Un estudio internacional realizado fuera del Reino Unido por la Universidad de Cardiff muestra que muchas personas con enfermedades genéticas y síntomas de autismo no pueden obtener fácilmente un diagnóstico formal de autismo. Específicamente, las personas con condiciones genéticas variantes del número de copias (CNV) a menudo no cumplen con los criterios necesarios para acceder a muchos servicios y recursos para el autismo.

El estudio, que analizó a 547 personas previamente diagnosticadas con una de las cuatro condiciones genéticas asociadas con una alta incidencia de autismo, encontró que entre el 23 % y el 58 % de los participantes también presentaban síntomas de autismo (dificultades sociales y de comunicación y/o conductas repetitivas ). Comparativamente, la prevalencia del autismo en el público en general es solo del 1%.

“Un niño puede tener síntomas clínicamente significativos, pero no cumplir con los criterios formales de autismo”, Samuel JRA Chawner, doctorado, coautor del estudio e investigador científico del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, le dice a MEDSALUD por correo electrónico. “Las familias en esta situación actualmente reciben muy poco apoyo”.

De acuerdo con la Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NIH), la CNV ocurre cuando hay una variación en el número de copias de ciertos genes expresados ​​en el ADN de una persona a otra. Las ganancias y pérdidas de material genético se han asociado con un mayor riesgo en ciertas enfermedades y condiciones, incluido el autismo, aunque la investigación está en curso.

Este estudio en particular incluyó a personas que portaban una de las siguientes CNV categorizadas:

  • eliminación 16p11.2
  • 16p11.2 duplicación
  • eliminación 22q11.2
  • duplicación 22q11.2

Según Chawner, la prevalencia del autismo en ciertas condiciones genéticas puede oscilar entre el 11 % y el 61 %.

“En cuanto a los síntomas del autismo, los estudios anteriores tendían a centrarse en el diagnóstico del autismo en lugar de los síntomas”, dice Chawner. “Nuestro estudio indica que los síntomas clínicamente importantes son muy frecuentes, incluso en aquellos niños que no cumplen formalmente con los criterios de autismo”.

Criterios de diagnóstico del trastorno del espectro autista

El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) describe los criterios específicos que los médicos deben usar para hacer un diagnóstico formal del trastorno del espectro autista (TEA):

  1. Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos
  2. Patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
  3. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero es posible que no se manifiesten por completo hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en la vida posterior)
  4. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento actual.
  5. Estas alteraciones no se explican mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) explican que la detección del autismo y otros retrasos en el desarrollo puede ser realizada por varios profesionales en entornos de atención médica, comunitarios y escolares. Las herramientas de detección pueden incluir:

  • Cuestionarios de edades y etapas (ASQ)
  • Escalas de Comunicación y Comportamiento Simbólico (CSBS)
  • Evaluación de los padres del estado de desarrollo (PEDS)
  • Lista de verificación modificada para autismo en niños pequeños (MCHAT)
  • Herramienta de detección de autismo en niños pequeños y niños pequeños (STAT)

La intervención temprana es clave

Actualmente no existe una cura para el ASD, pero los CDC dicen que el apoyo y la intervención a una edad temprana son fundamentales para reducir el impacto de los retrasos en el desarrollo y proporcionar habilidades para ayudar a navegar en entornos sociales, emocionales y escolares. Eso hace que los criterios de diagnóstico más inclusivos sean aún más esenciales.

“Es importante que las familias reciban apoyo temprano en el desarrollo de sus hijos para darles la mejor oportunidad de alcanzar su potencial”, Marianne van den Bree, PhD, autor principal del estudio y profesor de la división de medicina psicológica y neurociencias clínicas de la Universidad de Cardiff, le dice a MEDSALUD por correo electrónico. “Con demasiada frecuencia, las familias enfrentan barreras como largas listas de espera para servicios de diagnóstico que significan que se pierde la oportunidad vital de apoyo temprano”.

En los EE. UU., los estados, condados y distritos escolares individuales ofrecen servicios de intervención temprana, así como servicios de educación especial hasta los 22 años.

  • Servicios de intervención temprana están disponibles para edades de 0 a 3 años y se pueden solicitar a través de un sistema de servicios de intervención temprana del estado. Los cuidadores no necesitan una referencia médica para solicitar una evaluación.
  • Servicios de educación especial están disponibles para edades de 3 a 22 años y se solicitan a través del distrito escolar designado del niño. No se necesita una referencia médica para solicitar una evaluación.

Incluso si un cuidador sospecha de autismo pero no puede obtener un diagnóstico, hay formas de buscar una intervención temprana. Por ejemplo, no se necesita un diagnóstico formal de TEA para el tratamiento de síntomas específicos, como la terapia del habla para los retrasos en el lenguaje.

Lo que esto significa para ti

Si su hijo muestra signos de retraso en el desarrollo, haga que un profesional clínico capacitado lo evalúe y evalúe. Los servicios de intervención temprana están disponibles en su estado o territorio, y no todos requieren un diagnóstico formal de autismo.

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