Osteoporosis Se cree que está influenciado por la genética. Esto se evidencia en estudios familiares y de gemelos en los que se cree que entre el 46 % y el 92 % de los casos de pérdida de densidad mineral ósea (DMO) están relacionados genéticamente.
Las fracturas son la principal consecuencia y preocupación de la osteoporosis. Las investigaciones sugieren que tener un familiar de primer grado con osteoporosis, como un padre, un hijo o un hermano, aumenta el riesgo de sufrir una fractura relacionada con la osteoporosis hasta en un 400 %.
Aun así, no está del todo claro qué genes o combinación de genes dan lugar a la osteoporosis o cómo. La evidencia disponible sugiere que la genética contribuye a la incidencia de la osteoporosis, junto con otros factores como la edad avanzada, el sexo de una persona y los cambios en los niveles hormonales relacionados con el envejecimiento.
Este artículo analiza más de cerca el papel que juega la genética en el inicio y la progresión de la osteoporosis. También describe otros factores de riesgo asociados con la osteoporosis y algunos de los pasos que puede tomar para prevenir una enfermedad que afecta aproximadamente a 10 millones de adultos mayores de 50 años en los Estados Unidos.
Definiciones de género
MEDSALUD prefiere utilizar una terminología inclusiva. A los efectos de este artículo, femenino y masculino se refieren al sexo asignado al nacer, independientemente de cómo una persona identifique su género o géneros. Cuando se cita una fuente autorizada, se utilizan los términos de sexo o género de esa fuente.
Cómo se desarrolla la osteoporosis
La osteoporosis es la causa más común de fracturas óseas en adultos mayores de 70 años. La enfermedad es causada por un desequilibrio entre la reabsorción ósea (la descomposición de los minerales óseos) y la formación de hueso nuevo en un proceso conocido como remodelación ósea.
La remodelación ósea garantiza que los huesos se mantengan fuertes al descomponerse y reconstruirse constantemente los huesos viejos poco a poco. La vitamina D y el calcio juegan un papel central al desencadenar la resorción y formación ósea, respectivamente. La vitamina D también ayuda en la absorción de calcio.
Si alguna parte del proceso de remodelación está desequilibrada, los huesos pueden comenzar a adelgazarse, volverse quebradizos y romperse.
Una de las causas de la interrupción del proceso son los cambios en los niveles hormonales relacionados con el envejecimiento. Esto incluye la disminución natural de la hormona sexual estrógeno después de la menopausia en las personas que menstrúan, lo que conduce a una mayor reabsorción ósea que formación.
Por otro lado, los aumentos naturales de la hormona paratiroidea (PTH) en personas de cualquier sexo hacen que el calcio abandone los huesos y pase a la sangre, lo que lleva a la pérdida de minerales óseos.
Es por estas y otras razones que la osteoporosis tiende a afectar a las personas mayores de 50 años, especialmente a las mujeres posmenopáusicas.
Se sabe que la genética predispone aún más a una persona a la osteoporosis, mientras que varios factores del estilo de vida (incluidas las deficiencias nutricionales, la inactividad física, el tabaquismo y el trastorno por consumo de alcohol) pueden aumentar el riesgo.
El papel de la genética en la osteoporosis
Si bien la edad avanzada y una DMO baja son fuertes predictores de fracturas relacionadas con la osteoporosis, los antecedentes familiares de osteoporosis también influyen en gran medida en el riesgo. Los estudios han demostrado que tener un hermano con una DMO baja aumenta seis veces el riesgo de tener una DMO baja en comparación con la población general.
Sin embargo, a pesar de la sólida evidencia estadística de la heredabilidad de la osteoporosis, aún existen grandes lagunas en la comprensión de los científicos sobre cómo la genética influye en el desarrollo y el riesgo de osteoporosis.
La búsqueda del «gen de la osteoporosis»
Para comprender mejor cómo la genética influye en la pérdida de minerales óseos, los investigadores a principios de la década de 2000 recurrieron al genoma humano, el mapa completo de instrucciones genéticas (ADN) en humanos, para buscar variaciones genéticas comunes en personas con osteoporosis.
Gran parte de la investigación inicial se centró en gemelos en los que ciertos genes estaban colocados de manera anormal en los cromosomas de ambas personas.
Con base en estos y otros estudios, los científicos han identificado variantes genéticas relacionadas con la osteoporosis y variantes relacionadas con la osteoporosis en partes específicas del cuerpo (como la cadera o la parte baja de la columna). Otras variantes aún pueden predecir el riesgo de una persona de sufrir una fractura por osteoporosis según el patrón de pérdida de mineral óseo.
Variantes del gen de la osteoporosis
Hasta la fecha, se han encontrado no menos de 71 variantes genéticas asociadas con la osteoporosis. Algunas de las asociaciones son más fuertes que otras, y es posible que múltiples variantes genéticas contribuyan al riesgo general de la enfermedad.
Posibles mecanismos
A pesar de los avances en la investigación genética, los científicos todavía tienen que establecer una asociación clara entre la osteoporosis y las diferentes variantes genéticas.
