| Síntomas: enfermedad de Huntington frente a ELA | ||
|---|---|---|
| Enfermedad de Huntington | ELA | |
| Afecta | Cerebro (principalmente los ganglios basales) | Cerebro y medula espinal |
| Progresivo | Sí | Sí |
| Síntoma motor distintivo | Movimientos incontrolables | Debilidad muscular |
| Síntomas cognitivos | Problemas para concentrarse y tomar decisiones, olvidos, desorganización | Disfunción ejecutiva (si está presente) |
| Síntomas psiquiátricos | Irritabilidad, depresión, ansiedad, apatía, alucinaciones, aumento del riesgo de suicidio | Risa o llanto involuntario, depresión, apatía (si está presente) |
| Esperanza de vida | 10 a 30 años después de los síntomas | De dos a cinco años después de los síntomas. |
Causas
Una diferencia crítica entre la enfermedad de Huntington y la ELA es su causa. La enfermedad de Huntington es causada por una anomalía genética, mientras que la causa de la ELA se desconoce en gran medida.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es causada por una genética específica mutación (cambio en la secuencia de ADN) en HTT, un gen que codifica la proteína cazatin. La proteína anormal que resulta del gen alterado hace que las células nerviosas dentro de ciertas áreas del cerebro (p. ej., los ganglios basales) mueran.
La enfermedad de Huntington es una autosómico trastorno dominante. Si alguno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, su hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredar el gen mutado y desarrollarlo.
¿Qué causa la ELA?
ELA implica la muerte del motor neuronas (células nerviosas que controlan el movimiento muscular) dentro del cerebro y la médula espinal de una persona.
A diferencia de la enfermedad de Huntington, la ELA no suele ser hereditaria, aunque existe un componente genético. Se identifican más de 50 genes relacionados con la ELA.
Curiosamente, muchos de estos genes están involucrados en el metabolismo del ARN. El ARN es una molécula dentro de las células vivas que crea proteínas utilizando la información genética de las células. Como tal, los científicos creen que mecanismos como el procesamiento incorrecto del ARN y las proteínas producidas que no se pliegan correctamente pueden estar involucrados en la muerte de las células nerviosas que se observa en la ELA.
Además de la genética, varios factores ambientales pueden aumentar las posibilidades de que una persona desarrolle ELA. Algunos de estos factores son:
- Exposición al plomo, campos electromagnéticos, productos químicos agrícolas o metales pesados
- Trauma de la cabeza
- De fumar
- Actividad física intensa
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se puede confirmar con un único análisis de sangre genético. Para ALS, el diagnóstico requiere un poco más de trabajo de detective.
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Los síntomas y los antecedentes familiares de una persona pueden proporcionar las primeras pistas sobre la enfermedad de Huntington. Un análisis de sangre genético que verifica la presencia de la mutación HTT puede confirmar el diagnóstico.
La mutación del gen HTT se encuentra en cromosoma 4 y se asocia con un aumento de las repeticiones de CAG.
¿Qué es CAG?
«CAG» significa los ácidos nucleicos citosina, adenina y guanina. Estas son moléculas en el ADN que codifican proteínas.
La enfermedad de Huntington se desarrolla cuando hay un aumento de las repeticiones de CAG. Por lo general, las personas tienen menos de 26 repeticiones CAG. Aquellos con 36 a 39 repeticiones CAG pueden o no manifestar la enfermedad, mientras que aquellos con 40 o más repeticiones definitivamente lo harán.
Diagnóstico de ELA
El diagnóstico de ELA se logra evaluando los síntomas de una persona y realizando un examen neurológico.
Se ordenarán varias pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico. Algunas de estas pruebas de diagnóstico incluyen:
Tratamiento
Tanto la enfermedad de Huntington como la ELA son enfermedades mortales e incurables. Los tratamientos generalmente se enfocan en controlar síntomas específicos, prevenir complicaciones y mantener la comodidad y la calidad de vida.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
Existen varios tratamientos, especialmente medicamentos recetados, que pueden ayudar a las personas que viven con la enfermedad de Huntington a controlar sus síntomas.
Ejemplos de tales medicamentos incluyen:
- Xenazine (tetrabenazine) y Austedo (deutetrabenazine) están aprobados para tratar la corea asociada a Huntington.
