La anemia de células falciformes es una afección hereditaria que afecta la proteína hemoglobina que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Conlleva el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes, dolor, infecciones y coágulos de sangre. Los términos «drepanocitosis» y «anemia falciforme» se utilizan indistintamente.
Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, es posible que presenten síntomas de vez en cuando y ciertos desencadenantes pueden aumentar la frecuencia y gravedad de los síntomas. La enfermedad se puede detectar con un análisis de sangre incluso cuando no se presentan síntomas.
El tratamiento para la anemia de células falciformes incluye la prevención y el tratamiento de las crisis de células falciformes y otros efectos de la afección. Este artículo describe la anemia de células falciformes, las causas y los tratamientos.
Anemia falciforme, genética y mutación de la hemoglobina
La anemia de células falciformes es el resultado de una mutación (alteración) genética en el gen HBB que codifica la proteína hemoglobina. La hemoglobina dentro de los glóbulos rojos transporta oxígeno por todo el cuerpo. Con esta mutación, el gen produce una proteína disfuncional llamada hemoglobina S (HbS). Este gen se hereda de tus padres.
Rasgo de células falciformes (HbAS) ocurre cuando se hereda una copia del gen mutado que codifica la HbS de uno de los padres y una copia del gen que produce hemoglobina A normal (HbA) del otro padre. Esto no se considera enfermedad de células falciformes,
Con el rasgo de células falciformes, usted produce suficiente hemoglobina normal como para que probablemente nunca tenga síntomas asociados con la enfermedad de células falciformes, aunque algunos pueden ocurrir.
Sin embargo, si tiene el rasgo de células falciformes, puede transmitir el gen mutado que codifica la HbS a sus hijos. Si un niño hereda la mutación genética de la HbS de usted y una mutación del gen de la hemoglobina del otro padre, tendrá anemia de células falciformes.
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es más común entre ciertas poblaciones. En los Estados Unidos, las investigaciones estiman que más del 90 % de las personas que padecen anemia de células falciformes son negras, alrededor del 5 % son hispanas y aproximadamente el 2 % son blancas.
Tipos de anemia falciforme
La anemia de células falciformes puede ser el resultado de mutaciones en diferentes partes del gen HBB. Esto da como resultado proteínas de hemoglobina disfuncionales y diferentes presentaciones de la enfermedad de células falciformes.
Éstas incluyen:
- HbSS: Si ha heredado el gen de células falciformes de ambos padres, es probable que tenga anemia de células falciformes sintomática.
- HbS beta talasemia: Usted podría tener este tipo de anemia de células falciformes si hereda un gen para la enfermedad de células falciformes de uno de sus padres y un gen para la beta talasemia (un tipo diferente de trastorno de la hemoglobina) del otro padre. Los síntomas pueden ser más graves que los de otras formas de anemia de células falciformes.
- HbSC, HbSD, HbSE, HbSO: Es posible que tenga una de estas variantes de la enfermedad de células falciformes si hereda la mutación falciforme del gen HBB de uno de sus padres y una mutación diferente en el gen HBB del otro padre. Los síntomas pueden variar.
¿Mi bebé tiene síntomas de anemia falciforme?
Los síntomas de la anemia de células falciformes y de la anemia de células falciformes suelen ser episódicos, lo que significa que no están presentes todo el tiempo.
Los bebés pueden tener síntomas inespecíficos (síntomas que pueden tener muchas causas) como:
- Agitación
- poco apetito
- Menor actividad de lo esperado para la edad.
- Hinchazón de manos y pies.
- Aspecto de la piel pálida o amarillenta.
Por lo general, el diagnóstico se realiza con un análisis de sangre de detección en lugar de esperar a ver si se desarrollan síntomas. Si usted o su hijo tienen antecedentes familiares de anemia de células falciformes, los análisis de sangre son cruciales para determinar si usted o su hijo tienen la afección.
¿Qué sucede durante una crisis de anemia falciforme?
