Distrofia muscular (MD) es un grupo de enfermedades genéticas raras que conducen a una función muscular debilitada y anormal con el tiempo. Aunque la edad de diagnóstico puede variar desde la infancia hasta la edad adulta, la edad promedio de diagnóstico es de 5 años. Los padres y cuidadores suelen comenzar a notar signos de la enfermedad durante el segundo año de vida.

Este artículo proporciona una descripción general de la distrofia muscular en niños y una guía para los padres.

Distrofia muscular en niños

La distrofia muscular se debe a la falta de distrofina, una proteína necesaria para mantener la fuerza muscular. Hay más de 30 tipos de distrofia muscular que van desde leves a graves. Dos de los tipos más comunes incluyen la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

La distrofia muscular es una enfermedad genética, lo que significa que a menudo es hereditaria. Aunque los padres adultos pueden estar sanos y no mostrar signos de la enfermedad, pueden transmitir un gen mutado a su hijo, quien puede verse afectado por la enfermedad.

Con MD, los problemas musculares de una persona generalmente empeoran con el tiempo. El tiempo de disminución o degeneración del movimiento muscular puede variar.

Niños

Los hombres son más propensos a tener distrofia muscular de Duchenne y de Becker.

Con Distrofia muscular de Duchenne, una mutación hereditaria ligada al cromosoma X vincula la enfermedad con un cromosoma X anormal. Los varones nacen con una copia del cromosoma X (de su madre) y un cromosoma Y (de su padre), por lo que si el cromosoma X está mutado con Duchenne, el niño nacerá con la enfermedad muscular.

La razón por la que los niños se ven afectados con mayor frecuencia es que solo tienen un cromosoma X, por lo que si el cromosoma X está mutado, no tendrán una copia adicional para compensar la mutación.

Chicas

Existe un 50% de posibilidades de que las mujeres sanas, también conocidas como portadoras, puedan transmitir un cromosoma X mutado, lo que lleva a un diagnóstico de distrofia muscular en su hijo.

Asimismo, las hijas tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado. Aún así, en última instancia, no se verán afectados porque tienen la posibilidad de heredar el cromosoma X sano de su padre para ayudar a equilibrar los efectos del anormal heredado de su madre.

Los padres pueden sentirse culpables después de descubrir que posiblemente y sin saberlo transmitieron un gen mutado que conducirá a que a su hijo se le diagnostique MD.

Síntomas de distrofia muscular

Algunos de los signos y síntomas más comunes que se observan en los niños diagnosticados con MD incluyen:

  • Grandes músculos de la pantorrilla
  • Dificultad para caminar o correr
  • Dificultad para pasar de estar sentado a estar de pie, o mover las manos lentamente hacia arriba de las piernas para estabilizarse mientras se levanta (signo de Gower)
  • Dificultad para tragar
  • Problemas cardíacos (p. ej., ritmo cardíaco anormal o insuficiencia cardíaca)
  • Dificultades de aprendizaje
  • músculos dolorosos
  • Escoliosis (curvatura anormal de la columna)
  • Respiración dificultosa

Diagnóstico y tratamiento de un vistazo

Si sospecha que su hijo muestra signos de problemas musculares, comuníquese con su proveedor de atención médica pediátrica para programar una cita.

Para llegar a un diagnóstico, su pediatra deberá obtener un historial detallado de usted haciéndole una serie de preguntas y realizando un examen físico completo de su hijo.

Algunas pruebas y procedimientos que se pueden realizar para ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Análisis de enzimas en sangre: Estos podrían incluir una prueba que mide la cantidad de creatina quinasa en la sangre. Los niveles más altos podrían ser un signo de distrofia muscular.
  • Prueba genética: Incluye análisis de sangre para comprobar si hay genes relacionados con la distrofia muscular.
  • Biopsia muscular: Tomar una pequeña muestra de músculo para examinarla al microscopio
  • Electromiografía: Se inserta una aguja en los músculos para medir su respuesta a las señales eléctricas
  • Ecocardiograma: permite que un proveedor de atención médica obtenga imágenes de ultrasonido del corazón

Aunque no existe una cura para la distrofia muscular, existen algunos medicamentos y opciones de tratamiento, como la fisioterapia y la terapia respiratoria, que pueden ayudar a las personas diagnosticadas a tener una mejor calidad de vida.

