La esclerosis múltiple (EM) es hereditaria y los cambios genéticos que aumentan el riesgo de padecerla se transmiten de padres a hijos. Ninguna prueba genética puede revelar aún si usted o su hijo desarrollarán la afección. pero los investigadores están avanzando en el conocimiento de los factores que contribuyen a la EM, incluido el papel de la genética y los factores ambientales.

Este artículo explora los conocimientos y las incógnitas de la genética de la EM, cómo se transmite la susceptibilidad de una generación a la siguiente, las diversas causas de la EM y cómo puede reducir el riesgo de desarrollar esta afección.

El problema con las pruebas genéticas de EM

Los investigadores han descubierto que más de 200 genes parecen contribuir al riesgo de EM. Puede parecer que los científicos deberían poder diseñar una prueba basada en eso, sin embargo, no es tan simple. Todavía hay mucho sobre la EM que no se entiende.

Lo que sí saben los expertos es:

  • La EM es una enfermedad autoinmune, lo que significa que su sistema inmunológico ataca por error partes de su cuerpo como si fueran patógenos.
  • Los objetivos de estos ataques del sistema inmunológico son células llamadas oligodendrocitos y células de Schwann. Los oligodendrocitos y las células de Schwann forman una capa protectora en muchos nervios llamada vaina de mielina.
  • El daño a la vaina de mielina conduce a los síntomas de la EM y las lesiones distintivas del cerebro y la médula espinal que son visibles en la MRI (imágenes por resonancia magnética).

En algunas enfermedades que involucran la genética, los genes responsables son defectuosos. Producen proteínas anormales que no realizan correctamente sus funciones previstas.

Sin embargo, ese no es el caso con la EM. En cambio, ciertos genes tienen diferencias menores entre las personas con EM y las que no la tienen. Estas diferencias se denominan polimorfismos.

Puedes pensar en los polimorfismos como piezas de un rompecabezas que no encajan del todo como deberían. Las células que producen tienen sutiles diferencias con respecto a las mismas células en alguien sin los polimorfismos.

Por lo tanto, las personas con EM terminan con células que no funcionan del todo bien. Estas células anormales forman parte del sistema inmunitario, el cerebro y la médula espinal.

Desconocidos

Los expertos saben que esa no es la imagen completa. La mayoría de las personas con polimorfismos relacionados con la EM nunca desarrollan la enfermedad. Y algunas personas con EM no tienen polimorfismos conocidos.

Los investigadores todavía están confirmando los factores desencadenantes de los cambios que parecen iniciar el proceso de la enfermedad de la EM. Y están tratando de entender por qué tienen ese efecto. Creen que esos desencadenantes son ambientales, lo que significa que los encuentras durante tu vida en lugar de nacer con ellos.

El genoma humano es increíblemente complejo. Una cosa es identificar una variación genética y relacionarla estadísticamente con una enfermedad. Interpretar y comprender completamente estas variaciones es mucho más difícil. En la EM, los investigadores han identificado más de 200 variantes asociadas con la susceptibilidad a la EM.

Esa es una enorme cantidad de variación para tener sentido. Los investigadores aún se enfrentan a lagunas en el conocimiento que algún día pueden ser llenadas por estudios genéticos.

Resumen

La EM es autoinmune y tiende a ser hereditaria, pero ninguna prueba genética puede decirle si desarrollará la afección. Más de 200 genes están relacionados con el riesgo de EM, pero aún no se sabe mucho sobre ellos.

¿La EM es hereditaria?

La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. Las enfermedades hereditarias son causadas puramente por la genética. Si tiene el gen, o tiene la enfermedad o la desarrollará eventualmente.

Debido a que la genética forma parte de su riesgo de EM, se considera una enfermedad con un componente genético. Dado que las personas pueden portar los polimorfismos sin desarrollar EM, el énfasis está en los desencadenantes ambientales y cómo interactúan con la genética para provocar el desarrollo de la EM.

Los polimorfismos genéticos se transmiten de padres a hijos, por lo que la EM es hereditaria. Tener un pariente cercano con EM hace que sea mucho más probable que usted tenga EM algún día.

Las probabilidades de desarrollar EM
Sin familiares con EM uno en 750
Padre con EM uno en 50
Hermano con EM uno en 20
Gemelo idéntico con EM Una de cuatro

Causas de la EM

La EM no tiene una sola causa: se cree que es causada por una combinación de cambios genéticos y epigenéticos debido a factores ambientales.

