La secuencia (o síndrome) de Pierre Robin es una condición congénita que resulta en una combinación de las siguientes características que están presentes en el momento del nacimiento:

  • Una mandíbula inferior subdesarrollada muy pequeña (esto se llama micrognatia)
  • Paladar hendido con la clara ausencia de labio hendido, generalmente en herradura o en forma de U
  • Un paladar arqueado alto
  • Una lengua que se coloca muy atrás en la garganta y puede obstruir las vías respiratorias causando dificultad para respirar (glosoptosis)
  • En alrededor del 10% al 15% de los casos, puede haber macroglosia (lengua inusualmente grande) o anquiloglosia (lengua atada).
  • Dientes presentes en el momento del nacimiento y malformaciones dentales
  • Infecciones de oído frecuentes
  • Pérdida temporal de la audición por paladar hendido que hace que se acumule líquido en los oídos
  • Deformidades nasales (raras)

Estas anomalías en el momento del nacimiento conducen con frecuencia a problemas del habla en niños con secuencia de Pierre Robin. En el 10-85 por ciento de los casos, pueden ocurrir otras manifestaciones sistémicas que incluyen:

  • Problemas oculares (hipermetropía, miopía, astigmatismo, esclerosis corneal, estenosis del conducto nasolagrimal)
  • Se han documentado problemas cardiovasculares en el 5-58 por ciento de los casos (soplo cardíaco benigno, conducto arterioso permeable, foramen oval permeable, comunicación interauricular e hipertensión pulmonar)
  • Los problemas musculoesqueléticos se observan con frecuencia (70-80 por ciento de los casos) y pueden incluir sindactilia, polidactilia, clinodactilia y oligodactilia, pie zambo, articulaciones hiperextensibles, anomalías de cadera, anomalías de rodilla, escoliosis, cifosis, lordosis y otras anomalías de la columna vertebral.
  • Se observan anomalías en el sistema nervioso central en aproximadamente el 50% de los casos y pueden incluir: retrasos en el desarrollo, retrasos en el habla, hipotonía e hidrocefalia.
  • Los defectos genitourinarios son más raros pero pueden incluir testículos no descendidos, hidronefrosis o hidrocele.

La incidencia de la secuencia de Pierre Robin es de aproximadamente 1 en 8500 nacimientos, afectando a hombres y mujeres por igual. La secuencia de Pierre Robin puede ocurrir por sí misma, pero está asociada con una serie de otras afecciones genéticas, incluido el síndrome de Stickler, el síndrome CHARGE, el síndrome de Shprintzen, el síndrome de Mobius, el síndrome de trisomía 18, el síndrome de trisomía 11q, el síndrome de deleción 4q y otros.

Causas

Hay algunas teorías sobre las causas de la secuencia de Pierre Robin. La primera es que la hipoplasia mandibular ocurre durante la semana 7-11 de embarazo. Esto da como resultado que la lengua permanezca en la parte alta de la cavidad bucal, lo que impide el cierre de los estantes palatinos y provoca un paladar hendido en forma de U. Una cantidad reducida de líquido amniótico puede ser un factor.

La segunda teoría es que existe un retraso en el desarrollo neurológico de la musculatura de la lengua, los pilares faríngeos y el paladar acompañado de un retraso en la conducción del nervio hipogloso. Esta teoría explica por qué muchos síntomas se resuelven alrededor de los 6 años de edad.

La tercera teoría es que ocurre un problema importante durante el desarrollo que resulta en la disneurulación del rombencéfalo (el rombencéfalo, la porción del cerebro que contiene el tronco encefálico y el cerebelo).

Finalmente, cuando la secuencia de Pierre Robin ocurre sin ningún otro trastorno anómalo, la culpa puede ser una mutación del ADN que reduce la actividad de un gen llamado SOX9. La proteína SOX9 ayuda en el desarrollo esquelético y una cantidad menor puede contribuir a las anomalías craneofaciales en la secuencia de Pierre Robin.

Tratamiento

No hay cura para la secuencia de Pierre Robin. El manejo de la afección implica el tratamiento de los síntomas individuales. En la mayoría de los casos, la mandíbula inferior crece rápidamente durante el primer año de vida y, por lo general, parece normal alrededor del jardín de infancia.

El crecimiento natural también a menudo cura cualquier problema respiratorio (vía aérea) que pueda estar presente. A veces, es necesario usar una vía aérea artificial (como una vía aérea nasofaríngea u oral) durante un período de tiempo. El paladar hendido debe repararse quirúrgicamente, ya que puede causar problemas con la alimentación o la respiración. Muchos niños con secuencia de Pierre Robin requerirán terapia del habla.

Resumen

La gravedad de la secuencia de Pierre Robin varía mucho entre las personas, ya que algunas personas pueden tener solo un par de síntomas asociados con esta afección, mientras que otras pueden tener muchos de los síntomas asociados.

Los síntomas cardiovasculares o del sistema nervioso central también pueden ser más difíciles de manejar que algunas de las anomalías craneofaciales asociadas con la secuencia de Pierre Robin. Los estudios han demostrado que la secuencia aislada de Pierre Robin (cuando la afección se presenta sin otro síndrome asociado) no suele aumentar el riesgo de mortalidad, en particular cuando no existen problemas cardiovasculares o del sistema nervioso central.

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