La narcolepsia es una afección neurológica crónica que interrumpe el ciclo de sueño y vigilia. Se asocia con mayor frecuencia con la somnolencia diurna extrema, aunque también puede provocar otros síntomas, incluida la cataplejía, una pérdida repentina del control muscular debido a una fuerte respuesta emocional.
Si bien los exámenes en el hogar y las herramientas en línea pueden ayudar con el diagnóstico, y un examen físico descartará otros trastornos neurológicos, la narcolepsia se confirma solo después de una evaluación en una clínica especializada del sueño.
Allí, dos pruebas, el polisomnograma (PSG), que mide la actividad fisiológica mientras duermes, y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT), que rastrea la somnolencia diurna, pueden confirmar la presencia de narcolepsia.
A la luz de los avances recientes en la comprensión de la narcolepsia, otras evaluaciones están surgiendo como potencialmente útiles para el diagnóstico. Estas incluyen pruebas genéticas y una evaluación de los niveles de hipocretina (un neurotransmisor asociado con la regulación de los ciclos de sueño y vigilia).
Para la mayoría de los pacientes, los primeros pasos en un diagnóstico de narcolepsia implican la observación y la evaluación en el hogar, a menudo en consulta con un proveedor de atención médica. Si bien los siguientes pasos por sí solos no confirmarán la presencia de la afección, ayudarán a iniciar el proceso:
- Mantener un diario de sueño a menudo se recomienda durante un período de una a dos semanas si se sospecha narcolepsia. Se le pedirá que realice un seguimiento de la duración y la calidad del sueño durante la noche, así como de cualquier ataque de sueño durante el día. No solo es un buen registro para su proveedor de atención médica, sino que también le dará una idea del alcance y la escala de su caso.
- Escala de somnolencia de Epworth es una autoevaluación disponible en línea que mide la somnolencia diurna a menudo asociada con la narcolepsia. Este sencillo cuestionario, disponible en la División de Medicina del Sueño en la Escuela de Medicina de Harvard, no puede proporcionar un diagnóstico definitivo, pero puede ayudar a determinar si debe buscar un especialista del sueño.
- Escala de Narcolepsia de Ullanlinna es otro cuestionario que puede ayudar a determinar la posibilidad de narcolepsia con cataplejía, que es el tipo más común. Sin embargo, es importante tener en cuenta que algunas personas con narcolepsia (aquellas con lo que se llama «narcolepsia tipo 2») no experimentan ese síntoma.
Examen físico
La evaluación inicial para esta condición implica una evaluación exhaustiva del historial médico. Su proveedor de atención médica le preguntará acerca de sus hábitos de sueño y evaluará si tiene cataplejía, alucinaciones diurnas y otros síntomas. También pueden realizar pruebas neurológicas para asegurarse de que otros problemas no estén causando los problemas.
Laboratorios y Pruebas
Dado que aún se desconocen las causas exactas de la narcolepsia, el diagnóstico clínico es un procedimiento de varios pasos que implica descartar otras causas de trastornos del sueño. Aquí hay un desglose rápido de los enfoques típicos.
polisomnograma
En un examen de polisomnografía, que también se conoce como “estudio del sueño”, sus movimientos musculares, respiración, movimientos oculares y actividad cerebral se registran durante la noche mientras duerme. Básicamente, esta prueba evalúa la calidad del sueño que está teniendo para descartar otros trastornos como la causa de los problemas.
Prueba de latencia de sueño múltiple
Al día siguiente de la prueba de PSG, se aplica el MSLT; esta es la prueba más definitiva e importante en el diagnóstico de narcolepsia. Básicamente, se le pedirá que tome cinco siestas cortas en un día, cada una separada por dos horas. Se considera que aquellos que constantemente se quedan dormidos dentro de los ocho minutos tienen somnolencia diurna excesiva.
Las personas con narcolepsia experimentan un inicio más rápido de lo normal del sueño de movimientos oculares rápidos (REM), la etapa que provoca los sueños. Alcanzar este estado dentro de los 15 minutos de quedarse dormido en al menos dos de las cinco siestas, así como durante la PSG, es un signo de esta condición.
Medición del nivel de hipocretina 1
Una herramienta de diagnóstico establecida más recientemente consiste en medir los niveles del neurotransmisor hipocretina 1. Se toma una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar (también conocida como «punción espinal») y se analiza clínicamente. Una cantidad menor de lo normal de hipocretina 1, que regula los ciclos de sueño y vigilia, es un signo de narcolepsia con cataplejía.
Prueba genética
Si bien no es concluyente, la presencia de cierto marcador genético, HLA-DQB1*06:02, está estrechamente relacionada con la narcolepsia. Esta es una derivación de un gen que regula los ciclos de sueño y vigilia. Las pruebas genéticas ayudan a los proveedores de atención médica a diagnosticar casos en los que los síntomas son atípicos.
Diagnóstico diferencial
Como se señaló, la clave para el diagnóstico de narcolepsia a menudo implica diferenciarla de otros trastornos. Bastantes condiciones son similares, incluidas las siguientes.
Hipersomnia idiopática
La hipersomnia idiopática es una rara condición crónica o aguda en la que surgen episodios de somnolencia extrema sin causa conocida. Se diferencia de la narcolepsia en que los pacientes no se sienten renovados después de tomar siestas y no experimentan ataques de sueño incontrolables.
Además, la cataplexia no está asociada con esta condición. En algunos casos, las personas con hipersomnia idiopática requieren 10 o más horas de sueño por la noche para sentirse descansadas.
Apnea del sueño
La apnea del sueño es un trastorno común caracterizado por dificultades para respirar e interrupciones durante el sueño. La apnea del sueño provoca interrupciones durante el sueño, ronquidos fuertes, somnolencia diurna, irritabilidad y problemas de concentración, entre otros síntomas.
Asociada con obstrucciones en las vías respiratorias del cuerpo, esta afección, si no se trata, puede provocar presión arterial alta, latidos cardíacos irregulares, diabetes, derrames cerebrales e insuficiencia cardíaca, entre otros problemas.
Síndrome de Kleine-Levin
Las personas con este raro trastorno experimentan hipersomnolencia, la necesidad de dormir hasta 20 horas al día e hiperfagia compulsiva, que es una necesidad excesiva de comer, así como otros problemas de comportamiento.
Cuando están despiertos, las personas con esta afección experimentan confusión, irritabilidad, apatía y letargo (falta de energía). Otros síntomas de esta condición imitan la narcolepsia, ya que el síndrome de Kleine-Levin también puede causar alucinaciones.
Otras condiciones
Algunas otras condiciones también pueden imitar la narcolepsia, incluidos los tumores cerebrales, los traumatismos craneales, la psicosis y la arteriosclerosis (endurecimiento de las arterias) en el cerebro. Estas condiciones pueden conducir a un tipo similar de somnolencia diurna excesiva que experimentan las personas con narcolepsia.
Una palabra de MEDSALUD
A diferencia de muchas otras enfermedades o condiciones, la narcolepsia puede ser difícil de diagnosticar; aún se desconocen sus causas exactas, y sus síntomas y gravedad pueden variar mucho.
Sin embargo, a medida que los proveedores de atención médica y los investigadores aprenden más al respecto, no hay duda de que los enfoques para abordarlo, incluida la detección de la afección, solo están mejorando. Con la ayuda médica adecuada, esta condición a menudo desafiante puede superarse.
Sin embargo, es esencial para eso un enfoque proactivo para obtener la atención que necesita. Si usted o un ser querido sospecha narcolepsia, no dude en llamar a su médico y emprender el camino hacia mejores días por venir.