Insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis (CIPA) es una enfermedad rara que hace que una persona no pueda sentir dolor o sudar.
CIPA también se conoce como neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo IV (HSAN IV). Esto es lo que significa el nombre:
- Hereditario porque se da en familias
- Sensorial porque afecta los nervios que controlan las sensaciones en el cuerpo (que incluye el dolor)
- Autonómico porque afecta a la Sistema nervioso autónomo (que regula la sudoración)
Este artículo repasará las causas de la CIPA. Aprenderá sobre los signos y síntomas de CIPA, cómo se diagnostica y trata, y consejos para vivir con CIPA.
La CIPA es una enfermedad con la que nace un niño (congénito). Un niño que tiene CIPA no puede sentir el dolor o la temperatura. No sienten dolor y no pueden sudar (o no sudan lo suficiente).
Dado que los síntomas de CIPA aparecen en la infancia, la enfermedad generalmente se diagnostica temprano en la vida.
falta de dolor
El síntoma principal de CIPA es no poder sentir dolor. De hecho, un niño con CIPA no tiene idea de lo que es el dolor.
Por lo general, la CIPA se descubre cuando un padre o cuidador nota que su hijo no se ve afectado por cosas que deberían doler.
Por ejemplo, puede pensar que su bebé es «duro» por no llorar cuando recibe una vacuna de rutina, pero eso podría ser una pista de que no siente dolor normalmente. Debe informar a su proveedor si su hijo tiene un patrón de no responder a los eventos típicamente dolorosos.
También hay otros signos de CIPA a los que hay que prestar atención. Los niños con CIPA a menudo:
- Tienen muchas lesiones porque no reciben las señales de dolor que les enseñarían a evitar cosas que son peligrosas (p. ej., el dolor de una quemadura les ayuda a aprender a no tocar una estufa caliente)
- Contraen infecciones o tienen lesiones que no sanan porque no los cuidan instintivamente y tratan de protegerlos de cosas que les causarían más dolor.
Si un proveedor nota que su hijo no responde normalmente al dolor, es posible que desee realizar más pruebas para ver si podría tener CIPA u otro problema sensorial.
Anhidrosis (falta de sudoración)
Además de no sentir dolor, los niños con CIPA no pueden sudar o tienen una menor capacidad para sudar (anhidrosis). Esto hace que sea más difícil para ellos controlar la temperatura de su cuerpo y puede provocar enfermedades relacionadas con el calor, como agotamiento por calor y golpe de calor.
Cuándo obtener ayuda
El golpe de calor es una emergencia médica. Si se desarrollan los siguientes signos y síntomas de golpe de calor, llame al 911 o vaya a la sala de emergencias más cercana:
- Temperatura corporal superior a 103 grados F
- Piel caliente, roja y seca
- Pulso rápido y fuerte
- Dolor de cabeza
- Mareo
- Náuseas
- Confusión
- Pérdida de consciencia
Otros síntomas de CIPA
Las personas con CIPA pueden tener otros síntomas, muchos de los cuales en realidad están relacionados con la falta de respuesta a una lesión o enfermedad.
Otros síntomas de CIPA incluyen:
¿Qué causa CIPA?
CIPA es una enfermedad con la que se nace. Es autosómica recesivalo que significa que un niño tiene que heredar el gen de ambos padres para tener la condición.
A menos que usted o un pariente cercano tenga CIPA, es posible que no se dé cuenta de que tiene el gen hasta que a su hijo se le diagnostique CIPA.
El gen anormal responsable de CIPA, TRKA humano (NTRK1), le dice al cuerpo que madure los nervios. Una anomalía en el gen significa que sus nervios sensoriales y algunos nervios autónomos no se desarrollan por completo.
Los nervios sensoriales subdesarrollados no pueden enviar mensajes a su cerebro sobre el dolor y la temperatura. Por ejemplo, su cerebro le dice a su sistema nervioso autónomo que lo haga sudar, pero el mensaje no se recibe.
¿Cómo se diagnostica CIPA?
No hay pruebas fáciles para identificar CIPA, pero los proveedores tienen algunas herramientas para ayudarlos a hacer el diagnóstico.