Si bien ciertas variantes pueden predisponerlo a la osteoporosis, tener una o incluso varias variantes no significa que tendrá osteoporosis. Otros factores, como la edad, el peso y el sexo de una persona, pueden determinar en última instancia cuán importante (o intrascendente) es una variante.
Los científicos de hoy creen que las diferentes variantes genéticas contribuyen a la osteoporosis al interferir con procesos únicos y específicos involucrados en la remodelación ósea.
Éstas incluyen:
- vía de señalización Wnt: Este es un proceso en el que las proteínas secretadas permiten la comunicación entre las células para reparar los huesos y regular y mantener la masa ósea. Las variantes que pueden interferir con este proceso incluyen AXIN1, CTNNB1, DKK1, GPR177, JAG1, LRP4, LRP5, MEF2C, RSPO3, SFRP4, SNT16, SOST, WNT4, WNT5B y WNT16.
- Vía RANK-RANKL-OBG: Este es un proceso en el que las proteínas secretadas activan y diferencian los diversos tipos de células óseas (llamadas osteoclastos) que forman los huesos. Las variantes que pueden interferir con esto incluyen mutaciones de los genes TNFRSF11, TNFRSF11A y TNFRSF11B.
- Osificación endocondral: Este es un proceso en el cual el andamiaje de cartílago dentro de los huesos es reemplazado por minerales óseos durante la remodelación. Las variantes que pueden interferir con esto incluyen IBSP, PTHLH, RUNX2, SOX6, SOX9, SPP1 y SP7.
Al comprender mejor cómo los genes contribuyen a la aparición o progresión de la osteoporosis, los científicos algún día podrán desarrollar medicamentos que puedan bloquear estos y otros procesos que contribuyen a la pérdida de minerales óseos.
Otros factores de riesgo
Incluso más allá de la edad de una persona y la predisposición genética a la osteoporosis, existen muchos otros factores que pueden contribuir al riesgo general de pérdida de mineral óseo. Algunos factores son modificables (cambiables), mientras que otros son inmodificables (incambiables).
Los factores de riesgo más comunes para la osteoporosis incluyen:
sexo femenino
Las mujeres mayores de 50 años tienen un riesgo cuatro veces mayor de osteoporosis en comparación con sus homólogos masculinos. Esto no solo se debe a la disminución de los estrógenos durante la menopausia, sino también a que las mujeres tienden a tener estructuras más pequeñas y menos masa ósea a la que recurrir a medida que envejecen.
Deficiencias nutricionales
La desnutrición juega un papel importante en la osteoporosis al privar al cuerpo de los nutrientes necesarios para mantener la salud de los huesos, sobre todo el calcio y la vitamina D. En los Estados Unidos, la desnutrición es común y afecta a no menos del 50% de los adultos mayores, según el Departamento de Salud y Servicios Humanos.
Pero el calcio y la vitamina D son solo una parte del cuadro. La ingesta inadecuada de proteínas contribuye a las fracturas relacionadas con la osteoporosis al reducir la DMO y la fuerza muscular necesaria para sostener los huesos debilitados.
Fumar cigarrillos
Los estudios sugieren que la osteoporosis es más común entre los fumadores que entre los no fumadores (75 % frente a 52,7 %, respectivamente). Los investigadores han descubierto que el humo del cigarrillo provoca la pérdida de minerales óseos tanto directa como indirectamente:
- Fumar afecta directamente la DMO al reducir la circulación sanguínea necesaria para la reabsorción y formación ósea. Esto, a su vez, conduce a una formación ósea imperfecta.
- Fumar afecta indirectamente la DMO al afectar la absorción de calcio. También altera los niveles de estrógeno y PTH.
Trastorno por consumo de alcohol
El consumo excesivo y crónico de alcohol disminuye la densidad ósea y desestabiliza la matriz de osteoclastos que dan a los huesos su fuerza y resistencia al impacto. Lo hace al interferir con la producción de vitamina D, que el calcio necesita para ser absorbido. Sin suficiente calcio, la formación de hueso se debilita.
Niveles de alcohol y hormonas
El consumo excesivo y crónico de alcohol también puede reducir los niveles de estrógeno en las mujeres y los niveles de testosterona en los hombres, los cuales contribuyen a la pérdida de minerales óseos y al deterioro de la remodelación ósea.
Condiciones médicas
Cualquier condición médica crónica que interfiere con el proceso de remodelación ósea puede contribuir a la osteoporosis. Puede hacerlo provocando deficiencias nutricionales, impidiendo la absorción de calcio o vitamina D, alterando los niveles hormonales o provocando una respuesta inflamatoria crónica que interrumpa la producción normal de osteoclastos.
Estos incluyen condiciones médicas tales como:
medicamentos
Muchos medicamentos pueden afectar el metabolismo óseo. Algunos afectan los niveles hormonales, inhiben la absorción de calcio, alteran el equilibrio de la vitamina D y el calcio o interfieren con la reabsorción ósea.
Las sustancias que afectan los huesos incluyen:
Raza/Etnicidad
Los datos de la Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES) en curso han demostrado que la osteoporosis generalmente se diagnostica con más frecuencia en personas blancas (50,8 %) en comparación con personas latinas (44 %) o personas negras (23,7 %).