Una crisis de anemia falciforme (también conocida como crisis vasooclusiva) ocurre cuando las células sanguíneas cambian su forma para parecerse a una hoz colapsada (como la letra «C»), en lugar de una forma suave y redonda con una hendidura central. Esta forma de hoz provoca que las células se vuelvan pegajosas, lo que provoca una acumulación de glóbulos rojos que pueden obstruir los vasos sanguíneos en todo el cuerpo.
Los síntomas de una crisis de células falciformes pueden incluir:
- Baja energía: debido a la baja capacidad de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos.
- Dolor: debido a la obstrucción del flujo sanguíneo en las manos o los pies.
- Dolor en el pecho, dificultad para respirar, debilidad.
- priapismo: Dolor y obstrucción del flujo sanguíneo en el pene.
Cualquiera de estos síntomas puede ocurrir repentinamente y durar días o más. A veces, ciertos desencadenantes pueden provocar una crisis de células falciformes. Los desencadenantes pueden incluir algunos medicamentos, ciertos alimentos, fiebre, estrés e infecciones.
Cuándo recibir atención de emergencia para la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es una afección crónica. Asegurarse de contar con un equipo de atención médica que controle su enfermedad es fundamental para mantenerse saludable.
Incluso con atención regular, a veces los efectos de la enfermedad pueden empeorar repentinamente y ser peligrosos.
Obtenga atención médica inmediata si experimenta cualquiera de los siguientes síntomas:
- Dificultad para respirar
- Dolor en el pecho
- Dolor intenso en los brazos o las piernas.
- Hinchazón de brazos o piernas.
- Debilidad o cambios sensoriales en un lado de su cuerpo.
- Cambios de visión
- Una sensación de que podrías desmayarte
Complicaciones secundarias de la anemia falciforme
Con el tiempo, la anemia falciforme puede causar complicaciones graves. Estas complicaciones pueden ocurrir debido al impacto de una crisis o debido a una enfermedad de células falciformes a largo plazo.
Para algunas personas, la anemia falciforme puede provocar una menor esperanza de vida, porque algunas de las complicaciones pueden ser gravemente perjudiciales para la salud. De hecho, las personas con esta enfermedad tienen una esperanza de vida estimada aproximadamente 20 años más corta.
Algunas complicaciones incluyen:
- Infecciones frecuentes: Debido a la actividad alterada del bazo, que se sobrecarga con glóbulos rojos falciformes.
- Ataque: Debido a la obstrucción del flujo sanguíneo dentro de una arteria en el cerebro.
- Cardiopatía: Puede ocurrir debido a cambios en el volumen sanguíneo, tensión en el corazón o coágulos de sangre en las arterias coronarias (arterias que suministran sangre al tejido del músculo cardíaco).
- Falla de organo: Como resultado de coágulos de sangre en órganos como los riñones, el hígado o los intestinos.
- Pérdida de la visión: Debido a la falta de oxígeno y sangre.
- cálculos biliares: Puede formarse como resultado de la degradación de los glóbulos rojos.
Enfoques de tratamiento para la anemia falciforme
Se utilizan varios enfoques de tratamiento para controlar la anemia falciforme. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos que ayudan a prevenir la formación de células falciformes o la coagulación de los glóbulos rojos.
Otras estrategias de tratamiento pueden incluir prevenir crisis, controlar el dolor, ayudar a prevenir infecciones, transfusiones de sangre para tratar la anemia y tratamientos destinados a curar la enfermedad.
Prevenir los síntomas
Los medicamentos utilizados para prevenir los síntomas se pueden recetar como mantenimiento, es decir, tomarlos según un horario regular.
Estos tratamientos pueden ayudar a reducir la frecuencia y gravedad de las crisis de células falciformes:
- Oxbryta (voxelotor)
- Adakveo (crizanlizumab-tmca)
- Droxia, Hydrea o Siklos (hidroxiurea)
Tratamiento de enfermedades
No existe cura para la anemia de células falciformes; sin embargo, el trasplante de médula ósea se ha considerado una terapia curativa potencial. Este procedimiento es un proceso de varios pasos para agotar los glóbulos rojos precursores del cuerpo (glóbulos rojos inmaduros), seguido del reemplazo con glóbulos rojos sanos.
