Puede hacerse una prueba genética para determinar si porta el gen que causa la enfermedad de Huntington. También tendría un diagnóstico clínico cuando desarrolle síntomas.

La condición es hereditaria, y si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50 % de posibilidades de heredar el gen. Tener el gen significa que eventualmente desarrollará la condición.

Los signos de la enfermedad de Huntington pueden comenzar gradualmente, con cambios de personalidad, deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y disminución del control muscular.

Si desarrolla síntomas, usted y su proveedor de atención médica determinarán si son causados ​​por la enfermedad de Huntington o por otra cosa. Y luego, pueden trabajar juntos para planificar el tratamiento para controlar sus síntomas actuales y crear un plan para controlar los síntomas futuros que se espera que surjan.

Ya sea que anticipe desarrollar la enfermedad de Huntington en el futuro o si ya le han diagnosticado la afección, debe estar familiarizado con los efectos de la enfermedad para que pueda obtener atención médica si los desarrolla.

Los signos de que podría tener la enfermedad de Huntington incluyen:

  • Problemas para pensar y planificar
  • Empeoramiento de la memoria
  • Cambios de humor
  • Cambios de comportamiento
  • Coordinación disminuida, capacidad reducida para realizar actividades especializadas o disminución de las habilidades deportivas o de ejercicio
  • Contracciones o sacudidas involuntarias de los músculos

Puede experimentar estos efectos de manera intermitente y pueden aumentar en frecuencia. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington y ha tenido una prueba genética positiva, puede anticipar estos problemas a partir de la mediana edad o más tarde.

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington y ha optado no Para hacerse una prueba genética, estos signos podrían indicar que la enfermedad de Huntington está comenzando, o pueden ser una indicación de otra condición (como la depresión).

enfermedad avanzada

Si ya le han diagnosticado la enfermedad de Huntington, es probable que su condición disminuya.

Los signos de que su enfermedad está empeorando incluyen:

  • Aumento de la frecuencia de movimientos involuntarios.
  • Debilidad o dificultad para controlar sus movimientos
  • Luchando para caminar, o cayendo
  • Asfixia o dificultad para masticar y tragar
  • Depresión severa o apatía.
  • Dificultad con su habla
  • Fiebre (un signo de infección, que es una complicación común)
  • Luchando por respirar
  • comportamiento inestable

Es importante que busque atención médica para el empeoramiento de la enfermedad de Huntington, ya que podría beneficiarse de diferentes intervenciones a medida que avanza su enfermedad.

Examen físico

Si tiene signos de la enfermedad de Huntington o si sabe que desarrollará la enfermedad porque ha tenido una prueba genética positiva, su proveedor de atención médica buscará signos tempranos de la enfermedad con un examen físico. Esto incluirá un examen neurológico y cognitivo detallado.

Los problemas que pueden indicar la enfermedad de Huntington incluyen:

  • Corea: Temblores, espasmos, retorcimientos o movimientos espasmódicos. Estos pueden no ocurrir necesariamente mientras está en la cita con su proveedor de atención médica, incluso si ocurren de vez en cuando cuando está en casa.
  • Anomalía de la marcha: Puede tener fuerza o equilibrio disminuidos, y esto puede afectar su capacidad para caminar normalmente.
  • Coordinación disminuida: Puede tener problemas para controlar los movimientos decididos de sus brazos y/o piernas.
  • Deterioro cognitivo: Puede tener dificultad para concentrarse, seguir instrucciones o recordar hechos o eventos.
  • Depresión: Esto puede manifestarse con apatía (falta de interés o motivación) o falta de expresividad de la emoción durante su examen físico.

El examen físico no es una característica diagnóstica definitiva de la enfermedad de Huntington, pero a medida que avanza la enfermedad, surgirán anomalías físicas y cognitivas detectables. Algunas de estas anomalías pueden ser similares a las de otras enfermedades, como los trastornos del movimiento o la demencia, y estas afecciones pueden considerarse durante su evaluación de diagnóstico.

