leve puede ser un signo inicial. Otros síntomas de la anemia perniciosa pueden incluir los siguientes:

  • Piel pálida
  • Debilidad de brazos y piernas.
  • Hormigueo o picazón en la piel
  • falta de aliento
  • Mareo
  • Latido del corazón de carreras
  • Distensión abdominal
  • Diarrea
  • Pérdida de peso
  • Hinchazón de las extremidades
  • piel oscurecida
  • Equilibrio pobre
  • Olvido y peor función cognitiva general

Si la anemia perniciosa no se trata durante un largo período de tiempo, estos problemas cognitivos pueden empeorar y posiblemente causar psicosis o demencia. En circunstancias extremas, puede causar problemas significativos en el sistema nervioso e incluso la muerte.

Las personas con anemia perniciosa también tienen una probabilidad mucho mayor que el promedio de tener otras afecciones autoinmunes, que pueden surgir antes o después de los síntomas de la anemia perniciosa. Por ejemplo, tienen un mayor riesgo de tener diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoinmune y vitíligo.Estos pueden causar síntomas distintos adicionales.

Las personas con anemia perniciosa también tienen un mayor riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer de estómago, incluidos los tumores carcinoides gástricos y los adenocarcinomas.

Causas

La causa más común de anemia perniciosa es la gastritis autoinmune que conduce a la deficiencia de vitamina B12. En raras ocasiones, hay una causa genética o congénita. También hay otras condiciones que dan como resultado una absorción deficiente o niveles bajos de vitamina B12.

Deficiencia de vitamina B12 debido a gastritis autoinmune

Los síntomas de la anemia perniciosa ocurren porque conduce a una deficiencia de vitamina B12 (también conocida como “cobalamina”).

La vitamina B12 es importante para muchas reacciones químicas diferentes en el cuerpo. Realiza varias funciones importantes, incluida la ayuda con la síntesis de ADN. Desempeña un papel clave en el cerebro y el sistema nervioso, y también es necesario para la producción de glóbulos rojos sanos. Por lo tanto, no sorprende que los síntomas se presenten cuando no hay suficiente vitamina B12 en el cuerpo.

La vitamina B12 debe ingerirse a través de la dieta a través de alimentos de origen animal. Algunas de las células que recubren el interior del estómago producen una proteína especial, llamada factor intrínseco, que se une a la vitamina B12. Ayuda a transportar la vitamina al intestino delgado, donde puede ser absorbida por la sangre y eventualmente ser utilizada por el cuerpo.

En la anemia perniciosa, algo afecta la capacidad del cuerpo para producir factor intrínseco de manera efectiva. Debido a la gastritis autoinmune (la causa subyacente de la anemia perniciosa), el sistema inmunológico del cuerpo se activa de manera anormal.

Se forman anticuerpos contra el factor intrínseco y las células que lo producen, lo que provoca inflamación en el estómago. Debido a este proceso inflamatorio, las células del estómago no producen tanto factor intrínseco como deberían, y el cuerpo no absorbe suficiente vitamina B12, lo que provoca los síntomas de la anemia perniciosa.

Los investigadores todavía están aprendiendo por qué les sucede esto a algunas personas. Tener variaciones de ciertos genes importantes para el sistema inmunitario puede aumentar su probabilidad, y es posible que tenga un mayor riesgo si alguien más en su familia lo ha tenido. El riesgo también aumenta con la edad.

Otras causas de deficiencia de vitamina B12

Aunque los síntomas de la anemia perniciosa son causados ​​por la deficiencia de vitamina B12, no es la única causa posible de dicha deficiencia. Esto puede deberse a otras situaciones, incluidas aquellas que disminuyen la absorción efectiva de vitamina B12.

Las posibles causas incluyen la enfermedad de Crohn, infección parasitaria, ingesta dietética deficiente (p. ej., en alguien con una dieta vegana), efectos secundarios de medicamentos (como la metformina) o como efecto secundario de ciertas cirugías realizadas en el tracto gastrointestinal. Se estima que la anemia perniciosa es la causa subyacente de la deficiencia de vitamina B12 entre el 20 % y el 50 % de las veces.

Técnicamente hablando, la anemia perniciosa solo se refiere a una deficiencia de vitamina B12 debido a la falta del factor intrínseco (debido a la gastritis autoinmune). Sin embargo, a veces las personas usan el término de manera más amplia para referirse a la anemia y otros problemas que provienen de la deficiencia de vitamina B12 por cualquier causa.

Muy raramente, la anemia perniciosa puede ser causada por una condición genética, en la cual el cuerpo no puede producir el factor intrínseco normalmente. Este tipo se llama “anemia perniciosa congénita” o “deficiencia de factor intrínseco”. A diferencia de la forma más común, los síntomas suelen comenzar en la infancia.

