síndrome de Alagille es una afección hepática rara que se transmite de padres a hijos. Ocurre debido a la incapacidad del hígado para eliminar adecuadamente la bilis, que es un líquido digestivo que contiene ácidos, electrolitos, y otras sustancias. Esta incapacidad es causada por la falta de suficientes conductos biliares para drenar la bilis adecuadamente.

Aunque el síndrome de Alagille se considera principalmente una afección hepática, también puede afectar otras partes del cuerpo, como los riñones, el corazón, los ojos y los huesos.

Este artículo analiza los síntomas, las causas y las opciones de tratamiento para las personas con síndrome de Alagille.

Signos y síntomas del síndrome de Alagille

Dado que el síndrome de Alagille puede afectar varias partes del cuerpo, existen muchos síntomas asociados con la enfermedad. Los primeros signos y síntomas a menudo aparecen poco después del nacimiento y pueden incluir:

  • colestasis (flujo inadecuado de bilis desde el hígado)
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos)
  • Incapacidad para aumentar de peso adecuadamente.
  • Falta de crecimiento del desarrollo después del nacimiento.
  • Picazón severa en la piel (prurito colestásico)
  • Soplos cardíacos (sonidos adicionales en el corazón)
  • Defectos cardíacos congénitos (presentes desde el nacimiento)
  • Un anillo más grueso de lo habitual alrededor de la córnea del ojo
  • Heces de color pálido u orina oscura
  • Hígado y bazo agrandados
  • Estenosis de los vasos sanguíneos (cuando ciertos vasos sanguíneos son más estrechos de lo que deberían ser)
  • Piel azulada debido a un tipo de enfermedad cardíaca conocida como enfermedad cardíaca cianótica (provoca niveles bajos de oxígeno en la sangre)
  • Posible deterioro cognitivo o del desarrollo
  • Pérdida de masa ósea
  • Masas de grasa que se acumulan debajo de la piel.

Debido a que la afección puede afectar varias partes del cuerpo, existen varias complicaciones leves, moderadas y graves que pueden ocurrir si alguien la hereda.

Complicaciones del síndrome de Alagille

Si bien no todos desarrollarán complicaciones, existen problemas de salud comunes asociados con la enfermedad. Incluyen:

  • Enfermedad y falla hepática
  • Problemas con la función de los riñones y el páncreas
  • Huesos de la columna de forma irregular
  • Pérdida leve de la visión
  • Daño a la retina (parte del ojo que transfiere información visual al cerebro para la vista)
  • Alteraciones eléctricas del corazón.
  • Malabsorción de nutrientes que puede conducir a otra condición conocida como raquitismo
  • Tetralogía de Fallot (un tipo de afección cardíaca que se presenta con cuatro anomalías estructurales)

Causas

El síndrome de Alagille es hereditario y ocurre cuando hay mutaciones en dos genes específicos: NOTCH2 y JAG1. Ambos genes tienen la tarea de dar instrucciones para crear una determinada proteína que se usa en lo que se llama la vía de señalización de Notch. Esta vía desencadena ciertas acciones dentro del cuerpo que son importantes para el desarrollo fetal.

Los dos genes afectados en el síndrome de Alagille están diseñados para proporcionar la información a esta vía para que funcione correctamente. Cuando mutan, esa vía se ve comprometida. Esto causa problemas de desarrollo.

Este tipo de condición hereditaria se considera autosómica dominante, lo que significa que solo una copia del gen tiene que mutar para que se desarrolle la condición. El gen mutado debe provenir de solo uno de los dos padres biológicos. Existe un 50% de posibilidades de que alguien desarrolle el síndrome de Alagille si uno de sus padres biológicos tiene el gen mutado.

En muchos casos, un niño puede nacer con la mutación del gen cuando ninguno de sus padres tiene la enfermedad.

Características físicas y síndrome de Alagille

Cuando una persona nace con el síndrome de Alagille, tanto su salud como sus características físicas se ven afectadas. Aproximadamente entre el 70 % y el 96 % de las personas con la afección tendrán características faciales distintivas, como ojos profundos y separados, barbilla puntiaguda, frente ancha que forma la cara como un triángulo invertido y nariz recta con la punta redondeada . Estos rasgos faciales son más difíciles de ver en los bebés, pero a medida que la persona envejece, se vuelven más evidentes.

Diagnóstico

Existen varias herramientas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Alagille debido a cómo afecta muchas áreas del cuerpo.

Dado que la afectación hepática ocurre hasta en el 100 % de las personas con la enfermedad, uno de los primeros pasos de diagnóstico es examinar el hígado, específicamente, cuántos conductos biliares hay. Esto se logra a través de una biopsia de hígado, que consiste en extraer una muestra de tejido para examinarla en un laboratorio. Dado que hasta el 89% de las personas tienen una cantidad inadecuada de conductos biliares, este es un paso necesario para diagnosticar la afección.

Se pueden usar otras pruebas para examinar diferentes partes del cuerpo asociadas con las características de la enfermedad. Éstas incluyen:

  • Pruebas para examinar el corazón y los vasos sanguíneos para detectar anomalías estructurales
  • Un examen de la vista para determinar si hay síntomas oculares
  • Una radiografía de la columna vertebral
  • Ultrasonido del abdomen
  • Pruebas que examinan qué tan bien están funcionando los riñones

Una persona debe tener al menos tres síntomas, junto con una cantidad de conductos biliares inferior a la normal, para ser diagnosticada con el síndrome de Alagille.

