La anemia de células falciformes es un trastorno heredado genéticamente de la hemoglobina en los glóbulos rojos (RBC). La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.
En las personas cuya hemoglobina y glóbulos rojos funcionan correctamente, los glóbulos rojos son flexibles y redondos y pueden moverse a través de pequeños vasos sanguíneos sin romperse. En las personas con enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y adoptan la forma de una C o una hoz. Estas células falciformes pueden atascarse en vasos sanguíneos más pequeños y causar problemas.
Este artículo discutirá las causas genéticas de la anemia de células falciformes, cómo se hereda, con qué frecuencia ocurre, diagnóstico y tratamiento.
¿Qué causa la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es causada por una anomalía gen HBB. La hemoglobina anormal producida por esta mutación genética (hemoglobina S) puede hacer que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz anormal.
Un glóbulo rojo normal vive alrededor de 120 días antes de que la célula muera. La médula ósea continúa produciendo glóbulos rojos para compensar la pérdida.
En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos en forma de hoz viven aproximadamente de 10 a 20 días. Esta muerte celular rápida disminuye la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo ya que la médula ósea no puede mantenerse al día. Esto resulta en anemia (una cantidad baja de glóbulos rojos sanos).
Además de la anemia, se pueden desarrollar otros problemas debido a las células falciformes. Estas células pueden atascarse en los vasos sanguíneos, obstruyéndolos y provocando un dolor significativo y otras complicaciones.
¿Cómo se hereda la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen HBB responsable de producir la subunidad beta de la hemoglobina, heredada de uno o ambos padres. Puede haber múltiples mutaciones en el gen HBB que, cuando se heredan, pueden causar una gravedad diferente de la enfermedad.
El gen normal se llama gen de la hemoglobina A. El gen anómalo de las células falciformes se denomina gen de la hemoglobina S.
Para nacer con la forma más grave de anemia de células falciformes, se deben heredar dos copias del gen anormal de la hemoglobina S HBB (una de cada padre). Si hereda una copia de hemoglobina S y otra de otro tipo de hemoglobina defectuosa, también puede mostrar signos de anemia de células falciformes.
Este patrón de herencia se llama autosómica recesiva. «Autosómico» significa que el gen no está en los cromosomas X o Y, por lo que todos los sexos tienen las mismas posibilidades de heredar. «Recesivo» significa que la persona tiene dos copias del gen defectuoso para mostrar la condición.
Si solo se hereda una copia del gen de la hemoglobina S y la persona hereda un gen de la hemoglobina A normal del otro padre, esta persona tiene lo que se denomina el rasgo de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes generalmente no desarrollan los síntomas de la anemia de células falciformes. Sin embargo, podrán transmitir el gen de la hemoglobina S a sus hijos.
Puede heredar el rasgo de células falciformes si uno de sus padres tiene anemia de células falciformes (dos genes de hemoglobina defectuosos) o tiene el rasgo de células falciformes.
Si ambos padres tienen el rasgo drepanocítico, lo que significa que ambos portan solo una copia del gen de la hemoglobina S, tiene un 25 % de probabilidades de tener dos genes normales de la hemoglobina A. Si nace con dos genes de hemoglobina A, producirá hemoglobina normal y no tendrá el rasgo drepanocítico ni la anemia falciforme.
Los padres que tienen el rasgo drepanocítico tienen un 25 % de posibilidades de que su hijo herede dos genes S y nazca con anemia falciforme. Estos padres también tienen un 50 % de posibilidades de que su hijo nazca con un solo gen de hemoglobina S y con el rasgo drepanocítico.
| condición del niño | Riesgo para cada niño si ambos padres tienen el rasgo drepanocítico |
|---|---|
| Anemia falciforme | 25% |
| El rasgo de células falciformes | 50% |
| Hemoglobina típica | 25% |
Otras mutaciones genéticas en el gen HBB no causan una enfermedad tan grave, como la hemoglobina C, D u O.
Frecuencia
La anemia de células falciformes se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana, pero también se puede encontrar en personas cuyos antepasados eran de:
- Países mediterráneos, como Grecia, Turquía e Italia.
