| Tipo de familiar | quien es ese | Aumento del riesgo de EM/SFC |
|---|---|---|
| 1er grado | padre, hermano, hijo | 2,7 veces |
| 2do grado | Abuelo, nieto, tía/tío, sobrina/sobrino, medio hermano | 2,34 veces |
| 3er grado | Primo hermano, bisabuelo, bisnieto | 1,93 veces |
Sin embargo, es poco probable que haya un “gen ME/SFC”. Los estudios muestran que el patrón de casos dentro de las familias no sigue un patrón predecible como lo hacen algunas enfermedades.
Resumen
Se cree que la genética más los desencadenantes ambientales causan EM/SFC. Se presenta en familias, pero no en los patrones predecibles de una enfermedad verdaderamente hereditaria. Tener un pariente con EM/SFC significa que corre un mayor riesgo de contraerlo, no que definitivamente vaya a desarrollarlo.
Genes asociados con ME/SFC
Los investigadores han identificado docenas de genes que pueden estar involucrados en la EM/SFC. Los estudios han encontrado cambios en los genes relacionados con:
- Estructura de la barrera hematoencefálica, que es esencialmente un guardián que evita que cosas potencialmente dañinas (como bacterias o toxinas) crucen desde el torrente sanguíneo hacia el cerebro
- La capacidad del cerebro para aprender y hacer nuevas conexiones (neuroplasticidad)
- Activación del sistema inmunológico no relacionada con la infección
- Regulación del sistema inmunológico
- Función metabólica, incluido el procesamiento de azúcar y grasas.
- Actividad hormonal (glucocorticoides, estrógenos y andrógenos producidos naturalmente)
- Receptores de glutamato, una sustancia química del cerebro conocida como neurotransmisor
- Sensibilidad a los glucocorticoides, hormonas esteroides naturales
- Regulación del sistema de respuesta al estrés
- Enzimas que afectan la expresión del ADN (las instrucciones en su ADN se hacen realidad)
- Funcionamiento de las células T, un tipo de célula inmunitaria
Un estudio encontró más de 100 cambios en los genes relacionados solo con las células T. Algunos cambios en el sistema inmunitario pueden incluso ser un mecanismo subyacente de la EM/SFC.
Infecciones como desencadenantes
Según una investigación de 2018, ciertas infecciones pueden hacer que las células B en personas genéticamente susceptibles a la EM/SFC se vuelvan autorreactivas.
Las células B son una parte del sistema inmunitario que crea proteínas llamadas anticuerpos. Estas células son esenciales, ya que ayudan a combatir infecciones como los virus. Sin embargo, cuando se vuelven autorreactivos, comienzan a producir autoanticuerpos, proteínas que atacan los tejidos sanos como si fueran un invasor peligroso.
En ME/SFC, los autoanticuerpos parecen atacar enzimas clave que se ocupan del metabolismo energético. Los investigadores creen que esa puede ser la causa del síntoma característico de la EM/SFC: el malestar posterior al esfuerzo o el empeoramiento de los síntomas después de gastar poca energía mental o física.
Se cree que el virus de Epstein-Barr (EBV), que causa la mononucleosis, contribuye al desarrollo de EM/SFC. En personas susceptibles, parece causar una actividad anormal de las células B y las células T que desencadenan la EM/SFC.
Otros factores desencadenantes
Los investigadores aún no conocen el papel exacto que desempeñan la mayoría de los factores de riesgo en la EM/SFC, pero su importancia parece estar aumentando.
Además de las infecciones, los factores que se cree que contribuyen al desarrollo de EM/SFC en personas genéticamente predispuestas incluyen:
- Dieta
- Condiciones estresantes
- De fumar
- Fluctuaciones hormonales
- enfermedad/virus
- Exposición a toxinas
Las mujeres son diagnosticadas con EM/SFC entre dos y cuatro veces más que los hombres. Esto podría deberse en parte a diferencias hormonales y eventos como el parto, la menstruación y la menopausia.
Resumen
Los desencadenantes infecciosos pueden provocar cambios en el sistema inmunitario en personas genéticamente susceptibles. El estrés, las hormonas y las toxinas también pueden desempeñar un papel.
Objetivos de la investigación genética
La investigación genética está ayudando a la comunidad médica a comprender la EM/SFC. La investigación genética puede conducir a:
- Pruebas genéticas para el riesgo de EM/SFC
- Marcadores de diagnóstico objetivos para identificar esta condición difícil de diagnosticar
- Tratamientos dirigidos al proceso de la enfermedad en lugar de a los síntomas.
- Los médicos pueden determinar qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar para usted
- Identificación adecuada de los subtipos de EM/SFC, que muchos expertos dicen que es fundamental para comprender cómo manejar mejor un caso
Si esto se hace realidad, cambiaría drásticamente el diagnóstico y el tratamiento de la EM/SFC.
Actualmente, ME/SFC es un diagnóstico de exclusión. Eso significa que los médicos solo pueden diagnosticarlo descartando otras posibles causas de sus síntomas.
Además, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) no ha aprobado ningún tratamiento para la EM/SFC. Varios medicamentos aprobados para otras afecciones se usan para esta afección (fuera de etiqueta), pero muchas personas no obtienen el alivio adecuado.
Si alguien en su familia tiene EM/SFC
Si cree que está genéticamente predispuesto a la EM/SFC, es posible que pueda reducir su riesgo de contraerlo al:
- Evitar enfermedades infecciosas (p. ej., vacunarse, evitar personas enfermas, usar mascarilla, lavarse las manos)
- Obtener tratamiento oportuno para enfermedades infecciosas
- Vivir un estilo de vida generalmente saludable (dieta saludable, ejercicio, no fumar)
ME/SFC involucra docenas de posibles síntomas, que incluyen:
Si cree que podría tener síndrome de fatiga crónica, consulte a su médico para una evaluación. Asegúrese de proporcionar no solo información detallada sobre sus síntomas, sino también detalles sobre quiénes en la familia tienen EM/SFC y cuándo fueron diagnosticados.
Resumen
ME/CFS no se hereda directamente y su aparición en las familias no es predecible. Más bien, implica una predisposición genética, lo que significa que su genética lo prepara para una mayor posibilidad de EM/SFC en presencia de otros factores.
Las infecciones son importantes. Otros posibles desencadenantes incluyen el estrés, los eventos hormonales y la exposición a sustancias químicas tóxicas.
Los genes involucrados se ocupan del sistema inmunológico, la función metabólica, las hormonas, su capacidad de aprender y más. La investigación genética puede conducir a múltiples mejoras en la forma en que se trata la EM/SFC.
Una palabra de MEDSALUD
ME/CFS es difícil de diagnosticar y tratar. Los médicos no pueden predecir quién la desarrollará o no, y no saben cómo prevenirla. Además, algunos médicos tienen poca experiencia con él o incluso pueden cuestionar que sea un diagnóstico real.
Recuerde que tener síntomas de EM/SFC y un familiar con la afección no significa que usted también la tenga. Los síntomas se superponen con una serie de otras condiciones y la condición no se hereda.
Sin embargo, si su médico parece descartar la posibilidad de EM/SFC o si no está satisfecho con la medida en que se están considerando y descartando otros diagnósticos, busque una segunda opinión.