Los medicamentos como los corticosteroides pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó inyecciones que pueden ayudar a estimular la producción de distrofina en niños con Duchenne.

Ser padre de un niño con MD

El miedo y el dolor que conlleva descubrir que su hijo tiene una enfermedad incurable pueden ser extremadamente difíciles de soportar. Sin embargo, existen recursos que pueden ayudar a aliviar el estrés.

Uno de los primeros pasos en su viaje será aprender todo lo que pueda sobre la condición de su hijo porque, como padre, será el defensor de su hijo y se convertirá en el experto en su atención.

Con un socio

Criar a un niño con MD con la ayuda de un segundo cuidador o pareja puede ser extremadamente beneficioso para el niño. También beneficia a los cuidadores, que pueden navegar juntos por el diagnóstico.

Otro beneficio de tener una pareja es que es posible que uno de los padres sea la principal fuente de apoyo financiero. Esto podría permitir que el otro padre trabaje menos horas o se quede en casa, lo que permite la flexibilidad de viajar de ida y vuelta a citas médicas, terapia o incluso educación en el hogar si es apropiado para el niño.

Como padre soltero

Ser padre soltero puede ser un desafío para muchos, especialmente si tiene un hijo con necesidades especiales de atención médica. Incluso puede conducir a una mayor probabilidad de tener un episodio depresivo.

Según el apoyo familiar y la disponibilidad de recursos, puede ser útil contratar ayuda en el hogar. Los beneficios de su seguro también pueden cubrir un asistente de salud en el hogar o cuidado de relevo para su hijo mientras trabaja o se toma el tiempo para practicar el cuidado personal.

Adolescentes

La adolescencia puede ser un momento difícil para cualquier niño y su familia, especialmente una vez que llega la pubertad. Durante este período, los niños sienten un deseo de independencia. También es un momento en el que pueden volverse muy conscientes de sí mismos.

Tener un diagnóstico como MD puede hacer que los niños se sientan aislados. El aislamiento puede amplificarse si los niños tienen menos movilidad que sus compañeros y dependen de una silla de ruedas para el transporte.

Es importante involucrar a los niños en grupos de apoyo y terapia para permitirles la capacidad de expresarse y desarrollar un sentido de pertenencia.

Encontrar un sistema de apoyo

Un sistema de apoyo es algo de lo que todas las familias pueden beneficiarse, especialmente cuando se cría a un niño con necesidades especiales de atención médica. Es posible que pueda encontrar grupos de apoyo locales que lo ayuden a navegar por los giros inesperados que pueden ocurrir después del diagnóstico.

También hay organizaciones nacionales con las que su familia puede conectarse, incluidas:

Trabajar con especialistas

Además de su pediatra, su hijo necesitará ver a una variedad de proveedores de atención médica que sean expertos en el cuidado de niños con trastornos musculares. Estos especialistas pueden incluir:

  • Ortopedista (médico especialista en el sistema esquelético y muscular)
  • Neumólogo (médico especialista en los pulmones)
  • Cardiólogo (médico especialista en el corazón)
  • Neurólogo (médico especialista en el sistema nervioso)
  • Fisioterapeuta
  • Terapeuta ocupacional
  • Administrador de casos o trabajador social

Gastos médicos para prepararse

Los costos médicos asociados con el cuidado de un niño con distrofia muscular pueden ser altos y generar muchos gastos inesperados. La movilidad reducida y la necesidad de terapias y equipos médicos duraderos que pueden no estar cubiertos por el seguro también pueden presentar importantes desafíos financieros para las familias.

Puede haber programas especiales disponibles en su hospital infantil local o a través de organizaciones sin fines de lucro como la Asociación de Distrofia Muscular que pueden ofrecer recursos para ayudar a aliviar parte de la carga financiera.

Movilidad

Se encuentran disponibles modificaciones y equipos especiales para ayudar a las personas con MD a tener una mejor calidad de vida. Sin embargo, por lo general no son baratos.

Algunas de las piezas de equipo médico que pueden ser útiles incluyen

  • Brackets a medida
  • Bastones
  • sillas de ruedas
  • sillas de ducha
  • Camas de hospital
  • Caminantes

Otras opciones incluyen viviendas y vehículos accesibles.