Escalas funcionales

Después de su diagnóstico de la enfermedad de Huntington, su equipo médico puede realizar un seguimiento de su condición utilizando medidas como la escala de Capacidad Funcional Total (TFC) o la escala de Conducta Adaptativa Funcional del Adulto (AFAB). Estas escalas miden y puntúan tus habilidades cognitivas y físicas.

Las ventajas de usar este tipo de escalas incluyen objetividad y consistencia. También pueden servir como una forma de evaluar hitos que podrían usarse para ayudarlo a decidir cuándo es el momento de hacer ciertos ajustes en su vida diaria (como tomar la decisión de dejar de conducir o de trabajar).

Laboratorios y Pruebas

La prueba definitiva para la enfermedad de Huntington es una prueba genética que examina su ADN. Esto se hace con una muestra de sangre. Esta prueba puede identificar la presencia de la mutación (alteración) genética que causa la enfermedad de Huntington.

La mutación se encuentra en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma cuatro. Si una de sus copias del cromosoma cuatro tiene la mutación (que se describe como una repetición CAG) en el gen HTT, entonces se espera que desarrolle la afección. Con la enfermedad de Huntington, el patrón de nucleótidos CAG se repite aproximadamente 30 veces.

Precisión de la prueba genética

Si tiene la mutación del gen, desarrollará la enfermedad. Y si no tiene la mutación genética, no desarrollará la enfermedad. Esta prueba se considera altamente precisa, con alta sensibilidad y especificidad, y no está asociada con resultados falsos positivos o falsos negativos.

Además de la prueba genética, no hay otros marcadores biológicos que puedan indicar la presencia o ausencia de la enfermedad de Huntington, y no hay otras pruebas que den algún indicio de la probabilidad de que usted pueda o no desarrollar la enfermedad en algún momento en el futuro. .

Imágenes

Las pruebas de imagen no se consideran predictoras ni indicadoras de la enfermedad de Huntington. La afección se asocia con atrofia (encogimiento) en todo el cerebro, especialmente en las áreas del caudado y el putamen, que se asocian con las capacidades cognitivas y motoras. Sin embargo, estos cambios no son consistentes y no necesariamente están presentes en todos los que tienen la enfermedad de Huntington.

Muchas enfermedades neurológicas se caracterizan por anomalías que se pueden ver con estudios de imágenes cerebrales. Su proveedor de atención médica podría ordenar una prueba de imagen por resonancia magnética (IRM) del cerebro o una tomografía computarizada (TC) del cerebro si se consideran otras afecciones como la causa de sus síntomas.

Además, si le han diagnosticado la enfermedad de Huntington, es posible que deba realizarse estudios por imágenes para identificar enfermedades coexistentes (como un accidente cerebrovascular) o complicaciones de la enfermedad de Huntington (como un traumatismo craneal debido a una caída).

Diagnóstico diferencial

Varias condiciones médicas pueden tener síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington. A veces, estas condiciones se pueden diferenciar de la enfermedad de Huntington según los síntomas, el examen físico y las pruebas de diagnóstico. Pero a menudo, es la eventual progresión en el tiempo lo que ayuda a aclarar la distinción.

Las condiciones que pueden ser similares a la enfermedad de Huntington incluyen:

Es posible que tenga la enfermedad de Huntington, así como otra de estas afecciones neurológicas progresivas, y la combinación puede conducir a un proceso de diagnóstico confuso y difícil, con una planificación del tratamiento compleja.

Una palabra de MEDSALUD

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington implica una evaluación de riesgos, que se basa en los antecedentes familiares y las pruebas genéticas. La confirmación de que la condición ha comenzado a tener sus efectos se basa en su historial de síntomas y su examen neurológico y cognitivo.

Si tiene la enfermedad, también deberá someterse a evaluaciones médicas periódicas para identificar cualquier disminución que pueda estar experimentando a medida que avanza la enfermedad.

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