Las terapias genéticas incluyen Casgevy (exagamglogene autotemcel) y Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel). Estos tratamientos funcionan eliminando células de la médula ósea, modificándolas y devolviéndolas al paciente. Las células modificadas son resistentes a la anemia falciforme, lo que reduce los síntomas de la enfermedad de células falciformes.
En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó Casgevy y Lyfgenia para el tratamiento de la anemia de células falciformes en personas de 12 años o más que tienen crisis vasooclusivas recurrentes.
Estos tratamientos no son una cura para la anemia falciforme, pero están diseñados para ser un tratamiento único para aliviar los síntomas durante toda la vida.
Prevención de infecciones
Uno de los aspectos importantes del manejo de la anemia falciforme implica la prevención de infecciones. Esta condición puede hacer que una persona sea susceptible a infecciones graves y frecuentes. La penicilina es un antibiótico que se usa a menudo en niños pequeños que padecen anemia falciforme para prevenir infecciones contagiosas a las que pueden estar expuestos en sus primeros años de vida.
Además, la vacunación contra enfermedades transmisibles es una medida importante para ayudar a prevenir infecciones graves.
El manejo del dolor
El tratamiento del dolor que se produce como complicación de la anemia de células falciformes a menudo se ajusta según el tipo y la gravedad del dolor, su respuesta previa a los tratamientos para el dolor y si ese tratamiento se toma en casa o en el hospital.
A veces, los tratamientos de venta libre como Tylenol (acetaminofeno) o Advil (ibuprofeno) pueden resultar eficaces. Pero el uso crónico de cualquier analgésico no es seguro y puede provocar efectos secundarios.
Opciones saludables con anemia falciforme
Vivir con anemia falciforme puede ser un desafío. Algunos factores estresantes físicos y emocionales cotidianos pueden tener un mayor impacto en una persona con anemia de células falciformes que en otras personas de la población general.
Los consejos para una vida saludable incluyen:
- Mantener una dieta saludable.
- No fume.
- Beber mucho líquido.
- Descanse lo suficiente.
- Evite el esfuerzo físico excesivo.
- Evite lesiones siempre que sea posible.
- Trate de evitar la exposición a infecciones contagiosas.
- Obtenga atención médica si tiene una lesión o desarrolla una infección.
Además de estas estrategias de estilo de vida, usted y su hematólogo pueden reconsiderar su plan de tratamiento periódicamente para asegurarse de que esté recibiendo el tratamiento adecuado para la gravedad de su enfermedad.
Manejo de los síntomas de la anemia falciforme crónica
La mayoría de los síntomas de la anemia falciforme son intermitentes. Sin embargo, las complicaciones pueden causar efectos duraderos y a largo plazo. Es posible que deba realizar cambios importantes en su estilo de vida para adaptarse a los síntomas crónicos causados por las complicaciones de la anemia de células falciformes.
Los ajustes en el estilo de vida pueden incluir:
- Modificaciones dietéticas para prevenir complicaciones que afectan el sistema digestivo.
- Fisioterapia y rehabilitación después de un ictus.
- Suplementos de oxígeno para complicaciones respiratorias o cardíacas.
A veces, la anemia falciforme puede provocar discapacidades y limitaciones importantes. Es posible que necesite buscar adaptaciones en la escuela o el trabajo que le ayuden a afrontar las restricciones crónicas o episódicas que forman parte de su enfermedad de células falciformes.
Abogar por ti mismo
A menudo, los síntomas de la anemia de células falciformes no se corresponden claramente con los resultados de las pruebas de diagnóstico. Si tiene síntomas y siente que no está recibiendo la atención que necesita, asegúrese de consultar a un proveedor de atención médica que esté familiarizado con el tratamiento de la anemia de células falciformes.
Resumen
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar síntomas angustiantes y complicaciones de salud graves. Existen varias variantes de la anemia de células falciformes y su gravedad puede variar. La afección está presente desde el nacimiento y es una afección que dura toda la vida.
Existen muchos tratamientos para la anemia de células falciformes que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la longevidad. No existe una cura definitiva ampliamente utilizada, pero un trasplante de médula ósea puede ser un tratamiento eficaz para algunas personas.