El síndrome de Down es una condición genética de por vida que comienza a tener efectos antes del nacimiento y puede afectar significativamente muchos aspectos de la vida de una persona.
Las personas que tienen síndrome de Down pueden experimentar efectos físicos además de desafíos cognitivos. Sin embargo, la gravedad de la afección varía de persona a persona, y muchas personas que viven con síndrome de Down pueden llevar vidas felices, productivas y saludables.
Este artículo describe los tipos de síndrome de Down, sus causas, factores de riesgo, síntomas, pruebas de detección y perspectivas a largo plazo.
Tipos de síndrome de Down
El síndrome de Down es congénito, lo que significa que está presente al nacer. De hecho, el síndrome de Down está presente en la concepción. La condición ocurre cuando un óvulo fertilizado tiene una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down también se llama trisomía 21.
Los tipos de síndrome de Down difieren según los patrones cromosómicos, de la siguiente manera:
- Trisomía 21: Este es el tipo más común de síndrome de Down. Ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en cada célula de su cuerpo. El número típico de cromosomas de una persona es 46 (en 23 pares). Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas si todos los demás pares de cromosomas son típicos.
- Síndrome de Down mosaico: Este tipo de síndrome de Down ocurre cuando hay una mezcla de algunas células en el cuerpo con trisomía 21 y algunas células en el cuerpo sin un cromosoma 21 adicional. Los síntomas pueden ser similares a los síntomas de la trisomía 21 completa, pero a veces los efectos son más suave Se ve en aproximadamente el 2% de las personas diagnosticadas con síndrome de Down.
- translocación: Este tipo ocurre cuando una persona tiene material genético extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Con este tipo de síndrome de Down, la persona puede tener 46 cromosomas en sus células. Alrededor del 3% de las personas diagnosticadas con síndrome de Down tienen este tipo.
Causas y factores de riesgo
El material genético adicional de la tercera copia del cromosoma 21 hace que el cuerpo se desarrolle de manera diferente. Esto ocurre si una persona tiene trisomía 21 completa, síndrome de Down en mosaico o translocación.
Esto produce cambios en las características físicas del feto en desarrollo. Muchos de los cambios están presentes al nacer y algunos pueden desarrollarse a medida que el niño crece hacia la adolescencia y la edad adulta.
Los factores de riesgo para el síndrome de Down incluyen:
- Edad avanzada del padre que da a luz, especialmente 35 años o más en el momento de la concepción
- Antecedentes familiares de síndrome de Down u otro trastorno cromosómico en un padre o hermano
Síndrome de Down y Genética
El patrón genético del síndrome de Down ocurre debido a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en el óvulo o espermatozoide de los padres. Normalmente, un niño debe recibir solo una copia de cada cromosoma de cada padre, lo que da como resultado dos copias de cada cromosoma en cada una de las células del niño.
Cuando las células de cualquiera de los padres tienen dos copias de cualquier cromosoma, se produce una trisomía (la presencia de una tercera copia) en todas las células del bebé en crecimiento a lo largo de su vida. La trisomía no se puede reparar con ningún tipo de intervención médica.
El proceso que hace que un óvulo o un espermatozoide tengan una copia adicional de un cromosoma se denomina no disyunción. Ocurre durante la formación del óvulo y el espermatozoide, antes de la concepción del embrión.
El síndrome de Down generalmente no se hereda: la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down son las primeras en la familia en tenerlo y sus padres no tienen la afección. Sin embargo, puede transmitirse de padres a hijos si una persona con síndrome de Down queda embarazada o deja embarazada a otra persona.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
El síndrome de Down afecta aproximadamente a 1 de cada 675 nacidos vivos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Varios cambios físicos y síntomas característicos ocurren debido al síndrome de Down. Estos cambios a menudo son reconocibles al nacer, pero es posible que algunos niños no tengan características obvias hasta la primera infancia.
Muchas de las características físicas (baja estatura, corpulencia y párpados prominentes) pueden parecerse a las de otros miembros de la familia que no tienen síndrome de Down, lo que podría hacer que la afección sea menos reconocible.
Los efectos del síndrome de Down incluyen:
- Diferencias esqueléticas
- Baja estatura
- Malformaciones del corazón
- Desarrollo pulmonar anormal
- malformaciones intestinales
- Dificultades de aprendizaje
- Sistema inmunológico débil
- Hipotiroidismo (baja función de la glándula tiroides)
Las personas que tienen síndrome de Down tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar demencia de Alzheimer más adelante en la vida. A veces, las personas que tienen síndrome de Down tienen anomalías en los glóbulos que afectan los glóbulos blancos y los glóbulos rojos.
