El síndrome POEMS es un trastorno sanguíneo raro y grave que afecta a muchos sistemas del cuerpo. POEMS es un acrónimo que representa las cinco características clínicas que son las características distintivas de la enfermedad: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y cambios en la piel.
POEMS es más común en hombres que en mujeres y generalmente afecta a personas de 40 y 50 años, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Este síndrome se considera raro,
Otros nombres para el síndrome POEMS incluyen:
- Síndrome de Crow-Fukase
- enfermedad de Takatsuki
- Mieloma osteoesclerótico
Signos y síntomas del síndrome POEMS
El síndrome POEMS se caracteriza por un grupo de cinco trastornos que comprenden el acrónimo que da nombre a la afección. Además, hay varias otras características clínicas que pueden asociarse con POEMS.
Los síntomas principales de POEMS pueden incluir:
- polineuropatía: La manifestación más común de POEMS involucra síntomas nerviosos como entumecimiento, hormigueo y/o debilidad de las manos y los pies.
- Organomegalia: Órganos agrandados, generalmente el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos, pueden causar agrandamiento del abdomen o pueden visualizarse con pruebas de imagen.
- Endocrinopatía: Los cambios en la producción de hormonas pueden manifestarse como diabetes, impotencia, amenorrea (períodos menstruales detenidos), hipotiroidismo (niveles bajos de tiroides) y/o ginecomastia (desarrollo de los senos en los hombres).
- Gammapatía monoclonal o trastorno proliferativo del plasma monoclonal: Ambos trastornos causan proteína sanguínea anormal, que está presente en todos los pacientes con síndrome POEMS.
- Cambios en la piel: Estos incluyen hiperpigmentación (áreas oscuras de la piel); hipertricosis (aumento del vello corporal) en la cara, las extremidades y el pecho; engrosamiento y endurecimiento de la piel; edema (hinchazón) de las piernas y los pies; y blanqueamiento de las uñas. Los cambios en la piel ocurren en el 50% al 90% de las personas con síndrome de PEOMS.
Otros signos que se pueden encontrar durante un examen o en una prueba de imaginación incluyen:
- Papiledema (hinchazón alrededor del nervio óptico)
- Derrame pleural (líquido alrededor de los pulmones)
- Osteosclerosis (cicatrices indoloras que aparecen en una radiografía de huesos)
- Clubbing (agrandamiento de las yemas de los dedos)
- Un recuento elevado de plaquetas
- Glándulas linfáticas inflamadas
- Hiperparatiroidismo (niveles altos de hormona paratiroidea)
- Enfermedad de Addison (glándulas suprarrenales hipoactivas)
Causas
Se desconoce la causa del síndrome POEMS. Las personas con este trastorno tienen un crecimiento excesivo de células plasmáticas y niveles elevados en la sangre del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), una proteína que estimula la formación de vasos sanguíneos. Los niveles de sustancias químicas en la sangre llamadas citocinas (interleucina-6, interleucina-1 y TNF-alfa) también han demostrado estar elevados.
POEMAS y trastornos concurrentes
Aproximadamente el 70% de las personas con POEMS experimentan un funcionamiento inadecuado de los ovarios o los testículos, una condición conocida como falla gonadal primaria.
Hasta el 50% de los pacientes con POEMS desarrollarán diabetes.
Alrededor del 15% de las personas con síndrome POEMS también tienen enfermedad de Castlemanen el que hay un crecimiento excesivo anormal de células en el sistema linfático.
Diagnóstico
Para que se pueda realizar un diagnóstico de POEMS se deben cumplir los siguientes criterios:
- La presencia de ambos polineuropatía y gammapatía monoclonal
- La presencia de uno de los siguientes: lesiones óseas escleróticas (cicatriciales), enfermedad de Castleman o elevación de los niveles de VEGF
- La presencia de al menos uno de los siguientes: organomegalia, sobrecarga de volumen extravascular (edema, derrame pleural o ascitis), endocrinopatía, cambios en la piel, papiledema o trombocitosis/policitemia
Además de tomar un historial médico y realizar un examen físico, su proveedor de atención médica ordenará pruebas, que incluyen:
- Un hemograma completo (CBC)
- Inmunoelectroforesis de proteínas séricas
- análisis de orina
- Niveles de hormona tiroidea
- niveles de glucosa en sangre
- Niveles de estrógeno
- Radiografías óseas
- Una biopsia de médula ósea
Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir:
- un examen de la vista
- Un examen neurológico
- Un examen de la piel
- Pruebas de imagen para enfermedades del corazón
- Evaluaciones para edema
- Evaluaciones para derrame pleural y derrame pericárdico
- Medición de niveles séricos o plasmáticos
Diagnóstico diferencial
Debido a que el síndrome POEMS es tan raro e incluye una variedad tan amplia de signos y síntomas, la afección comúnmente se diagnostica erróneamente. Las afecciones más comunes que deben descartarse antes de llegar a un diagnóstico POEMS son mieloma múltiple, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, amiloidosis AL, síndrome de Guillain-Barré y gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS).
Tratamiento
Especialistas como un neurólogo, un hematólogo, un dermatólogo y un endocrinólogo suelen estar involucrados en el cuidado del síndrome POEMS.
Los tratamientos varían según los síntomas específicos, las causas subyacentes y los trastornos concurrentes, y pueden incluir:
- Radioterapia
- Medicamentos corticosteroides como la prednisona
- inmunoterapia
- Quimioterapia
- Terapia de reemplazamiento de hormonas
- Trasplante de células madre
- Ayudas de movilidad
- Terapia física
Pronóstico
El síndrome POEMS es una afección crónica que puede provocar una discapacidad permanente o la muerte. Se ha estimado que la mediana de supervivencia general es de 13,7 años después del diagnóstico.
Las causas más comunes de muerte en pacientes con POEMS son insuficiencia cardiorrespiratoria, insuficiencia renal, infección y desnutrición.
Una palabra de MEDSALUD
Tener una condición rara como el síndrome POEMS puede ser muy aislante, pero varias organizaciones están comprometidas a educar, abogar y brindar apoyo a las personas con enfermedades raras, incluido el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD)) y el Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Además de ofrecer una variedad de recursos para personas con enfermedades raras, estas organizaciones pueden ayudarlo a encontrar ensayos clínicos que pueden estar investigando tratamientos para POEMS.