Hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno genético causado por mutaciones que afectan la forma en que su cuerpo procesa el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Este artículo discutirá el riesgo de heredar FH, así como los síntomas a tener en cuenta y las opciones de tratamiento.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La HF es un trastorno genético que produce niveles elevados de colesterol LDL en la sangre. El colesterol LDL también se conoce como el colesterol «malo» en su cuerpo. Esto se debe a que las LDL pueden agruparse en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

En los casos de FH, los genes que controlan la absorción y el procesamiento del colesterol dentro del cuerpo son defectuosos. Si tiene antecedentes familiares de niveles altos de colesterol, particularmente niveles altos a una edad temprana, entonces puede considerar consultar con su médico acerca de las pruebas de FH.

¿Qué tan común es la hipercolesterolemia familiar?

  • La HF es un trastorno genético relativamente común que afecta a alrededor de 1 de cada 250 personas en los Estados Unidos y aproximadamente a 10 millones de personas en todo el mundo.
  • La HF se puede heredar de ambos padres biológicos. La gravedad de la enfermedad se encuentra en un espectro de leve a grave, según los genes específicos involucrados.
  • La HF afecta a hombres y mujeres por igual. La investigación sugiere que la condición puede ser un poco más frecuente en los afroamericanos que en los blancos, y un poco menos frecuente en los mexicoamericanos y otras poblaciones.

Síntomas de la hipercolesterolemia familiar

El signo más importante de la HF es un nivel elevado de colesterol LDL. La FH puede causar niveles elevados de colesterol LDL incluso en adultos jóvenes y niños.

Otro signo temprano de colesterol alto es el desarrollo de pequeños bultos de grasa (llamados xantomas) en la piel, las rodillas, los codos y los párpados.

Los síntomas adicionales por lo general no se desarrollan hasta el final del curso de la enfermedad, cuando el corazón se ve afectado. Si no se trata, el síntoma más común asociado con los niveles altos de colesterol a largo plazo es el dolor de pecho. El dolor de pecho a menudo está asociado con la enfermedad de las arterias coronarias, que puede provocar un ataque al corazón.

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar y qué genes están involucrados?

La hipercolesterolemia familiar se diagnostica mediante una combinación de análisis de sangre y pruebas genéticas. Su proveedor de atención médica examinará primero sus niveles de colesterol para determinar si están elevados.

Si tiene antecedentes familiares significativos de colesterol alto y enfermedad cardíaca de aparición temprana, entonces su proveedor de atención médica también puede recomendar pruebas genéticas para evaluar la HF.

Puede tener HF si tiene mutaciones en uno o más de los siguientes genes:

  • Proproteína convertasa Kexina tipo subtilisina tipo 9 (PCSK9)
  • Receptor LDL (LDLR)
  • Apolipoproteína B-100 (APOB)
  • Apolipoproteína C-II (APOCII)

Si bien hay otros genes asociados con FH, estos son los genes más comunes involucrados en la afección.

La gravedad de la HF está determinada por los genes específicos que están involucrados. Por ejemplo, las mutaciones genéticas en los genes PCSK9 y LDLR pueden resultar en niveles de colesterol más altos que las mutaciones en otros genes.

Manejo de la Hipercolesterolemia Familiar

Los tratamientos para la HF están dirigidos a reducir los niveles de colesterol LDL. Se sabe que el colesterol LDL contribuye de manera más significativa a las enfermedades del corazón.

Los cambios en el estilo de vida, como modificar su dieta, aumentar sus niveles de ejercicio y dejar de fumar, pueden ayudar a reducir los niveles de colesterol. Pero estas intervenciones en el estilo de vida no suelen ser suficientes para controlar los niveles de LDL en personas con HF.

El tratamiento para la HF generalmente requiere medicamentos recetados para reducir efectivamente los niveles de LDL. Hay varios medicamentos disponibles, incluidas las estatinas, Zetia (ezetimiba) y agentes más nuevos conocidos como inhibidores de PCSK9 que se pueden usar para tratar la HF.

Si recibe un diagnóstico de HF, su proveedor de atención médica trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento que le brinde la mejor oportunidad de vivir una vida larga y saludable.

COVID-19 e hipercolesterolemia familiar

Un historial conocido de niveles altos de colesterol puede aumentar el riesgo de infección grave por COVID-19. Esto significa que si está infectado con COVID-19, existe la posibilidad de que necesite tratamiento médico avanzado o incluso hospitalización.

Si toma medicamentos para el colesterol alto, continúe tomándolos según lo recetado, ya que pueden ayudar a reducir su riesgo de infección grave por COVID-19.

¿Mis hijos desarrollarán hipercolesterolemia familiar?

Dado que la FH se transmite a través de la genética, existe la posibilidad de que pueda transmitir el trastorno a sus hijos. Si tanto tú como tu pareja tenéis hipercolesterolemia, hay más posibilidades de transmitir la enfermedad.

Sin embargo, hay muchos genes que juegan un papel en la determinación de los niveles de colesterol. El hecho de que sus genes se transmitan a sus hijos no siempre significa que desarrollarán hipercolesterolemia.

Ciertas formas de hipercolesterolemia tienen herencia poligénica, lo que significa que requieren que varios genes sean defectuosos para causar hipercolesterolemia.

Trabajar en estrecha colaboración con su proveedor de atención médica y un asesor genético lo ayudará a evaluar su riesgo de transmitir la hipercolesterolemia a sus hijos.

Resumen

La FH es una condición hereditaria que puede causar niveles elevados de colesterol malo LDL. Si uno de sus padres tiene HF o colesterol alto o si tiene antecedentes familiares de enfermedad cardíaca de inicio temprano, es importante hacerse análisis de sangre regulares y trabajar con su proveedor de atención médica para controlar sus niveles de colesterol LDL. Si se detecta a tiempo y se trata con la medicación adecuada, la HF es una afección muy manejable.

Una palabra de MEDSALUD

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que puede causar niveles elevados de colesterol LDL. Si tiene HF, sepa que no hizo nada para causar este trastorno. También sepa que con el tratamiento adecuado y cambios en el estilo de vida, las personas con hipercolesterolemia pueden vivir una vida larga, saludable y satisfactoria.

Preguntas frecuentes

  • ¿Cuál es el patrón de herencia de la hipercolesterolemia?

    La hipercolesterolemia familiar se puede heredar de uno de los padres (heterocigotos) o de ambos padres (homocigotos). Si ambos padres tienen hipercolesterolemia familiar, entonces un niño puede tener dos copias de la mutación del gen (homocigótico), lo que puede conducir a una forma más grave de hipercolesterolemia.

  • ¿Cómo saber si tienes colesterol alto o hipercolesterolemia?

    Los análisis de sangre para medir sus niveles de lípidos pueden indicarle si tiene el colesterol alto. Si tiene colesterol alto, especialmente a una edad temprana, y también antecedentes familiares de problemas cardíacos tempranos, su proveedor de atención médica puede recomendar pruebas genéticas para ver si tiene mutaciones genéticas relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.

  • ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hipercolesterolemia familiar?

    Las personas que viven con hipercolesterolemia familiar corren el riesgo de desarrollar obstrucciones en las arterias llamadas aterosclerosis. Estos bloqueos pueden conducir potencialmente a un ataque al corazón u otras enfermedades cardiovasculares que pueden resultar en una esperanza de vida reducida. Sin tratamiento médico, es posible que las personas con las formas más graves de hipercolesterolemia familiar no vivan más allá de los 20 años. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas pueden vivir con hipercolesterolemia familiar hasta los 70 años.

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