Hay muchas causas del colesterol alto, desde la dieta, los niveles de actividad y los medicamentos, pero una de las más preocupantes es la genética. Aproximadamente una de cada 250 personas tiene una forma hereditaria de esta afección llamada hipercolesterolemia familiar (FH), lo que significa que están genéticamente predispuestas a desarrollar niveles de colesterol peligrosamente altos.
La HF se refiere específicamente a niveles excesivamente elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL) o colesterol “malo” debido a una mutación genética, y lo alarmante es que se asocia con una aparición más temprana de la enfermedad de las arterias coronarias (EAC), lo que aumenta el riesgo de ataque cardíaco. y accidente cerebrovascular. Para hacer que este problema sea aún más crítico, sólo alrededor del 10% al 20% de las personas con esta afección saben que la padecen.
Es importante tener una idea de qué es la HF, cómo se presenta y cómo se puede tratar.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
Como se mencionó, la FH surge debido a una mutación hereditaria de un gen específico; Esto dificulta la capacidad del cuerpo para fabricar receptores para eliminar el LDL de la sangre. En realidad, existen dos tipos de HF, dependiendo de si la anomalía genética se heredó de uno o de ambos padres. Aquí hay un desglose rápido:
- HF heterocigótica: Este tipo más común de HF ocurre cuando uno de los padres porta el gen defectuoso y el otro no. En estos casos, las personas presentan niveles altos de LDL desde el nacimiento, con niveles que aumentan hasta niveles especialmente peligrosos en los adultos.
- HF homocigótica: Cuando ambos padres portan el gen defectuoso, surge este tipo de FH. Provoca niveles de LDL aún más graves desde el nacimiento, ya que no hay receptores de LDL presentes. Como tal, la FH homocigótica se asocia con una aparición significativamente más temprana de problemas cardíacos graves y otros problemas.
Si en su familia hay colesterol alto, debe controlar sus niveles con mayor regularidad.
Causas del colesterol alto
Además de la genética, el colesterol alto surge debido a varios factores:
- Dieta: Ciertos alimentos, especialmente aquellos con alto contenido de grasas trans y saturadas (como las carnes grasas, los lácteos y los alimentos procesados), elevan los niveles de colesterol.
- Nivel de actividad: Quienes no hacen suficiente ejercicio o actividad física corren el riesgo de tener colesterol alto.
- Estado de peso: El sobrepeso (un índice de masa corporal (IMC) de 25 a 29,9) o la obesidad (IMC superior a 30) son factores de riesgo importantes para el colesterol alto.
- Factores de estilo de vida: Fumar tabaco y consumir alcohol están directamente relacionados con niveles más altos de colesterol.
- Medicamentos: Ciertos medicamentos, incluidos ciertos esteroides, medicamentos antivirales, betabloqueantes, inmunosupresores y diuréticos, entre otros, pueden provocar un aumento de los niveles.
- Otras enfermedades: El colesterol alto también puede ser causado por otras enfermedades o condiciones de salud, incluida la enfermedad renal crónica, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH/SIDA), la hepatitis C y el embarazo, entre otras.
Signos y síntomas
Entonces, ¿cómo puedes saber si tienes el colesterol alto? ¿Y cómo se puede saber si los niveles elevados se deben a la HF? Desafortunadamente, un gran problema es que a menudo no es posible sin realizar pruebas. El colesterol alto suele ser asintomático, lo cual es una de las principales razones por las que a menudo pasa desapercibido. Con el tiempo, puede provocar restricciones u obstrucciones de las arterias coronarias y de otro tipo del cuerpo, respectivamente. Esto puede llevar a:
- Angina (dolores o malestar en el pecho)
- Fatiga
- Arritmia
- Dificultad para respirar
- Calambres o dolor en las extremidades, especialmente al caminar.
- Habla arrastrada
- Caído en un lado de la cara
- Debilidad o entumecimiento en las extremidades.
