La enfermedad de células falciformes es una afección hereditaria que afecta la proteína hemoglobina que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Conlleva un riesgo de crisis de células falciformes, dolor, infecciones y coágulos sanguíneos. Los términos «enfermedad de células falciformes» y «anemia de células falciformes» se usan indistintamente.
Si usted o su hijo tienen la enfermedad de células falciformes, es posible que tengan síntomas de vez en cuando y ciertos factores desencadenantes pueden aumentar la frecuencia y la gravedad de los síntomas. La enfermedad se puede detectar con un análisis de sangre incluso cuando no tiene síntomas.
El tratamiento de la anemia de células falciformes incluye la prevención y el control de las crisis de células falciformes y otros efectos de la afección. Este artículo describe la enfermedad de células falciformes, las causas y los tratamientos.
Anemia de células falciformes, genética y mutación de hemoglobina
La anemia de células falciformes resulta de una mutación (alteración) genética en el gen HBB que codifica la proteína de la hemoglobina. La hemoglobina dentro de los glóbulos rojos transporta oxígeno por todo el cuerpo. Con esta mutación, el gen produce una proteína disfuncional llamada hemoglobina S (HbS). Este gen se hereda de tus padres.
Rasgo de células falciformes (HbAS) Ocurre cuando hereda una copia del gen mutado que codifica la HbS de uno de los padres y una copia del gen que produce la hemoglobina A normal (HbA) del otro padre. Esto no se considera como tener enfermedad de células falciformes,
Con el rasgo de células falciformes, usted produce suficiente hemoglobina normal que lo más probable es que nunca tenga síntomas asociados con la enfermedad de células falciformes, aunque algunos pueden ocurrir.
Sin embargo, si tiene el rasgo drepanocítico, puede transmitir el gen mutado que codifica la HbS a sus hijos. Si un niño hereda la mutación del gen de la HbS de usted y una mutación del gen de la hemoglobina del otro padre, tendrá la enfermedad de células falciformes.
La enfermedad de células falciformes es más común entre ciertas poblaciones. En los Estados Unidos, las investigaciones estiman que más del 90 % de las personas que padecen la enfermedad de células falciformes son negras, alrededor del 5 % son hispanas y alrededor del 2 % son blancas.
Tipos de enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes puede resultar de mutaciones dentro de diferentes partes del gen HBB. Esto da como resultado proteínas de hemoglobina disfuncionales y diferentes presentaciones de la enfermedad de células falciformes.
Éstas incluyen:
- HbSS: Si ha heredado el gen de células falciformes de ambos padres, es probable que tenga la enfermedad de células falciformes sintomática.
- HbS beta talasemia: Usted podría tener este tipo de enfermedad de células falciformes si hereda un gen para la enfermedad de células falciformes de uno de los padres y un gen para la talasemia beta (un tipo diferente de trastorno de la hemoglobina) del otro padre. Los síntomas pueden ser más graves que los de otras formas de enfermedad de células falciformes.
- HbSC, HbSD, HbSE, HbSO: Es posible que tenga una de estas variantes de la enfermedad de células falciformes si hereda la mutación falciforme del gen HBB de uno de sus padres y una mutación diferente en el gen HBB del otro padre. Los síntomas pueden variar.
¿Mi bebé tiene síntomas de anemia de células falciformes?
Los síntomas de la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes suelen ser episódicos, lo que significa que no están presentes todo el tiempo.
Los bebés pueden tener síntomas inespecíficos (síntomas que pueden tener muchas causas) como:
- Agitación
- Poco apetito
- Menor actividad de la esperada para la edad
- Hinchazón de manos y pies
- Aspecto de la piel pálida o amarillenta
Por lo general, el diagnóstico se realiza con un análisis de sangre de detección en lugar de esperar a ver si se desarrollan síntomas. Si usted o su hijo tienen antecedentes familiares de enfermedad de células falciformes, el análisis de sangre es crucial para determinar si usted o su hijo tienen la afección.
¿Qué sucede durante una crisis de anemia de células falciformes?