Desafortunadamente, no todas estas cosas suelen estar cubiertas por un seguro médico. Es posible que las familias deban participar en eventos de recaudación de fondos, comunicarse con organizaciones sin fines de lucro o pagar de su bolsillo.

Una carta detallada de el proveedor de atención médica de su hijo y otros trabajos de defensa pueden ayudar a que se apruebe el equipo. Incluso si necesita apelar las denegaciones del seguro y volver a presentar las reclamaciones de seguro, ser persistente en pedirle a su compañía de seguros que cubra el equipo puede ayudar a ahorrar miles de dólares a su familia.

Terapia

Dependiendo de la cantidad recetada, la terapia física y ocupacional también puede ser costosa. Además, muchas compañías de seguros limitan la cantidad de sesiones de terapia para las que califican los niños, lo que genera gastos de bolsillo para los padres.

Los servicios de terapia pueden ascender a cientos de dólares por semana sin cobertura de seguro. Sin embargo, una opción puede ser hablar con un profesional de impuestos sobre la apertura de una cuenta de gastos flexible, que en última instancia puede reducir los gastos de bolsillo, ya que los empleados pueden tener dinero antes de impuestos de su cheque de pago y transferirlo directamente.

Resumen

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades genéticas que hacen que los músculos se debiliten con el tiempo. Ser padre de un niño con MD puede presentar desafíos físicos, emocionales y financieros. Hay opciones de apoyo disponibles para ayudar con la movilidad, la salud mental y los gastos médicos de su hijo.

Una palabra de MEDSALUD

La vida de su hijo con distrofia muscular puede ser diferente de lo que imaginaba, pero es importante informarse lo más posible sobre la enfermedad. Investigar, hacer preguntas, asociarse con el equipo de atención médica de su hijo y defender a su hijo será esencial después del diagnóstico para garantizar que su hijo pueda desarrollarse lo mejor que pueda. Finalmente, encontrar un sistema de apoyo, ya sea familia, amigos o ayuda contratada, puede ser de gran ayuda mientras navega por los altibajos de esta enfermedad.

Preguntas frecuentes

  • ¿Puedes saber si tu hijo tiene distrofia muscular antes de nacer?

    Dado que la distrofia muscular es hereditaria, puede ser útil reunirse con un asesor genético antes de intentar concebir un bebé. El diagnóstico generalmente ocurre alrededor de los 5 años, pero los padres pueden comenzar a notar anomalías en la capacidad de su hijo para correr, caminar o saltar alrededor de los 2 años y medio de edad. Sin embargo, la distrofia muscular congénita también afecta a 1 de cada 100 000 personas, y la debilidad muscular puede manifestarse desde el nacimiento o la infancia.

  • ¿Cuánto tiempo viven los niños con distrofia muscular?

    La expectativa de vida de los niños diagnosticados con distrofia muscular puede variar. Algunos viven una vida normal hasta la edad adulta debido a una enfermedad más leve, mientras que otros niños con MD mueren en la infancia y la primera infancia debido a una enfermedad más grave que puede afectar los pulmones o el corazón.

  • ¿Qué tan grave es la distrofia muscular de Duchenne en comparación con otros tipos?

    La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular, con 6 de cada 100 000 niños diagnosticados. En comparación con otros tipos de distrofia muscular, la distrofia muscular de Duchenne a menudo se asocia con una calidad de vida menos favorable, especialmente para aquellos niños con movilidad limitada que necesitan usar sillas de ruedas. Sin una atención agresiva, generalmente mueren al final de la adolescencia o al principio de los 20 años debido a la debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones respiratorias o infección.

  • ¿Los niños con distrofia muscular pueden tener una infancia normal?

    Dependiendo de la gravedad de la enfermedad de un niño, puede llevar un estilo de vida similar al de sus compañeros. Con una enfermedad más leve, un niño tendrá más opciones para llevar un estilo de vida más típico. Sin embargo, los padres deben concentrarse en las habilidades del niño y en las áreas en las que sobresale para brindarle las mejores experiencias de vida posibles. Es posible que deba cambiar sus expectativas sobre lo que imaginaba que sería la vida de su hijo, pero eso no significa que su hijo no pueda tener una infancia agradable y satisfactoria.

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