También existen varios síntomas de colesterol alto que están particularmente asociados con la HF:
- Xantoma: Los niveles excesivos de colesterol LDL pueden provocar la formación de nódulos en grupos alrededor de las manos, los codos, los pies y otras partes del cuerpo. Especialmente en niños y bebés, estos son signos de HF.
- Xantoma del tendón de Aquiles: Cuando se desarrolla un xantoma en el tendón de Aquiles en la parte posterior del pie, puede causar daños graves. Puede producirse tendinitis, una inflamación del tendón, así como rotura.
- Arco corneal: También se pueden formar depósitos de colesterol alrededor de la córnea, la porción transparente que cubre la parte frontal del ojo. Esto hace que se formen anillos grises, blancos o amarillentos alrededor de ambas córneas.
Complicaciones
El peligro real de la HF es que puede provocar una serie de afecciones muy graves. Cuando se tiene el colesterol alto (especialmente niveles altos de LDL), se puede formar una placa en las arterias. Con el tiempo, esta acumulación hace que se estrechen, se endurezcan y se pongan rígidos, una condición llamada aterosclerosis. Esto reduce el flujo sanguíneo, lo que puede causar:
- Infarto de miocardio: Si la HF no se trata, el riesgo de sufrir un ataque cardíaco mortal o no mortal aumenta un 50 % en hombres menores de 50 años y un 30 % en mujeres menores de 60 años. Esta peligrosa afección suele ser el resultado de una enfermedad de las arterias coronarias (EAC).
- Cardiopatía: Además de la EAC, también puede producirse insuficiencia cardíaca, que se produce cuando llega una cantidad insuficiente de sangre al resto del cuerpo. Además, puede producirse arritmia (latidos cardíacos irregulares).
- Ataque: Las interrupciones en el flujo sanguíneo al cerebro asociadas con el colesterol alto aumentan en gran medida la posibilidad de sufrir un derrame cerebral, en el que los coágulos provocan la muerte de las células cerebrales. Esta condición potencialmente fatal afecta gravemente la función neurológica.
- Enfermedades vasculares periféricas: La interrupción del flujo sanguíneo en las extremidades causa enfermedad de las arterias periféricas (EAP), que provoca entumecimiento, calambres y dolor al caminar. Estas condiciones también pueden afectar la capacidad de curación de la piel y los tejidos.
Causas y factores de riesgo
La FH surge cuando se mutan los genes asociados con la producción de receptores que eliminan el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Copias defectuosas de cuatro genes, LDLR, LDLRAP1, APOB o PCSK9, pueden causar la afección, y la mayoría surge debido a una mutación LDLR.
La FH heterogénea, con diferencia el tipo más común, surge cuando un gen defectuoso de un progenitor afectado se combina con un homólogo sano del otro. En estos casos sólo están presentes alrededor de la mitad de los receptores que eliminan el LDL. Cuando ambos padres son portadores de la variante, surge FH homogénea, en la que estos receptores están completamente ausentes.
A nivel mundial, la HF es uno de los trastornos genéticos más comunes observados; sin embargo, es difícil realizar estimaciones exactas de la prevalencia porque la afección a menudo pasa desapercibida. Dicho esto, se ha descubierto que ciertas poblaciones tienen tasas más altas de colesterol alto hereditario:
- cristianos libaneses
- Afrikaners en Sudáfrica
- canadienses franceses
- Judíos asquenazíes
Diagnóstico
El diagnóstico de HF implica una combinación de examen físico de los síntomas y, de manera más concluyente, pruebas de laboratorio. Entre estos últimos es fundamental el perfil de lipoproteínas, a veces llamado panel de lípidos, que mide los niveles de LDL, HDL (colesterol bueno) y triglicéridos (otro tipo), al mismo tiempo que proporciona una puntuación total.
