Si su proveedor de atención médica sospecha que tiene enfermedad renal poliquística (PKD), es probable que use pruebas de imágenes para diagnosticar la afección. Las pruebas de diagnóstico por la imagen, como las ecografías, las tomografías computarizadas y las pruebas de resonancia magnética, pueden detectar cuántos quistes tiene en los riñones y de qué tamaño son.
Este artículo explicará cómo una persona puede ser diagnosticada con PKD a través de pruebas e imágenes.
Pruebas en el hogar
La PKD es una enfermedad hereditaria. Las mutaciones genéticas más comunes responsables de la PKD son el gen PKD1 y el gen PKD2. Se pueden hacer pruebas genéticas en el hogar, pero estas pruebas pueden ser costosas. Además, las pruebas genéticas no detectan anomalías genéticas en aproximadamente el 15 % de las personas afectadas por PKD.
Examen físico
Las personas afectadas por la forma más común de enfermedad renal poliquística, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, experimentan los siguientes síntomas:
- dolores de cabeza
- Hematuria (sangre en la orina)
- Hipertensión
- Dolor en la espalda o los costados
- Infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU)
- Hinchazón abdominal inexplicable
Se estima que aproximadamente la mitad de las personas afectadas por la enfermedad renal poliquística autosómica dominante no saben que tienen la enfermedad renal poliquística.
Laboratorios y Pruebas
Para detectar la enfermedad renal poliquística, se pueden solicitar pruebas genéticas. Hay algunas circunstancias en las que las pruebas genéticas pueden ser valiosas para determinar un diagnóstico de PKD, incluso cuando:
- Los estudios de imagen no indican evidencia clara de PKD.
- Una persona quiere donar un riñón pero tiene antecedentes familiares de PKD.
- Una persona menor de 30 años con antecedentes familiares de PKD y una ecografía negativa está interesada en formar una familia.
Imágenes
La prueba más fiable para diagnosticar la poliquistosis renal es la ecografía. También conocida como ecografía, un médico que administra esta prueba no invasiva utiliza una pequeña sonda de mano para transmitir ondas de sonido y registrar las ondas que hacen eco para crear una imagen del área que se está estudiando.
Para una persona con antecedentes familiares conocidos de PKD, se puede solicitar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para identificar quistes que son demasiado pequeños para que los identifique el ultrasonido.
Diagnóstico diferencial
No todos los quistes renales son dañinos o significan que se le podría diagnosticar PKD. Los quistes renales simples que no son PKD se pueden formar en los conductos dentro del riñón y se hinchan con líquido. No se sabe por qué se forman estos quistes simples, pero los investigadores plantean la hipótesis de que son el resultado de un bloqueo dentro de las trompas.
La mayoría de las veces, estos quistes renales simples no interfieren con la función de los riñones y las personas afectadas por ellos a menudo no presentan síntomas. Sin embargo, si el quiste se infecta o se rompe, puede causar dolor en la espalda o los costados, fiebre, micción frecuente o sangre en la orina.
Es importante encontrar un profesional de la salud con experiencia en enfermedades renales, como un nefrólogo, para evaluar los síntomas, tomar un historial familiar y realizar las pruebas adecuadas para determinar si tiene quistes renales simples o PKD.
Resumen
La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario causado por mutaciones genéticas que se pueden analizar, generalmente mediante ultrasonido. Las pruebas genéticas caseras están disponibles, pero no se recomiendan, ya que tienden a no ser tan confiables cuando se trata de detectar PKD. Además, cualquier persona con antecedentes familiares conocidos de PKD debe conocer los síntomas asociados con la enfermedad y buscar atención médica profesional si estos síntomas persisten.
Una palabra de MEDSALUD
Enfrentarse a la posibilidad de obtener un diagnóstico de una enfermedad hereditaria como la PKD puede ser abrumador y angustiante. La colaboración con un profesional de la salud con experiencia en enfermedades renales, como un nefrólogo, puede ser importante si la PKD es una posibilidad en su familia.
Aunque no existe una cura para la poliquistosis renal, un nefrólogo puede garantizar un control estricto y brindar asesoramiento sobre modificaciones en el estilo de vida, como una dieta saludable y el control de la presión arterial, para evitar una mayor tensión en los riñones. Es posible mantener una buena calidad de vida, incluso con un diagnóstico de PKD.