El síndrome triple X (trisomía X o 47, XXX) es una condición genética que ocurre cuando una mujer nace con tres cromosomas X en todas o la mayoría de sus células en lugar de los dos habituales. Los signos y síntomas del síndrome triple X varían ampliamente. Algunas personas pueden no tener signos o síntomas, mientras que otras pueden experimentar síntomas de desarrollo, psicológicos y médicos.
El síndrome Triple X fue descrito por primera vez en 1959 por la genetista escocesa Patricia Jacobs, quien descubrió que una paciente con insuficiencia ovárica prematura tenía tres cromosomas X. Desde entonces, las investigaciones muestran que aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres nacen con el síndrome triple X, aunque solo el 10 % son diagnosticadas en algún momento de su vida.
Este artículo describe los síntomas asociados con el síndrome triple X, cómo se diagnostica y las opciones de apoyo y tratamiento para las personas que lo padecen.
Síntomas del síndrome triple X
Los signos y síntomas del síndrome triple X varían ampliamente: algunas personas pueden no tener síntomas o pueden verse afectadas levemente, mientras que otras pueden tener síntomas más notorios.
Aunque no todas las personas con síndrome triple X tienen características físicas aparentes asociadas con la afección, muchas tienen algunas o todas las siguientes:
- Estatura alta y extremidades largas (brazos y piernas)
- Pie plano
- Dedo meñique curvo (clinodactilia)
- La piel del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (párpado epicántico)
- Ojos muy separados (hipertelorismo)
- Bajo tono muscular (hipotonía)
Muchas personas con síndrome triple X experimentan una variedad de síntomas de desarrollo, físicos y psicológicos, que incluyen:
La mayoría de las personas con síndrome triple X experimentan un desarrollo sexual y una fertilidad normales. Aun así, algunas tienen un desarrollo ovárico anormal (disgenesia), irregularidades menstruales, pubertad retrasada o de aparición temprana, o insuficiencia ovárica primaria.
¿Qué causa el síndrome de Triple X?
El síndrome Triple X es un trastorno genético que generalmente no se hereda de un padre biológico. Ocurre como un error cromosómico aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulo y espermatozoide) en uno de los padres o al principio del desarrollo de un embrión.
Por lo general, las personas tienen 46 cromosomas en cada una de las células de su cuerpo. Dos de estos cromosomas, X e Y, son cromosomas sexuales que determinan si una persona nace hombre o mujer. Las mujeres generalmente nacen con cromosomas sexuales XX, pero las mujeres que nacen con trisomía X tendrán una copia extra del cromosoma X en cada una de sus células.
Si bien la mayoría de las personas que nacen con triple X tienen una copia adicional del cromosoma X en todas las células de su cuerpo, algunas solo tienen una X adicional en algunas de sus células. Esto se conoce como 46, XX/47, XXX mosaicismoasociado con síntomas más leves y menos retrasos en el desarrollo y el aprendizaje.
El síndrome Triple X no se puede prevenir y no ocurre debido a algo que los padres hicieron o no hicieron antes de la concepción o durante el embarazo. Algunas investigaciones sugieren que las mujeres de edad materna avanzada (35 años o más) tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome triple X que las personas más jóvenes. Sin embargo, otros estudios muestran que la edad materna avanzada no aumenta significativamente el riesgo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome triple X?
La mayoría de los bebés que nacen con el síndrome triple X no presentan signos o síntomas físicos evidentes al nacer. La condición a menudo no se detecta hasta la primera infancia, cuando los padres expresan su preocupación a un proveedor de atención médica sobre los retrasos en el desarrollo o el lenguaje de su hija.
Si un proveedor de atención médica sospecha el síndrome triple X, tomará una muestra de sangre y la enviará al laboratorio para un análisis de los cromosomas, que puede detectar cromosomas X adicionales en las células.
En los últimos años, las pruebas prenatales de rutina han detectado cada vez más el síndrome triple X durante el embarazo. Pruebas de detección prenatales, como pruebas prenatales no invasivas (NIPT) o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), puede detectar trastornos genéticos como el síndrome triple X en los fetos. Si los resultados de NIPT o CVS indican que el feto puede tener el síndrome triple X, se puede realizar una amniocentesis (un procedimiento para analizar el líquido amniótico) para confirmar el diagnóstico.