Los médicos sospechan HF en los siguientes casos:
- Colesterol total alto: En los niños, las puntuaciones superiores a 250 miligramos/decilitro (mg/dL) generan preocupación, y esta cifra aumenta a 300 mg/dL en los adultos.
- LDL alto: Los niveles de colesterol malo (LDL) superiores a 200 mg/dL en adultos y 150 mg/dL en niños pueden ser signos de HF.
- Síntomas físicos: Se sospechará de HF en aquellos con xantoma, arco corneal y xantoma del tendón de Aquiles.
- Historia familiar: Tener un pariente inmediato con colesterol alto o enfermedad cardíaca temprana (inicio antes de los 55 años para un padre o hermano, y 65 años para una hermana o madre) justificará un examen adicional.
En casos sospechosos, si bien varios conjuntos de criterios (como MEDPED) son eficaces para detectar casos, sólo las pruebas genéticas pueden determinar de manera concluyente la presencia de FH. Mostrarán qué genes específicos son anormales, observándose mutaciones en los genes LDLR, APOB y PCSK9 en entre el 70% y el 80% de estos casos.
Tratamiento
Debido a su naturaleza, abordar la FH puede resultar difícil y, a menudo, implica un enfoque agresivo y multifacético. Todas las personas con HF homocigótica deben estar bajo el cuidado de un especialista en lípidos, si es posible.
Los medicamentos son el tratamiento primario para la HF. Los cambios en el estilo de vida también pueden ayudar, pero no son suficientes por sí solos. La clave es la detección oportuna y la pronta gestión.
Medicamentos
Todas las personas con FH heterocigótica necesitan un tratamiento médico agresivo con estatinas para reducir el colesterol LDL, y aquellas con FH homocigótica necesitan atención dirigida por un especialista en lípidos. Para el colesterol alto, con mayor frecuencia se recetan las siguientes clases de medicamentos:
- estatinas reduce la cantidad de colesterol producido por el hígado y también se puede tomar para ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Los adultos reciben tratamiento con estatinas de alta intensidad, como Lipitor (atorvastatina) o Crestor (rosuvastatina). Los niños comienzan con la dosis más baja recomendada y se aumenta según la tolerancia.
- Inhibidor selectivo de la absorción de colesterol.: Se puede agregar Zetia (ezetimiba) además de las estatinas para ayudar a reducir el colesterol LDL si no se controla solo con estatinas.
- Inhibidores de PCSK9 como Praluent (alirocumab), Repatha (evolocumab) y Leqvio (inclisiran) se pueden recetar si aún se necesita un mayor control del colesterol.
Aféresis de LDL
En casos difíciles de HF, especialmente HF homogénea o HF heterogénea resistente al tratamiento farmacológico, se puede intentar un procedimiento no quirúrgico llamado aféresis de LDL. El plasma se separa de la sangre total en pequeñas cantidades y se pasa por una máquina que elimina el LDL. Luego, la sangre y el plasma se devuelven al cuerpo mediante un acceso intravenoso.
Cambios en el estilo de vida
Por sí solos, los cambios en el estilo de vida no son suficientes para revertir el colesterol alto en la HF, pero pueden tener un efecto en los resultados y la calidad de vida. Un enfoque recomendado podría incluir:
- Mantenerse alejado del tabaco: Entre los muchos aspectos negativos del tabaquismo se encuentran los niveles elevados de colesterol; dejar de fumar puede ayudar a reducirlos.
- Ajustar la dieta: Manténgase alejado de los alimentos con alto contenido de grasas trans o saturadas, como carnes rojas o alimentos fritos. Elimine los azúcares, los productos lácteos enteros y enfatice los alimentos saludables para el corazón: frutas y verduras, pescado, aves y cereales integrales.
- Hacer ejercicio: Sin duda, ser más activo puede ayudar a reducir los niveles de colesterol. Si no está activo, intente realizar unos 150 minutos a la semana, o unos 30 minutos al día, cinco de los siete días. Incluso las actividades de bajo impacto, como caminatas rápidas o andar en bicicleta, pueden ayudar.