- India
- Arabia Saudita
- Sudamerica
- Centroamérica
- caribe
Números de células falciformes
Se estima que 1 de cada 365 afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes, al igual que 1 de cada 16 300 hispanoamericanos. Aproximadamente 100,000 estadounidenses tienen enfermedad de células falciformes. Aproximadamente 1 de cada 13 estadounidenses negros portan el rasgo de células falciformes.
Diagnóstico
La anemia de células falciformes a menudo se diagnostica en un recién nacido, como parte de los análisis de sangre realizados en las pruebas de detección de recién nacidos. Esta prueba es de rutina para los recién nacidos en todos los estados de EE. UU. y el Distrito de Columbia. Detecta tanto la anemia de células falciformes como el rasgo de células falciformes.
Un adulto puede ser evaluado para la anemia de células falciformes a través de una prueba llamada electroforesis de hemoglobina. Esta prueba evalúa los tipos de hemoglobina en la sangre enviando una corriente eléctrica a través de la muestra de sangre, que separa los tipos de hemoglobina presentes. Esto puede determinar si hay hemoglobina anormal, como la hemoglobina S.
Síntomas de la anemia de células falciformes
Los síntomas de la anemia falciforme pueden incluir los siguientes:
- Fatiga y sensación de cansancio.
- Ictericia (una coloración amarillenta de la piel y los ojos)
- Hinchazón de manos y pies
- Fiebre
- Dolor torácico, tos, dificultad para respirar
- Priapismo (erección prolongada que dura cuatro horas o más)
- Síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular
Tratamiento
La única cura potencial para la anemia de células falciformes es un trasplante de médula ósea, aunque esto se reserva principalmente para las personas que están gravemente enfermas con la enfermedad. Existen otras opciones de tratamiento para la enfermedad y sus síntomas.
Se encuentra disponible un medicamento oral llamado Oxbryta (voxelotor), que actúa evitando que los glóbulos rojos adopten la forma de hoz. Este medicamento también puede aumentar la vida útil de los glóbulos rojos, lo que mejora la anemia.
Se pueden usar otros medicamentos, incluidos Adakveo (crizanlizumab-tmca) y Siklos (hidroxiurea), para reducir los episodios de crisis de células falciformes (episodios dolorosos u otras complicaciones graves).
Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias cuando las personas tienen anemia severa o cuando van a someterse a una cirugía u otro procedimiento cuando el riesgo de sangrado es alto.
Resumen
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario en el que un gen mutado produce hemoglobina anormal. La hemoglobina forma hebras rígidas que hacen que los glóbulos rojos, normalmente redondos, adquieran forma de hoz.
Esto acorta la vida útil de las células, lo que lleva a la anemia. Debido a su forma, las células falciformes también tienen dificultad para moverse a través de los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede provocar complicaciones como dolor intenso y daño a los órganos y tejidos.
Para tener la enfermedad de células falciformes, una persona debe heredar el gen de hemoglobina S defectuoso de ambos padres, o la hemoglobina S de uno de los padres y otro gen de hemoglobina anormal del otro padre. Estas mutaciones genéticas son más comunes en estadounidenses de ascendencia africana.
La anemia de células falciformes se diagnostica mediante un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. El tratamiento es principalmente de apoyo, con transfusiones de sangre y medicamentos para ayudar a prevenir complicaciones. Un trasplante de médula ósea es la única posibilidad de curación.
Preguntas frecuentes
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¿Qué tipo de mutación es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una mutación genética en el gen HBB que provoca la formación de una hemoglobina anormal, la hemoglobina S. Estas células anormales hacen que los glóbulos rojos se “hozquen” o se formen en forma de C rígida.
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¿Dónde se encuentra la mutación de la anemia de células falciformes?
Es más probable que esta mutación se encuentre en personas de ascendencia africana. Sin embargo, las personas de ascendencia hispana o mediterránea también pueden tener la mutación de células falciformes.
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¿Es la anemia de células falciformes una mutación silenciosa?
La anemia de células falciformes no es una mutación silenciosa. Una mutación silenciosa no cambia la secuencia de componentes básicos (aminoácidos) en la proteína que codifica el gen. En cambio, la mutación de células falciformes se considera una mutación puntual. Da como resultado que se utilice un aminoácido diferente en la proteína que codifica.