A veces, un diagnóstico de síndrome triple X puede ser incidental y darse cuando se realizan pruebas genéticas para una condición médica diferente. Debido a que a menudo causa síntomas leves (si los hay), los expertos creen que solo el 10% de las personas con síndrome triple X son diagnosticadas.
Tratamiento para el Síndrome Triple X
No existe una cura para el síndrome triple X, pero muchos tratamientos e intervenciones pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento para el síndrome triple X depende de los síntomas individuales y la edad del diagnóstico.
Los tratamientos del síndrome Triple X pueden incluir:
- Servicios de intervención temprana: Los niños con el síndrome triple X pueden beneficiarse de los servicios de intervención temprana, como la terapia del habla y del lenguaje, la terapia ocupacional, la terapia conductual y la fisioterapia. Estas terapias pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras, la comunicación, las habilidades sociales y el desarrollo general.
- Servicios de apoyo a la educación: Las personas con el síndrome triple X suelen tener una inteligencia media, pero pueden experimentar dificultades de aprendizaje, como retraso en el lenguaje y la lectura o problemas de memoria y atención. El apoyo educativo, como los planes de educación individualizados (IEP) y las adaptaciones en el salón de clases, pueden ayudar a respaldar su éxito en la escuela.
- Asesoramiento genetico: Las familias de bebés y niños diagnosticados con trisomía X pueden beneficiarse del asesoramiento genético para comprender mejor el trastorno y cómo apoyar mejor a su hijo.
- Asesoramiento: Algunas personas con el síndrome triple X pueden experimentar problemas emocionales y de comportamiento, como ansiedad, depresión y dificultades sociales. El asesoramiento o la psicoterapia pueden ayudar a abordar estos problemas y mejorar el bienestar emocional.
- Terapia hormonal: A veces, las personas que nacen con el síndrome triple X pueden experimentar irregularidades menstruales o insuficiencia ovárica prematura. Se puede recomendar la terapia hormonal, como el control de la natalidad hormonal, para regular los ciclos menstruales.
Los chequeos regulares con un proveedor de atención médica son esenciales para bebés y niños con síndrome triple X. Junto con los padres, un proveedor de atención médica puede monitorear el desarrollo de un niño para detectar retrasos en el desarrollo y neuropsicológicos o problemas de salud que puedan ocurrir.
¿Cuál es el pronóstico?
La mayoría de las personas con síndrome triple X llevan una vida plena y saludable. Asisten a la escuela, tienen carreras, tienen hijos y viven tanto como sus compañeros que no tienen el trastorno. La atención médica continua y el apoyo de los profesionales de la salud aseguran que las personas con la afección reciban la atención y el apoyo adecuados para cualquier síntoma de desarrollo, físico o cognitivo.
Lidiando con el Síndrome Triple X
Hacerse chequeos regulares para identificar y manejar cualquier problema de salud, comportamiento o desarrollo que pueda surgir es una parte importante de vivir con el síndrome triple X. Si tiene un hijo con el síndrome triple X, los servicios de intervención temprana pueden ayudar a abordar cualquier retraso en el desarrollo o desafíos sociales y emocionales que experimente su hijo.
Junto con el apoyo de familiares, amigos y terapeutas profesionales, muchas personas afectadas por el síndrome triple X encuentran valor en unirse a grupos de apoyo. De esta manera, pueden conectarse con otras personas con desafíos similares y experimentar un sentido de comunidad.
Resumen
El síndrome triple X es una condición genética que ocurre cuando las mujeres nacen con tres cromosomas X en lugar de dos. Si bien muchas personas con este trastorno no tienen síntomas, puede causar retrasos en el desarrollo, el lenguaje y las relaciones sociales. Las características físicas como pies planos, tono muscular bajo, ojos muy separados y estatura alta son comunes.
El diagnóstico se puede hacer durante el embarazo a través de pruebas de detección prenatales de rutina o un análisis de sangre en cualquier momento de la vida de una mujer. Las opciones de tratamiento varían según los síntomas, pero pueden incluir servicios de intervención temprana (p. ej., terapia del habla, terapia ocupacional), apoyo educativo y asesoramiento. Con el apoyo adecuado, la mayoría de las mujeres y niñas con síndrome triple X pueden vivir vidas saludables y plenas.