- Los medicamentos antipsicóticos, como Risperdal (risperidona), ayudan a controlar las alucinaciones y los delirios.
- Los antidepresivos, como un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS) o un antidepresivo tricíclico, ayudan a tratar la depresión, que es muy común en la enfermedad de Huntington.
Además de la medicación, las terapias de rehabilitación, incluida la terapia de ejercicios, la terapia del habla y la terapia de deglución, suelen ser componentes integrales de los planes de tratamiento.
También es fundamental el asesoramiento de un psicólogo sobre el afrontamiento de los cambios físicos, cognitivos y psiquiátricos que impone la enfermedad, así como el apoyo familiar y social.
Aumento del riesgo de suicidio en la enfermedad de Huntington
Las personas que viven con la enfermedad de Huntington tienen un mayor riesgo de ideación suicida (pensamientos de suicidio), intento de suicidio y suicidio.
Si tiene pensamientos suicidas, marque 988 para llegar a la 988 Suicidio y Crisis Lifeline y conéctese con un trabajador de crisis capacitado. Llamar 911 o vaya a la sala de emergencias más cercana si está en peligro inmediato.
Tratamiento de ELA
Al igual que con la enfermedad de Huntington, las terapias para la ELA son principalmente de apoyo. A menudo incluyen:
- Terapia física ayuda a mantener la fuerza muscular y la movilidad durante el mayor tiempo posible.
- Terapia del lenguaje ayuda en la comunicación, a menudo con el uso de dispositivos especiales a medida que avanza la enfermedad.
- Soporte nutricional con una sonda de alimentación para ayudar a estabilizar el peso corporal y prevenir la desnutrición.
- cuidado de la respiracióna menudo a través de soporte ventilatorio no invasivo (oxígeno administrado a través de una máscara ajustada).
Tres medicamentos para la ELA están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA): Rilutek (riluzole), Radicava (edaravona), y Relyvrio (fenilbutirato de sodio-taurursodiol). Estos medicamentos están destinados a retardar la enfermedad y, posiblemente, prolongar la supervivencia.
Prevención
La única forma de prevenir la enfermedad de Huntington en las generaciones futuras es no tener hijos si sabe que tiene el gen de la afección. Las personas cuyos padres tienen la enfermedad de Huntington pueden hacerse una prueba genética para ver si también tienen la enfermedad de Huntington. Si el gen no está presente, no transmitirán la condición a sus hijos.
Si bien actualmente no existe una forma definitiva de prevenir la ELA, la investigación limitada sugiere que comer ciertos alimentos, como pan integral, frutas cítricas y vegetales crudos, puede protegerlo contra el desarrollo de la ELA. También se están realizando ensayos clínicos que investigan otros posibles factores preventivos de la ELA.
Resumen
La enfermedad de Huntington y la ELA son enfermedades neurodegenerativas progresivas que difieren enormemente en causa, síntomas, diagnóstico y tratamiento.
La enfermedad de Huntington es hereditaria, causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de uno de los padres. La enfermedad afecta el cuerpo y la mente, provocando movimientos descontrolados y problemas psiquiátricos y cognitivos. La ELA afecta principalmente a los músculos causando debilidad progresiva y parálisis eventual. Con ALS, la causa sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos.
Los tratamientos para la enfermedad de Huntington y la ELA tienen como objetivo mantener la calidad de vida de la persona durante el mayor tiempo posible. Es de destacar que hay tres medicamentos aprobados por la FDA destinados a ayudar a retrasar la ELA. Todavía no existen tales medicamentos para la enfermedad de Huntington.
Una palabra de MEDSALUD
Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con una condición neurodegenerativa como la enfermedad de Huntington o ALS, sepa que es natural sentir un torbellino de emociones. Puede mostrar ansiedad, desesperación, ira o incluso entumecimiento emocional. Estos sentimientos pueden ir y venir a medida que navega por los diversos desafíos de vivir con una enfermedad de este tipo.
Si bien ser diagnosticado con HD o ALS es angustiante, sepa que no está solo. Un terapeuta o psicólogo capacitado, junto con su proveedor de atención médica, pueden ayudarlo a sobrellevar las dificultades de la enfermedad y mantener una mentalidad positiva y optimista.