Una crisis de anemia de células falciformes ocurre cuando las células sanguíneas cambian de forma para parecerse a una forma de hoz colapsada (como la letra «C»), en lugar de una forma suave y redonda con una hendidura central. Esta forma de hoz hace que las células se vuelvan pegajosas, lo que provoca una acumulación de glóbulos rojos que pueden obstruir los vasos sanguíneos en todo el cuerpo.
Los síntomas de una crisis de células falciformes pueden incluir:
- Baja energía: debido a la baja capacidad de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos
- Dolor: debido a la obstrucción del flujo sanguíneo en las manos o los pies
- Dolor en el pecho, dificultad para respirar, debilidad
- priapismo: Dolor y obstrucción del flujo sanguíneo en el pene
Cualquiera de estos síntomas puede ocurrir repentinamente y puede durar días o más. A veces, ciertos desencadenantes pueden provocar una crisis de células falciformes. Los desencadenantes pueden incluir algunos medicamentos, ciertos alimentos, fiebre, estrés e infecciones.
Cuándo obtener atención de emergencia para la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una condición crónica. Asegurarse de contar con un equipo de atención médica que controle su enfermedad es crucial para mantenerse saludable.
Incluso con atención regular, a veces los efectos de la enfermedad pueden empeorar repentinamente y ser peligrosos.
Obtenga atención médica inmediata si experimenta alguno de los siguientes:
- Dificultad para respirar
- Dolor en el pecho
- Dolor intenso en los brazos o las piernas.
- Hinchazón de sus brazos o piernas
- Debilidad o cambios sensoriales en un lado de su cuerpo
- Cambios en la visión
- Una sensación de que podrías desmayarte
Complicaciones secundarias de la anemia de células falciformes
Con el tiempo, la anemia de células falciformes puede causar complicaciones graves. Estas complicaciones pueden ocurrir debido al impacto de una crisis o debido a la enfermedad de células falciformes a largo plazo.
Para algunas personas, la enfermedad de células falciformes puede reducir la esperanza de vida, ya que algunas de las complicaciones pueden ser muy dañinas para la salud. De hecho, las personas con esta enfermedad tienen una expectativa de vida estimada de aproximadamente 20 años más corta.
Algunas complicaciones incluyen:
- Infecciones frecuentes: debido a la actividad alterada del bazo, que se sobrecarga con glóbulos rojos falciformes
- Ataque: debido a la obstrucción del flujo sanguíneo dentro de una arteria en el cerebro
- Cardiopatía: Puede ocurrir debido a cambios en el volumen de sangre, tensión en el corazón o coágulos de sangre en las arterias coronarias (arterias que suministran sangre al tejido del músculo cardíaco),
- Falla de organo: Como resultado de coágulos de sangre en órganos como los riñones, el hígado o los intestinos
- Pérdida de la visión: Debido a la privación de oxígeno y sangre.
- cálculos biliares: Puede formarse como resultado de la descomposición de los glóbulos rojos
Enfoques de tratamiento para la anemia de células falciformes
Se utilizan varios enfoques de tratamiento para controlar la anemia de células falciformes. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos que ayudan a prevenir la formación de células falciformes o la coagulación de las células falciformes.
Otras estrategias de tratamiento pueden incluir la prevención de crisis, el control del dolor, la ayuda para prevenir infecciones, las transfusiones de sangre para tratar la anemia y el tratamiento destinado a curar la enfermedad.
Prevención de los síntomas
Los medicamentos utilizados para prevenir los síntomas se pueden recetar como mantenimiento, para tomarlos en un horario regular.
Estos tratamientos pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis de células falciformes:
- Oxbryta (voxelotor)
- Adakveo (crizanlizumab-tmca)
- Droxia, Hydrea o Siklos (hidroxiurea)
Tratamiento de enfermedades
No existe una cura para la enfermedad de células falciformes, sin embargo, el trasplante de médula ósea se ha considerado una posible terapia curativa. Este procedimiento es un proceso de varios pasos para agotar los glóbulos rojos precursores del cuerpo (glóbulos rojos inmaduros), seguido de reemplazo con glóbulos rojos sanos.