No está claro qué papel puede desempeñar la genética en esto, pero los investigadores han identificado varios factores que pueden contribuir a la disparidad:
- Entre las personas blancas, una historia familiar de osteoporosis, deficiencia de vitamina D o el uso diario de corticosteroides se asocia con una mayor pérdida de DMO.
- Entre las personas negras, la diabetes tipo 2 (una enfermedad que es cuatro veces más común en los negros que en los blancos) está relacionada con un mayor riesgo de baja DMO.
- Entre todos los grupos raciales/étnicos, la edad avanzada, el sexo femenino y los antecedentes de fracturas están relacionados con un mayor riesgo de osteoporosis.
Hacerse una prueba de detección de osteoporosis
La osteoporosis se diagnostica cuando la DMO de una persona cae por debajo de 2,5 desviaciones estándar (DE) de la DMO del adulto joven sano promedio. (Una desviación estándar es un valor estadístico que se usa para describir la cantidad de variación de la norma).
La osteoporosis se define actualmente de la siguiente manera:
- Masa ósea normal: La DMO está dentro de 1 DE de la DMO del adulto joven saludable promedio.
- Baja masa ósea: La DMO es 1 y 2,5 DE por debajo de la DMO del adulto joven sano promedio.
- Osteoporosis: La DMO es 2,5 DE o más por debajo de la DMO del adulto joven sano promedio.
- Osteoporosis severa: La DMO es 2,5 DE o más por debajo de la DMO del adulto joven sano promedio, además de que la persona tiene al menos una fractura relacionada con la osteoporosis.
La BMD generalmente se mide con una herramienta de imágenes llamada exploración de absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA). Una exploración DEXA funciona mediante el uso de dos haces de rayos X diferentes para diferenciar el hueso de otros tejidos. Es una herramienta de imagen simple y no invasiva que administra una dosis baja de radiación y no involucra medicamentos ni agentes de contraste.
¿Quién debe ser evaluado?
El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPTF, por sus siglas en inglés) recomienda la detección de osteoporosis para todas las mujeres mayores de 65 años, así como para las mujeres posmenopáusicas menores de 65 años con factores de riesgo de osteoporosis.
La USPTF no ha ofrecido ninguna recomendación con respecto a la detección de osteoporosis en hombres debido a la falta de evidencia que respalde sus beneficios.
Consejos de prevención para personas con mayor riesgo
Si bien algunos factores de riesgo de la osteoporosis no se pueden modificar, hay otros que puede cambiar, a pesar de su predisposición genética a la enfermedad.
Según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, las cinco medidas clave que puede tomar para prevenir la osteoporosis o el riesgo de fracturas por osteoporosis son:
- Consuma alimentos que favorezcan la salud de los huesos: Esto incluye asegurarse de cumplir con la ingesta diaria recomendada de calcio, vitamina D y proteínas. Buenas fuentes incluyen productos lácteos bajos en grasa, granos, pescado y vegetales de hojas verdes.
- tomar un suplemento: Si sus niveles de vitamina D son bajos, hable con su proveedor de atención médica acerca de tomar un suplemento de vitamina D.
- Hacer ejercicio de forma rutinaria: Los ejercicios con pesas pueden ayudar a construir y fortalecer sus huesos. Los ejemplos incluyen entrenamiento de fuerza, caminar, trotar, hacer senderismo, tenis y bailar.
- Limita tu consumo de alcohol: Las pautas dietéticas recomiendan no más de dos bebidas alcohólicas por día para los hombres y una bebida alcohólica por día para las mujeres. Si tiene problemas con la bebida, hable con su proveedor de atención médica sobre el tratamiento del alcohol.
- dejar de fumar: Pregúntele a su proveedor de atención médica acerca de las ayudas para dejar de fumar, muchas de las cuales están totalmente cubiertas por la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio.
Resumen
Se cree que la genética predispone a ciertas personas a la osteoporosis, en particular a aquellas con antecedentes familiares de la enfermedad. Aun así, quedan dudas sobre cómo los genes influyen en el riesgo de osteoporosis y qué genes (o combinación de genes) tienen más probabilidades de causar pérdida de minerales óseos.
Al final, los genes solo juegan un papel en el riesgo general de osteoporosis de una persona junto con otros factores de riesgo como la edad avanzada, el tabaquismo, el abuso del alcohol, la desnutrición y las afecciones médicas concurrentes.
Una palabra de MEDSALUD
Tener una predisposición genética para la osteoporosis no significa que tendrá osteoporosis. Incluso si tiene antecedentes familiares de la enfermedad, no debe asumir que la osteoporosis está «en sus genes». A diferencia de algunas condiciones relacionadas con el envejecimiento, hay muchas cosas que puede hacer para prevenir o retrasar la progresión de la osteoporosis.
Muchas de estas «soluciones» son las mismas elecciones saludables que haría si estuviera tratando de prevenir enfermedades cardíacas, diabetes u otras enfermedades crónicas comunes. Si necesita ayuda, hable con su proveedor de atención médica, quien también puede derivarlo a un nutricionista, entrenador personal u otros profesionales de la salud.