Diagnóstico

Es importante que los médicos descarten otras posibles causas de sus síntomas, incluidos los diferentes problemas que podrían provocar una deficiencia de vitamina B12.

La historia clínica proporciona el punto de partida para el diagnóstico. El médico pregunta sobre síntomas recientes, problemas médicos a largo plazo y otros temas relevantes.

Por ejemplo, su proveedor de atención médica puede preguntarle si tiene otra afección médica autoinmune o si se sometió a una cirugía en el tracto gastrointestinal (como para bajar de peso). Un examen físico proporciona información inicial clave adicional, como información sobre cómo funciona el sistema nervioso.

Los estudios básicos de laboratorio pueden ayudar a señalar una posible deficiencia de vitamina B12. Una prueba llamada conteo sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés) a menudo puede proporcionar algunas pistas clave.

En alguien con anemia perniciosa, estas pruebas pueden mostrar una cantidad reducida de glóbulos rojos en funcionamiento en el cuerpo. Por ejemplo, la hemoglobina baja, la proteína que transporta el oxígeno, puede ser un signo de anemia. Un hematocrito bajo, que muestra la cantidad de espacio que ocupan los glóbulos rojos en la sangre, también puede ser un signo.

En las personas con anemia perniciosa, los glóbulos rojos también son más grandes de lo normal, según lo medido por una prueba llamada volumen corpuscular medio (que también se realiza como parte de un CBC).

Según la situación, es posible que necesite pruebas adicionales para determinar la causa de la anemia, aunque no todas las personas necesitarán todas estas pruebas. Los análisis de sangre potenciales pueden incluir:

  • Vitamina B12
  • Recuento de reticulocitos
  • Pruebas de hierro
  • Pruebas de anticuerpos para el factor intrínseco
  • Ácido metilmalónico y/u homocisteína (pueden estar elevados en la anemia perniciosa)
  • Gastrina (puede estar elevada en la anemia perniciosa)

Otra prueba más antigua, la prueba de Schilling, ahora rara vez se realiza.

La anemia perniciosa puede ser más difícil de detectar en alguien con deficiencia de hierro. Esto se debe a que la deficiencia de hierro puede causar un tipo diferente de anemia que hace que los glóbulos rojos sean más pequeños, no más grandes.

Una persona puede tener deficiencia tanto de hierro como de vitamina B12, tal vez debido a una dieta muy pobre o problemas de absorción por gastritis autoinmune. Esto hace que la interpretación sea un poco más difícil.

Desafortunadamente, el diagnóstico a veces puede ser complicado, porque no siempre se puede confiar en las pruebas estándar para una interpretación directa. A veces es útil hacerse otra prueba, una biopsia endoscópica del estómago, si hay dudas sobre el diagnóstico.

Es fundamental que los médicos consideren la posibilidad de anemia perniciosa, porque el tratamiento con vitamina B12 puede mejorar drásticamente los síntomas, que pueden convertirse en una amenaza para la vida si no se tratan.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia perniciosa es sencillo. Las personas afectadas deben tomar vitamina B12 para remediar su deficiencia. Esto a menudo se realiza como una serie de inyecciones en un músculo, con una frecuencia decreciente durante un período de meses. La mayoría de las personas notan mejoras radicales en sus síntomas dentro de las 24 horas, y la anemia comienza a mejorar dentro de la semana.

Tomar vitamina B12 por vía oral es otra opción, aunque no se recomienda para personas con síntomas neurológicos graves. En cualquier caso, deberá comenzar con una dosis más alta y/o más frecuente. Pero probablemente necesitará tomar vitamina B12 por el resto de su vida, ya sea a través de inyecciones mensuales o tratamiento oral diario.

Si tiene anemia perniciosa (y no solo problemas por no comer suficientes alimentos con vitamina B12), aumentar su ingesta de B12 a través de la dieta por sí sola no suele ser suficiente para abordar el problema.

Prevención y Monitoreo

Su proveedor de atención médica también podría recomendar una endoscopia periódica de su estómago, tal vez cada tres a cinco años. Este procedimiento utiliza un tubo largo que se inserta dentro de su estómago para buscar signos de cáncer. Esto puede ayudar a garantizar que cualquier posible cáncer pueda detectarse y tratarse con prontitud.

En general, es importante obtener un seguimiento a largo plazo. Su médico puede asegurarse de que todavía responde bien a la terapia y verificar si hay signos de enfermedades autoinmunes relacionadas.

Una palabra de MEDSALUD

Una vez que se diagnostica, lidiar con la anemia perniciosa no es tan malo como parece. Trabaje con su proveedor de atención médica para asegurarse de obtener el control y el seguimiento a largo plazo que necesita.

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