¿Qué es la epigenética?

La epigenética es el estudio de cómo sus comportamientos y su entorno pueden causar cambios que afectan la forma en que funcionan sus genes. A diferencia de los cambios genéticos, los cambios epigenéticos son reversibles y no cambian su secuencia de ADN, pero pueden cambiar la forma en que su cuerpo lee una secuencia de ADN.

Factores genéticos

Uno de los genes más importantes relacionados con la EM pertenece a la familia de genes llamada complejo del antígeno leucocitario humano (HLA). Los genes HLA afectan una proteína en la superficie de todas sus células.

Es esa proteína la que le dice al sistema inmunitario que la célula es parte de su cuerpo en lugar de algo que lo enfermará. Así que esa puede ser la razón por la que el sistema inmunitario ataca donde lo hace, y eso es lo que conduce a los síntomas de la EM.

El gen HLA específico implicado en la EM se denomina HLA-DRB1. Otros cambios genéticos importantes que se sabe que están asociados con la EM incluyen:

  • CYP27B1: Participa en el procesamiento de la vitamina D
  • IL7R: Involucrado en la identificación de sustancias extrañas en el cuerpo y la defensa contra la enfermedad
  • TNFRSF1A: Participa en el proceso celular de inflamación

Factores ambientales

Los investigadores han identificado una variedad de factores ambientales que se combinan con la genética para desencadenar la EM, entre ellos:

  • Fumando cigarros
  • Obesidad, especialmente durante la adolescencia.
  • Hormonas, especialmente hormonas femeninas y relacionadas con la pubertad
  • Niveles bajos de vitamina D
  • Factores climáticos, especialmente vivir más lejos del ecuador.
  • trabajo de turno de noche
  • Exposición a disolventes orgánicos
  • Exposición a ciertos virus, incluido el virus de Epstein-Barr (EBV)
  • Posiblemente, altos niveles de sal en la dieta.

Las exposiciones parecen tener el mayor impacto durante la adolescencia. Es posible que vivir muy al norte o al sur del ecuador y trabajar de noche contribuya a una exposición solar inadecuada, lo que conduce a niveles bajos de vitamina D.

¿Qué es el virus de Epstein-Barr?

El virus de Epstein-Barr causa mononucleosis, también llamada «mono» o «enfermedad del beso». Es un desencadenante sospechoso de múltiples enfermedades autoinmunes, incluida la EM.

Se sabe que varios de estos factores causan cambios epigenéticos en los genes HLA. Se ha demostrado que todos los factores ambientales sospechosos influyen en la función inmunológica.

Resumen

La EM no es hereditaria, pero tiene un componente genético que se combina con factores ambientales para desencadenar la enfermedad. Es más probable que tenga esclerosis múltiple si un pariente cercano la tiene. Los genes relacionados con la EM ayudan al cuerpo a distinguir sus propios tejidos de los invasores extraños, como un virus. También están involucrados en el procesamiento de la vitamina D y la inflamación celular.

Lo que puedes hacer

Si bien no existe una forma conocida de prevenir o retrasar la EM, es posible que pueda reducir su riesgo modificando ciertos factores ambientales.

Un estilo de vida saludable

Un estilo de vida generalmente saludable puede ser la parte más importante para reducir el riesgo de EM. Sigue estos consejos:

  • No fumes cigarrillos.
  • Trate de mantener un peso saludable.
  • Asegúrese de obtener suficiente vitamina D a través de la dieta, la exposición al sol o los suplementos.
  • Vigile su ingesta de sodio (sal).
  • Evite la exposición a disolventes orgánicos.
  • Trate de evitar trabajar en turnos de noche.
  • Evite la infección viral manteniéndose alejado de las personas enfermas, lavándose las manos con frecuencia y vacunándose.

También puede reducir su riesgo acercándose al ecuador. En los Estados Unidos, eso significaría ir al sur.