La terapia génica se encuentra entre los posibles enfoques de tratamiento para la enfermedad de células falciformes que se han examinado en la investigación. Si bien este tratamiento no es de rutina ni está bien establecido en este momento, puede analizar la posibilidad de inscribirse en un ensayo clínico con su hematólogo.
Prevención de infecciones
Uno de los aspectos importantes del manejo de la enfermedad de células falciformes implica la prevención de infecciones. Esta condición puede hacer que una persona sea susceptible a infecciones graves y frecuentes. La penicilina es un antibiótico que a menudo se usa en niños pequeños que tienen anemia drepanocítica para prevenir infecciones contagiosas a las que pueden estar expuestos en sus primeros años de vida.
Además, la vacunación contra enfermedades transmisibles es una medida importante para ayudar a prevenir infecciones graves.
El manejo del dolor
El tratamiento del dolor que ocurre como una complicación de la enfermedad de células falciformes a menudo se ajusta según el tipo y la gravedad del dolor, su respuesta previa a los tratamientos para el dolor y si ese tratamiento se toma en el hogar o en el hospital.
A veces, los tratamientos de venta libre como Tylenol (acetaminofén) o Advil (ibuprofeno) pueden ser efectivos. Pero el uso crónico de cualquier medicamento para el dolor no es seguro y puede causar efectos secundarios. efectos
Opciones saludables con anemia de células falciformes
Vivir con la enfermedad de células falciformes puede ser un desafío. Algunos factores estresantes físicos y emocionales del día a día pueden tener un mayor impacto en una persona con enfermedad de células falciformes que en otras personas de la población en general.
Los consejos para una vida saludable incluyen:
- Mantenga una dieta saludable.
- No fume.
- Beber mucho líquido.
- Descansa lo suficiente.
- Evite el esfuerzo físico excesivo.
- Evite las lesiones siempre que sea posible.
- Trate de evitar la exposición a infecciones contagiosas.
- Obtenga atención médica si tiene una lesión o desarrolla una infección.
Además de estas estrategias de estilo de vida, usted y su hematólogo podrían reconsiderar su plan de tratamiento periódicamente para asegurarse de que está recibiendo el tratamiento adecuado para la gravedad de su enfermedad.
Manejo de los síntomas de la anemia de células falciformes crónica
La mayoría de los síntomas de la enfermedad de células falciformes son intermitentes. Sin embargo, las complicaciones pueden causar efectos a largo plazo y duraderos. Es posible que deba realizar cambios importantes en su estilo de vida para adaptarse a los síntomas crónicos causados por complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
Los ajustes en el estilo de vida pueden incluir:
- Modificaciones dietéticas para prevenir complicaciones que afecten al sistema digestivo.
- Fisioterapia y rehabilitación después de un ictus
- Suplemento de oxígeno para complicaciones respiratorias o cardíacas
A veces, la enfermedad de células falciformes puede provocar discapacidades y limitaciones importantes. Es posible que deba buscar adaptaciones en la escuela o el trabajo para ayudarlo a sobrellevar las restricciones crónicas o episódicas que son parte de su enfermedad de células falciformes.
Abogar por ti mismo
A menudo, los síntomas de la enfermedad de células falciformes no se corresponden claramente con los resultados de las pruebas de diagnóstico. Si experimenta síntomas y siente que no está recibiendo la atención que necesita, asegúrese de consultar a un proveedor de atención médica que esté familiarizado con el tratamiento de la enfermedad de células falciformes.
Resumen
La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar síntomas angustiantes, así como complicaciones de salud graves. Hay varias variantes de la enfermedad de células falciformes, y pueden variar en gravedad. La condición está presente al nacer, y es una condición de por vida.
Hay muchos tratamientos para la enfermedad de células falciformes que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la longevidad. No existe una cura definitiva ampliamente utilizada, pero un trasplante de médula ósea puede ser un tratamiento eficaz para algunas personas.