Por ejemplo, pueden tomar una pequeña muestra de tejido y observarla bajo un microscopio (biopsia) para buscar nervios subdesarrollados y sin glándulas sudoríparas.
La prueba de diagnóstico más definitiva para CIPA es una prueba genética para buscar un gen TRKA (NTRKI) anormal. Esto se puede hacer antes del nacimiento o en cualquier momento durante su vida o la vida de su hijo.
¿Se puede tratar la CIPA?
No hay cura para CIPA. Tampoco hay nada que pueda reemplazar las sensaciones de dolor que faltan o hacerte sudar más.
El tratamiento para CIPA se trata realmente de vivir de la manera más segura posible con la afección. Para los cuidadores de niños con CIPA, esto significa enseñarles cómo manejar sus actividades y cuidarse a sí mismos, ya que no recibirán señales de dolor o temperatura para ayudarlos.
falta de dolor
El dolor es el sistema de alarma del cuerpo. Sin él, es posible que no sepa que tiene lesiones, incluso si son graves. Puede volver a lesionarse con regularidad porque no hay dolor que le indique que lo ayude a evitar hacerlo.
Por ejemplo, sin el dolor como señal, es posible que no esté haciendo demasiado en una pierna rota que está tratando de sanar.
Si tiene CIPA, es importante que aprenda cómo prevenir lesiones y controlar cualquier lesión que sufra cuidadosamente para que no se infecte o se dañe más.
Cuando los niños tienen CIPA, depende de sus cuidadores vigilar las lesiones. También es importante que los niños con CIPA aprendan estrategias para mantenerse seguros.
falta de sudor
Los niños con CIPA también tienen que aprender a manejar sus actividades cuando no pueden sudar o no podrán sudar lo suficiente para refrescar sus cuerpos.
Muchas de las mismas medidas que previenen el sobrecalentamiento también pueden ayudar con el sobrecalentamiento. Por ejemplo:
- Evite el esfuerzo en ambientes calurosos.
- Permanezca en la sombra tanto como sea posible cuando esté al aire libre.
- Descansa a menudo en el calor.
- Beba líquido fresco o coma paletas
- Use ropa ligera, holgada y de colores claros hecha de fibras transpirables (como el algodón)
- Use aire acondicionado en el interior cuando sea posible
- Use productos refrescantes (como envolturas para el cuello, pañuelos y chalecos) o compresas frías
- Tome baños frescos (especialmente antes y después del ejercicio)
- Ir a una piscina o usar una piscina para niños en casa
Si un niño con CIPA tiene fiebre alta:
Lidiando con CIPA
La buena atención médica y los cambios en el estilo de vida son formas clave de vivir de manera segura con CIPA. Estas estrategias deben implementarse tan pronto como se haga el diagnóstico y ajustarse según sea necesario a lo largo de la vida del niño.
La CIPA es un trastorno poco común, lo que dificulta que las familias lo enfrenten. Unirse a un grupo de apoyo, especialmente uno para trastornos poco comunes que la mayoría de la gente no conoce o no entiende, puede ser un alivio y hacer que se sienta menos solo. Estos recursos también pueden ayudarlo a encontrar formas prácticas de hacer que vivir con CIPA sea más fácil.
Dado que la CIPA es un trastorno hereditario, los adultos con la afección querrán hablarlo con sus parejas y proveedores si están pensando en planificar una familia.
Resumen
La CIPA es un trastorno genético raro que le impide sentir dolor o sudar. Es causada por un gen defectuoso que interrumpe el desarrollo normal de los nervios sensoriales y autónomos.
La falta de dolor significa que es posible que no sepa cuándo se lastima. Esto puede conducir a lesiones repetidas o infecciones de heridas. La falta de sudoración puede hacer que te sobrecalientes y podrías tener fiebre alta u otras complicaciones, como un golpe de calor.
No existe una cura para la CIPA y el tratamiento consiste principalmente en mantenerse a salvo. Es importante evitar lesiones y monitorear cualquier herida para detectar infecciones. Los grupos de apoyo pueden ser útiles para el apoyo social y los consejos para vivir con CIPA.