Esté atento a los síntomas

Se cree que el diagnóstico y el tratamiento tempranos retrasan la progresión de la EM, por lo que es importante conocer los primeros síntomas. Algunos síntomas tempranos comunes incluyen:

  • Neuritis óptica: Problemas de visión y dolor ocular, generalmente en un solo ojo, debido a la inflamación del nervio óptico
  • Parálisis facial: Caída de un lado de la cara temporalmente
  • Debilidad continua o entumecimiento en una extremidad: Se considera un problema si continúa durante más de un día y puede dificultar el caminar
  • Mareos continuos que son severos: A menudo dura al menos dos días.
  • MS «abrazo»: Una sensación de opresión alrededor de su torso
  • Problemas de intestino y vejiga: Incluyendo estreñimiento, diarrea o incontinencia
  • Dolor: A menudo dolores punzantes de los nervios, especialmente en el cuello, las extremidades y pies
  • Disfunción sexual: Cambios en la excitación y el orgasmo

Si bien ciertos síntomas pueden ser más comunes en las primeras etapas de la EM, esta enfermedad es muy variable. No asuma que sus síntomas no se deben a la EM solo porque sus primeros síntomas no son típicos.

Algunos estudios han identificado factores ambientales que parecen disminuir el riesgo de EM. Éstas incluyen:

Sin embargo, estos factores están asociados con un mayor riesgo para la salud, por lo que no es recomendable adoptar estos hábitos o tratar de infectarse con CMV. Centrarse en un estilo de vida saludable es mejor para su salud en general.

Resumen

No hay pruebas genéticas disponibles para la EM. Los cambios en 200 genes están relacionados con la enfermedad, pero no todas las personas con EM los tienen, y la mayoría de las personas con estos cambios no tienen EM. Los cambios son polimorfismos, no genes defectuosos.

La EM tiene un componente genético pero no es hereditario. Está en mayor riesgo si tiene un pariente cercano con él. La genética y el medio ambiente juntos causan la EM. Están involucrados los genes relacionados con el sistema inmunitario y la identificación de invasores extraños. Los factores ambientales incluyen el tabaquismo, la obesidad adolescente, las hormonas, la infección por ciertos virus y problemas dietéticos.

Una palabra de MEDSALUD

Si bien las pruebas genéticas actualmente no pueden predecir si usted o su hijo desarrollarán esclerosis múltiple, es posible que algún día puedan hacerlo. La investigación genética también puede conducir a mejores pruebas de diagnóstico y tratamientos.

Hasta entonces, hable con su médico acerca de sus factores de riesgo y esté atento a los primeros síntomas. Sobre todo, enfócate en vivir un estilo de vida saludable. Es probable que eso lo beneficie de muchas maneras, lo que puede incluir la reducción del riesgo de EM.

Preguntas frecuentes

  • ¿Se puede hacer una prueba genética para la EM?

    No, las pruebas genéticas para la EM aún no son un predictor confiable de quién desarrollará la enfermedad.

  • ¿La EM se transmite de padres a hijos?

    La enfermedad en sí no se hereda directamente. Sin embargo, puede transmitir una susceptibilidad genética a su hijo. Esa susceptibilidad combinada con ciertos desencadenantes ambientales (p. ej., fumar, ciertos virus) podría conducir a la EM.

  • ¿Qué factores ambientales causan la EM?

    Los factores ambientales que se cree que desencadenan la EM en personas genéticamente susceptibles incluyen:

    • Fumar cigarrillos
    • Obesidad adolescente
    • hormonas
    • Niveles bajos de vitamina D
    • Vivir más lejos del ecuador
    • Exposición a disolventes orgánicos
    • Exposición a ciertos virus como el virus de Epstein-Barr (EBV)
    • Posiblemente, altos niveles de sal en la dieta

  • ¿Qué posibilidades hay de que desarrolle EM?

    • Si no tiene parientes cercanos con EM, tiene entre un 0,1 % y un 0,2 % de posibilidades de desarrollarla.
    • Si tiene un padre con EM, el riesgo es de alrededor del 1,5 %.
    • Si tiene un hermano con EM, su riesgo es de alrededor del 2,7 %.
    • Si tiene un gemelo idéntico con EM, su riesgo es de alrededor del 30%.

Deja Una Respuesta

Información básica sobre protección de datos Ver más

  • Responsable: medsalud-corp.
  • Finalidad:  Moderar los comentarios.
  • Legitimación:  Por consentimiento del interesado.
  • Destinatarios y encargados de tratamiento:  No se ceden o comunican datos a terceros para prestar este servicio. El Titular ha contratado los servicios de alojamiento web a litespeed premium que actúa como encargado de tratamiento.
  • Derechos: Acceder, rectificar y suprimir los datos.
  • Información Adicional: Puede consultar la información detallada en la Política de Privacidad.