Con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), sus músculos voluntarios pueden comenzar a causarle problemas. Los primeros signos pueden ser tan leves que puede pasarlos por alto. La edad de inicio de la ELA suele ser entre los 55 y los 75 años.
Los signos iniciales de ALS pueden variar desde espasmos musculares o rigidez hasta dificultad para tragar. Pero esta es una enfermedad neurológica progresiva que finalmente imposibilita el movimiento. También se conoce como enfermedad de Lou Gehrig.
Este artículo analizará la edad a la que suele aparecer esta afección, cuáles son los primeros signos probables, los factores de riesgo comunes, las causas, cómo progresa la ELA y cuándo buscar atención.
Edad de inicio de la ELA
Si bien puede contraer ELA a cualquier edad, generalmente afecta a personas entre 55 y 75 años. Pero se sabe que una forma genética de ELA afecta a niños de hasta 4 años. Esta forma particular de ALS es causada por el gen SPTLC1, que afecta la producción de grasa del cuerpo.
Primeros signos y síntomas de la ELA
Es posible que de repente tenga problemas para abotonarse el abrigo o firmar su nombre. Los problemas pueden comenzar en diferentes partes del cuerpo.
El inicio bulbar es un tipo de ELA que causa problemas para tragar o hablar. Tropezar o correr torpemente con frecuencia son signos de ELA de inicio en las extremidades.
Causas y factores de riesgo
Desafortunadamente, la mayoría de las veces, la ELA ocurre espontáneamente sin vínculos aparentes con antecedentes familiares o factores genéticos que la expliquen. Esto se llama ELA esporádica.
Pero hasta en un 10% de los casos, puede haber una conexión familiar. Con la ELA familiar, existe un 50 % de probabilidad de que cada niño herede la mutación (cambio en el material genético) que puede conducir a la enfermedad.
Las personas que sirvieron en el ejército son algo más propensas a desarrollar ALS que aquellas que no sirvieron. El Departamento de Asuntos de Veteranos reconoce la ALS como una condición relacionada con el servicio.
Esto puede deberse a la exposición a toxinas liberadas durante la guerra, factores ambientales o la participación continua en actividades muy extenuantes. Esto último puede explicar por qué los atletas profesionales como los jugadores de la Liga Nacional de Fútbol pueden estar predispuestos a esta condición. La ELA se conoce comúnmente como la enfermedad de Lou Gehrig en honor al jugador de béisbol profesional.
Genética
La genética puede desempeñar un papel en la ELA. En alrededor de dos tercios de los casos en los que la ELA es hereditaria, se puede identificar una mutación genética. De hecho, más de 25 genes pueden contribuir a la ELA.
Algunos de los genes clave que pueden estar implicados incluyen los siguientes:
- La mutación del gen SOD1 fue la primera detectada (en 1993). Se cree que representa hasta el 20 % de los casos de ELA familiar y hasta el 2 % de los casos de ELA esporádica. Solo una copia del gen (de uno de los padres) es suficiente para causar ALS cuando se hereda. Si bien el mecanismo exacto sigue sin estar claro, los investigadores creen que la mutación hace que la proteína que produce forme grupos en las neuronas motoras y los astrocitos, lo que lleva a la muerte de estas células y la ELA.
- C9orf72, descubierto por primera vez en 2011, es la fuente genética más común de ELA, responsable de hasta el 40 % de los casos de ELA que se presentan en familias y el 7 % de los casos esporádicos (casos que ocurren sin antecedentes familiares). Solo se necesita una copia del gen para causar la ELA.
- NEK1 es una mutación genética que representa el 3% de todos los casos de ELA. Esto está presente tanto en los casos que se dan en familias como en los que ocurren espontáneamente.
- TDP43 se encuentra en el 4% de los casos familiares y en el 1% de los esporádicos. Las mutaciones en el gen TDP43 pueden hacer que la proteína que produce se acumule en las neuronas motoras.
- FUS (fusionado en sarcoma) se descubrió en 2008. Solo se necesita una copia de este gen dominante para causar ALS. Esto provoca el 5% de los casos familiares y el 1% de los esporádicos. Esto se asemeja a TDP43 y probablemente juega un papel similar en la causa de la ELA.
