El cáncer se desarrolla cuando cualquier tipo de célula del cuerpo se transforma en una célula cancerosa al cambiar de…
Autor: Mary Kugler, RN
En 1981, se creó el término CHARGE para describir grupos de defectos de nacimiento que se habían reconocido en niños.…
Un panel metabólico completo (CMP) es un conjunto de 14 análisis de sangre. Le brinda a su proveedor de atención…
El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es un trastorno hereditario raro que causa anomalías en los músculos esqueléticos. Algunas de las…
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral degenerativa rara que causa demencia y muerte. Aunque sus síntomas son similares…
El síndrome de hipoperistaltismo intestinal por microcolon megaquístico (MMIHS, por sus siglas en inglés) es una afección congénita rara caracterizada…
La artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples contracturas articulares en todo…
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 o SCA3, es un trastorno de ataxia hereditario.…
En la anemia aplásica (AA), la médula ósea deja de producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La anemia…
La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que provocan defectos en la vaina…