- Perder peso: Si tiene sobrepeso o es obeso, querrá conocer las formas de perder peso. Incluso unas pérdidas modestas del 10% del peso corporal pueden tener un impacto positivo en los niveles de colesterol. Hable con su médico sobre cómo alcanzar su peso objetivo de forma segura y sostenible.
- Mantener la salud emocional: El estrés y la ira también pueden hacer que aumenten los niveles de colesterol. También puede ayudar adoptar medios para afrontar estas emociones negativas, como la meditación o el yoga.
- Manejo de otras condiciones: La diabetes mellitus, que afecta el azúcar en sangre, es otra causa de colesterol alto, al igual que la hipertensión (presión arterial alta). Recibir el tratamiento adecuado para estas afecciones también ayudará a reducir el colesterol.
Pronóstico
Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, la mayoría de los casos de HF heterogénea pueden tratarse eficazmente. Por eso es importante seguir cuidadosamente las indicaciones del médico sobre los medicamentos y los cambios en el estilo de vida. En particular, dicha atención reducirá significativamente la posibilidad de complicaciones graves, como un ataque cardíaco.
Las perspectivas son menos favorables para los FH homogéneos. Esta forma es notoriamente resistente al tratamiento y se asocia con la aparición de un ataque cardíaco temprano (menos de 55 años en hombres y menos de 65 años en mujeres). En estos casos es necesario un seguimiento cuidadoso y un tratamiento más agresivo.
Unas palabras de MEDSALUD
Si bien el colesterol alto heredado puede ser difícil y peligroso, es importante no olvidar que se puede controlar mediante una combinación de medicamentos y cambios en el estilo de vida. Si se gestionan de forma proactiva y se detectan a tiempo, los resultados mejoran espectacularmente.
Si tiene alguna inquietud sobre su colesterol o sabe que la HF es hereditaria en su familia, no dude en hablar con su médico para hacerse una prueba. Sin duda busque ayuda si siente algún síntoma en el pecho, las extremidades o la cabeza.
Preguntas frecuentes
¿Qué es el colesterol alto genético?
Clínicamente conocido como hipercolesteremia familiar (FH), el colesterol alto genético es un colesterol alto que se presenta en familias. En concreto, esto provoca niveles elevados de colesterol LDL (el tipo «malo»), que se relaciona con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias.
¿Cómo saber si su colesterol alto es genético?
Si se descubre que tiene colesterol alto, su médico le preguntará si hay antecedentes familiares de esta afección. Si lo hay, esto puede ser una primera pista de que su caso es HF. Sin embargo, la única forma de saberlo de manera concluyente es mediante pruebas genéticas y asesoramiento. Los médicos buscan mutaciones en los genes LDLR, LDLRAP1, APOB o PCSK9, que ayudan a regular los niveles de colesterol.
Sin embargo, en aproximadamente el 20 % al 30 % de los casos de HF, las pruebas genéticas estándar no pueden encontrar el gen defectuoso. Como tal, los resultados negativos no necesariamente descartan un diagnóstico.
¿Qué porcentaje del colesterol alto es genético?
Mientras que aproximadamente uno de cada tres estadounidenses tiene colesterol alto, sólo uno de cada 200 adultos tiene FH. Contando a los niños, se estima que afecta a 1,3 millones de estadounidenses; sin embargo, alrededor del 90% de los casos no se diagnostican. Una gran mayoría de los casos de colesterol alto se deben a otros factores, como la dieta y el estilo de vida.
¿Se puede bajar el colesterol si es genético?
Tomar medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, es esencial para controlar la afección. Las medidas sobre el estilo de vida no son suficientes por sí solas. En casos graves de HoFH, las terapias farmacéuticas pueden complementarse con aféresis o trasplante de hígado para normalizar los niveles.