Pruebas genéticas y diagnóstico del síndrome de Alagille

Aunque las pruebas genéticas se pueden usar para determinar si una persona sintomática tiene las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Alagille, generalmente no se usan como una herramienta de diagnóstico por sí sola. En pacientes con características sugestivas de síndrome de Alagille, el diagnóstico puede hacerse o confirmarse mediante el descubrimiento de una mutación en el gen JAG1 o NOTCH2.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Alagille puede ser un proceso complicado porque la gravedad de la enfermedad varía significativamente de una persona a otra. En casos más leves, el enfoque puede estar en la nutrición para que la desnutrición no ocurra debido a la falta de absorción de vitaminas.

Si los bebés o niños con síndrome de Alagille no pueden comer lo suficiente, es posible que deban recibir una sonda de alimentación. La suplementación con vitaminas también puede ser un paso importante en el proceso de tratamiento, ya que las personas con el síndrome a menudo carecen de varias vitaminas.

También se pueden usar medicamentos diseñados para tratar ciertos síntomas. Por ejemplo, ciertos medicamentos tópicos u orales pueden tratar la picazón de la piel, así como las masas de grasa que se forman debajo de la piel.

Otras opciones de tratamiento incluyen:

  • Inhibidores de IBAT (transportador de ácidos biliares ileales), que están diseñados para reducir los niveles de bilis dentro del cuerpo
  • Medicamentos que mejoran el flujo de bilis
  • Reparación de los conductos biliares para mejorar el flujo
  • Trasplante de hígado
  • Cirugía de derivación biliar externa parcial, que consiste en conectar la vesícula biliar a un estoma (abertura u orificio) en el abdomen usando un trozo de intestino delgado
  • Cirugía de corazón o riñón para corregir cualquier problema funcional o estructural que haya ocurrido debido al síndrome de Alagille

¿Puede el síndrome de Alagille ser fatal?

En los casos más graves del síndrome de Alagille, pueden ocurrir complicaciones potencialmente mortales, como insuficiencia hepática, y provocar la pérdida de la vida. Dicho esto, muchas personas con la enfermedad tienen una expectativa de vida típica igual que cualquier otra persona.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Alagille depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Aquellos que experimentan complicaciones graves, como defectos cardíacos fetales, enfermedad hepática o problemas con los vasos sanguíneos que provocan accidentes cerebrovasculares o hemorragias cerebrales, tienen un peor pronóstico que aquellos que solo tienen síntomas leves.

Si bien la enfermedad presenta algunos desafíos en lo que respecta a la calidad de vida, algunas personas con la enfermedad tendrán una expectativa de vida normal. Aproximadamente el 75% de las personas con la enfermedad vivirán hasta al menos los 20 años.

Albardilla

Hacer frente al síndrome de Alagille depende de cómo le afecte. Para aquellos que solo están levemente afectados, el afrontamiento puede ser simple siempre y cuando se tome correctamente el medicamento diseñado para tratar la afección.

Hacer frente es mucho más difícil si la persona afectada experimenta complicaciones graves, puede ser mucho más difícil de hacer frente. Sin embargo, hay recursos que puede aprovechar para hacer que el proceso sea más manejable.

La Liver Association of America tiene un centro de recursos que puede ayudarlo a encontrar grupos de apoyo en línea diseñado para conectarlo con otras personas que pueden estar pasando por lo mismo.

Resumen

El síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria que se desarrolla debido a problemas en la forma en que los conductos hepáticos transportan la bilis fuera del hígado. Si bien el hígado es el órgano más notable asociado con la enfermedad, también puede afectar otros sistemas corporales como el corazón, los riñones, los ojos y el sistema óseo.

Debido a la cantidad de áreas del cuerpo. afectado por el síndrome de Alagille, los síntomas asociados con la condición son variados. Cada persona con la afección se presentará de manera diferente y muchos casos son leves. Sin embargo, esta rara enfermedad puede causar complicaciones graves e incluso mortales, por lo que siempre es necesario un tratamiento.

Una palabra de MEDSALUD

Ver a su hijo pasar por el síndrome de Alagille puede ser un proceso difícil y desgarrador. Afortunadamente, en muchos casos, los síntomas asociados con la afección son de naturaleza leve y los niños pueden crecer para llevar una vida normal y tener una expectativa de vida normal.

Lo mejor que puede hacer es hablar con su proveedor de atención médica, seguir todas las instrucciones de atención y ser positivo sobre el resultado de la condición de su hijo si nace con el síndrome de Alagille.

Preguntas frecuentes

  • ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Alagille?

    La mayoría de las personas con la enfermedad tienen una esperanza de vida baja. La documentación sobre la esperanza de vida es escasa debido a la falta de seguimiento en la investigación clínica actual, pero alrededor del 75 % de las personas con el síndrome de Alagille viven al menos hasta los 20 años.

  • ¿Se puede curar el síndrome de Alagille?

    No. No hay cura para el síndrome de Alagille. Sin embargo, existen varias técnicas de manejo que pueden mejorar en gran medida los síntomas y el resultado de la enfermedad. Si una persona necesita un trasplante de hígado debido al síndrome de Alagille, no se curará, pero su enfermedad será mucho más manejable y su esperanza de vida mejorará.

  • ¿Los adultos contraen el síndrome de Alagille?

    El síndrome de Alagille es una condición genética, por lo que las personas nacen con él. Los síntomas generalmente se desarrollan en cualquier momento dentro de los primeros tres meses de vida.

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