El síndrome de Costello es un trastorno muy poco común que afecta múltiples sistemas del cuerpo y provoca baja estatura,…
Autor: Mary Kugler, RN
La osteopetrosis es una enfermedad de los huesos que hace que los huesos sean demasiado densos, y esta anomalía puede…
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que hace que crezcan tumores alrededor de los nervios. Hay tres…
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL, por sus siglas en inglés) es una afección genética que provoca un crecimiento anormal…
El síndrome MELAS (caracterizado por miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular) es un trastorno…
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) o deficiencia de maltasa ácida,…
Las pruebas de detección en recién nacidos son importantes para la detección temprana de trastornos metabólicos y genéticos hereditarios, lo…
El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los que el crecimiento de una persona se retrasa desde las…
La necrólisis epidérmica tóxica (NET) es un trastorno de la piel potencialmente mortal que causa bultos sensibles debajo de la…
La abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que el cuerpo…