Detección del síndrome de Down durante el embarazo
Es posible identificar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas y los exámenes de detección no son una parte estándar de la atención prenatal, pero se pueden realizar a pedido de la persona embarazada.
A veces, las personas que corren el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down pueden solicitar una prueba de detección durante el embarazo. Pero algunas personas no quieren hacerse la prueba, incluso si saben que su bebé corre un alto riesgo. Y algunas personas pueden solicitar una prueba de detección incluso cuando no tienen un riesgo elevado.
Primer trimestre
Una mujer embarazada puede tener una prueba de detección cuádruple al principio del embarazo. Este análisis de sangre mide las hormonas en la sangre de la mujer embarazada que podrían ser anormales si el bebé en crecimiento tiene síndrome de Down u otros problemas congénitos. La prueba no puede confirmar ni descartar el síndrome de Down.
Segundo trimestre
Las pruebas de ultrasonido pueden examinar las características físicas del feto, identificando potencialmente algunas características que pueden ocurrir con el síndrome de Down, como malformaciones cardíacas. Esta prueba puede identificar de manera confiable las diferencias de desarrollo, pero no determina ni descarta el síndrome de Down.
Se puede hacer un examen cromosómico con amniocentesis o vellosidades coriónicas muestreo. Estos procedimientos mínimamente invasivos involucran recolectar una muestra de células que son genéticamente idénticas a las células del bebé. Las células se recogen con una aguja guiada por ultrasonido.
Esta prueba puede diagnosticar definitivamente el síndrome de Down e identificar específicamente el tipo de síndrome de Down.
Vivir con síndrome de Down
Vivir con síndrome de Down es un desafío para toda la familia. A menudo, las adaptaciones son necesarias para lograr las metas de aprendizaje y el desarrollo físico durante los años de la niñez y la edad escolar. Muchos distritos escolares ofrecen adaptaciones para personas que viven con síndrome de Down,
Además, los padres deben buscar la ayuda de un equipo de atención médica multidisciplinario para obtener las pruebas, la terapia y los dispositivos de asistencia necesarios para optimizar la calidad de vida.
La socialización es posible para las personas que tienen síndrome de Down. Muchas personas con síndrome de Down pueden desarrollar amistades y una comunidad de apoyo.
Las personas con síndrome de Down pueden disfrutar de pasatiempos y otros intereses y, a menudo, perseguir esos intereses con lecciones o clases. Muchas personas con síndrome de Down también tienen talentos que trabajan para mejorar, como el arte, la música, la actuación y más.
Complicaciones del síndrome de Down
Varias complicaciones pueden ocurrir como resultado de tener síndrome de Down. Estos no son causados directamente por la anomalía cromosómica, pero pueden desarrollarse debido a los cambios físicos que ocurren como resultado de la anomalía cromosómica.
Los ejemplos de complicaciones incluyen:
- Escoliosis: Esta curva anormal de la columna vertebral puede desarrollarse debido a las diferencias de la columna vertebral y la posición alterada del cuerpo.
- Insuficiencia cardiaca: El corazón no bombea suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Puede ser el resultado de defectos cardíacos, alto peso corporal y poca actividad física.
- Obstrucción intestinal: Se puede producir una obstrucción del intestino debido a malformaciones intestinales y factores dietéticos.
- aspiración pulmonar: Es posible que se introduzcan sustancias extrañas en los pulmones debido a factores contribuyentes, como enfermedades pulmonares, escoliosis y debilidad general.
- Depresión: Este trastorno del estado de ánimo puede ocurrir como resultado del impacto de hacer frente a las limitaciones físicas y cognitivas.
- Infecciones: Las personas con síndrome de Down pueden tener un mayor riesgo de infecciones, incluidos los efectos graves de la COVID-19.
Perspectivas a largo plazo para el síndrome de Down
En general, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir una vida larga y saludable. La esperanza de vida está mejorando y ahora supera los 55 años.
Muchas personas con síndrome de Down pueden trabajar en un trabajo compatible con sus capacidades físicas y cognitivas. Los grupos de apoyo y las organizaciones de defensa a menudo pueden ayudar a encontrar recursos para la colocación laboral, actividades recreativas, transporte y ayuda financiera.
En general, las personas con síndrome de Down no pueden vivir de forma independiente. Algunos pueden vivir con sus familias. Otros pueden vivir en un hogar grupal o en un centro de vida asistida equipado para soportar sus limitaciones y brindar la ayuda adecuada en el día a día.