- KIF5A (miembro de la familia de cinesinas 5A) se detectó por primera vez en 2018. Solo se necesita una copia de este gen para causar la ELA. Aquellos con esta mutación tienden a sobrevivir más tiempo que otros con ELA, viviendo en promedio alrededor de 10 años después del diagnóstico.
Factores demográficos
Si bien la ELA puede, desafortunadamente, afectar a cualquier persona, algunos grupos tienen más probabilidades que otros de desarrollar la afección, incluidos los siguientes:
- Los hombres blancos mayores de 60 años, sin antecedentes familiares de ELA, son más propensos a la afección.
- En los Estados Unidos, los negros tienen menos probabilidades que los blancos de ser diagnosticados con ELA.
- Alrededor del 5% al 10% de las personas con ELA tienen antecedentes familiares de esta afección.
- Las concentraciones más altas de ALS aparecen en el medio oeste y el noreste de los EE. UU., áreas donde hay una alta proporción de blancos.
- La región occidental de los Estados Unidos tiene la proporción más baja de casos de ELA, posiblemente debido a la diversidad de la población.
- La proporción ligeramente más alta de hombres frente a mujeres disminuye a medida que las personas envejecen.
Tenga en cuenta que MEDSALUD prefiere usar una terminología inclusiva. Pero cuando se citan autoridades sanitarias e investigaciones, se utilizan los términos relacionados con el género y el sexo de esas fuentes.
Desencadenantes ambientales
El entorno en el que vives también juega un papel importante. Aquí hay algunos factores que se sospecha que pueden desencadenar la ELA:
- De fumar
- Beta-metilamino-l-alanina (BMAA), una neurotoxina producida naturalmente
- Exposición a metales, radiación, solventes y otras toxinas.
- pesticidas
- Virus (pero ninguno identificado aún)
- Servicio militar
- Ejercicio intenso como parte de su ocupación
Cómo progresa la ELA
La ELA puede comenzar con problemas menores, como dificultad para apretar botones o encender el motor de su automóvil. Esto puede parecer desconcertante al principio. A medida que la enfermedad empeora, también empeoran problemas como hablar, tragar, moverse o respirar.
Con el tiempo, la pérdida de peso también puede convertirse en un problema. Esto ocurre porque las personas con ELA tienden a quemar calorías más rápidamente y también pueden tener dificultad para comer.
La ELA afecta principalmente a las funciones físicas. La mayoría de las personas con ELA mantienen su capacidad de razonamiento y comprensión de cómo les afecta la afección. Un pequeño porcentaje de personas con ELA también puede tener dificultades con el lenguaje o con la toma de decisiones.
Cuándo buscar atención
Ninguna prueba puede identificar rápidamente si tiene ELA. Se tarda de nueve meses a dos años para que la mayoría de las personas sean diagnosticadas con la afección. Esto se debe a que es fácil descartar los percances tempranos como producto del envejecimiento.
Consulte a su proveedor de atención médica tan pronto como note signos de ELA. Si su proveedor de atención médica sospecha de ELA, es probable que lo remita a un neurólogo (especialista en afecciones que afectan el sistema nervioso central que comprende el cerebro y la médula espinal).
El medicamento Rilutek (riluzol) puede ayudar a retrasar la progresión de los síntomas. Si tiene ALS, querrá tomar esto lo antes posible. Relyvrio (fenilbutirato de sodio/taurursodiol) fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2022 para reducir la tasa de disminución de la ELA.
Resumen
La ELA puede atacar a cualquiera. La afección puede comenzar con problemas menores, como espasmos musculares, rigidez o calambres, y puede progresar a partir de ahí. Por lo general, esto afecta a personas entre 55 y 75 años, pero en algunos casos, incluso los niños pequeños pueden tener esta afección neurológica progresiva.
En muchos casos, la ELA puede ocurrir sin una causa obvia, pero en algunos puede haber una conexión hereditaria. Se han identificado más de 25 genes asociados con la ELA. Los factores ambientales pueden tener un papel en el desarrollo de la ELA.